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1、.苯丙酮尿症1.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20分）E· A、03岁：120240· B、39岁：180360· C、912岁：180480· D、1216岁：180600· E、>16岁：6009002.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20分）A· A、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病· B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病· C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种· D、P
2、KU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味· E、我国PKU的患病率约为1:100003.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20分）A· A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶· B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期· C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120360mol/L直至分娩· D、家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断· E、PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120360mol/L较为理想4.
3、以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分）C· A、临床上将所有血苯丙氨酸>120mol/L称为高苯丙氨酸血症· B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类· C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同· D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重· E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现5.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分）B· A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析· B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高· C、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断· D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少· E、苯丙氨酸浓度测定：正常值<120mol/L（2mg/dl）；.