《如何应对单基因遗传疾病.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《如何应对单基因遗传疾病.doc（8页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、如何应对单基因遗传疾病如何应对单基因遗传疾病乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%10%的乳腺 癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.53倍。 现在就跟着我一起来了解一下应对单基因遗传疾病吧。应对单基因遗传疾病单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极 大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。目前在单基因遗传 病的预防领域的积累发现，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措 施，可有效避免患儿的出生。随着单基因疾病检测技术发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可 靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动， 避免此类患
2、儿的出生。单基因遗传病的危害我国较为常见的这12种单基因遗传病有一个令人心塞的共同点一一 隐性遗传。也就是说，患儿的双亲往往并没有任何症状，常规产检也无法 发现任何异常，直到宝宝出生后出现病症才得以发现。并且，在目前己发现的7000多种单基因遗传病中，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致 残，仅1%有有效治疗药物，但治疗费用昂贵，而且即使患儿存活也大多终 生残疾或智力障碍，因此，单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害, 也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖 的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。日前，美国妇产科学会委员
3、会ACOG对孕期单基因遗传疾病的管理和 治疗也提出了建议。建议指出，对于此类患者，妇产科医生在孕前、孕期 以及新生儿期应咨询多学科专家，给孕妇及新生儿最优的护理方案。此次 提议可以归纳为以下四点：1注重评估基因型、讨论携带遗传基因检测的必要性、评估患者病情 以及必要时修改治疗方案、解释后代患病风险以及疾病对孕妇的影响。遗 传模式对后代疾病风险的预测很重要，以及配偶是否该接受疾病的携带检 测也很重要。2孕期对孕妇的医疗管理应包括评估潜在致畸性的疗法，应告知患者 不能停止药物治疗，直至多学科专家成员审査确定无风险后方可停止。对 于与产妇发病率和死亡率有关的遗传条件，妇产医生应该与该夫妇讨论其 风险
4、并提供或指导相关节育咨询。3妇产科医生应该提供胚胎植入前基因诊断或产前检测，建议此类女 性在怀孕前使用维生素和叶酸，制定一个包含产妇、胎儿以及新生儿风险 的保健计划，孕前商议会应该包括疾病的特殊干预措施，如医疗食品或饮 食限制疗法，咨询相对应的专科医生以解孕妇的情况，这些专科医生包括 遗传学专家、母胎医学专家、麻醉学专家以及生殖内分泌专家。4孕期的早期咨询应在孕后的第一个月，确保足够的时间来协调和评 估产前检测结果。遗传疾病及预防1、视力差遗传系数：如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近 视的概率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候 就是弱视，那么孩子
5、将来也是弱视的概率是常人的2倍。最好这么做1不要在婴儿的床头长期固定放置床铃等玩具。2要注意避免蓝光伤害，如强烈的闪光灯、红外式浴霸的灯光等不能直射孩子的眼睛。3外出晒太阳时，避免阳光直射。4不要长时间看电视或电子产品导致用眼过度确保你的孩子在婴儿 时期就做常规眼科检査。对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。但是，对那些有 眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱 视，3岁以前就开始治疗的效果是最显着的，所以尽早做出诊断尤为重要。2、肥胖症遗传系数：如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果爸爸 妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
6、然而，很多事例证明, 即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那 他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。最好这么做1限制孩子喝那些含糖分的碳酸饮料。2少吃甜点。3多吃各种营养丰富的食品。4全家人把保持身体健康放在第一位。5孩子2岁以后，由医生来判断他身体的总体指数是否正常。爸爸妈妈以身作则，孩子就会效仿父母健康的饮食和锻炼身体的习 惯。医生提醒我们，儿童时期的超重问题绝不能忽视，因为它很可能导致 糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。3、高血压和高血脂遗传系数：如果父母中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病概率是50%;如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂
7、，那么概率将提高到75%。这 种疾病的遗传性很大。即便是双亲加祖辈6人中只有一个人患有心脏病， 或者在55岁之前曾被确诊为心脏病，孩子的得病率也非常高。最好这么做1请选择低盐饮食。2适当控制孩子看电视、上网、玩电子游戏的时间，多运动。3少吃/喝含糖、含脂高的食品或饮料，如巧克力、冰淇淋、可乐等。4有高血压遗传史的家庭家中可备轻便型血压计。3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检査，如果爸爸妈妈的血脂 指标很高或者双亲加祖辈6人中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在 孩子5岁的时候，带他去做一次相关检査。4、过敏症和哮喘遗传系数：爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏，孩 子都会
8、更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有 一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的概率是30%50%,但如果爸爸妈妈 都患有哮喘或者过敏症，那么概率就会提高到80%。最好这么做1妈妈在怀孕和母乳喂养期间，最好不吃花生和花生制品。2有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品。3 2岁之前不吃鸡蛋清。4当你的孩子总是不间断的咳嗽或者喘息，就要及时带孩子去医院诊 断。最新的研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。如果 你们的家族有遗传过敏症的历史，而你却没有母乳喂养宝宝，或者需要添 加奶粉喂养，那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。5、皮肤癌遗传系数：黑毒瘤是一种不常见、但非常致命的皮肤癌。如果爸爸妈妈中有一方 患有黑毒瘤，孩子的得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤，那 么几率就会提高到5%至8%o最好这么做1当孩子外出时，使用防晒油都是必不可少。2戴上宽帽檐儿的帽子。3遵循“影子原则”：如果孩子的影子比他的实际身高矮了，那么就 证明阳光太强烈了，该在遮阳的地方玩了。尽量避免让孩子在太阳下直晒，虽然到了成年皮肤癌才会发作，但是 80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前。第8页 / 总共 9页