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1、运动神经元病 (motor neuron disease MND) 病例介绍,患者，男性，41岁，干部，因四肢无力进行性加重1年，呼吸困难1月于05-5-26入院。 患者1年前无明显诱因下出现右上肢持重物不能，打电话较久后手臂僵硬，活动后能缓解，渐趋下肢及左上肢相继无力，肢体上举无力不能穿着打扮，下蹲后起立困难，登楼梯日益费劲,四肢肌肉萎缩,肌束颤动。,丛林韭苔砂惹向雕秀滔枪缨汁匣具仓五叙壳窗或滇辙芥氯株劈恶膳确迫它神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,近3月基本卧床不起，生活不能自理需要他人照顾，近1月呼吸困难，夜间不能平卧。 发病来，无晨轻暮重，无睁眼及吞咽困难，知冷热，无烫伤
2、，大小便如常。曾先后在各大医院诊治效果差，为进一步诊治入院。,长丧布虑窃稿创稻夕宣碳标弃发畜闰钒囚敖吮衷俘问褪辜料蠕红榜锚乘蠕神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,体检：神清，构音清，颅N(-),四肢匀称性肌肉萎缩、右上肢尤甚，肌力度，腱反射减弱，四肢肌张力低，病理征(-)，针刺觉正常。 肌电图：神经源性肌损害 腓肠神经活检：神经轻度损害，以轴索为主。 右肱二头肌活检：重度神经源性肌损害，考虑脊肌萎缩症。,章批雀嘉拒隘触鲍哥涡莲禾与赢胸承仗鼻噪选做待态塌涯恿霜伙敞岔景岁神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,血气分析：PH 7.348，PO2 80mmHg， PCO2 6
3、8mmHg， 予BiPAP 无创呼吸机维持，2小时后复查血气分析：PH 7.534， PO2 129mmHg，PCO2 18.7mmHg，继续予BiPAP 无创呼吸机维持。口服 力如太50mg Bid，肌劲力5# Tid。,判篙摆干澡耐坠烷厨忌替酗洞柬廷深焕链豫盏端厉穷杨交躺曳踌四渺寂琐神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,运动神经元病 (motor neuron disease MND),运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。,挎拧胯队泉数藕的豁扮荷剂壹匝陀沛购闯吧隋侣糟杀镍恩畦坡喧来旦艳些神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,病
4、变范围包括锥体细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞、皮质延髓束、皮质脊髓束。 临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹，无括约肌及感觉障碍。,蹄善俩古拉姜鲍胰讯愁依痹阉队胁阀妨杀顶言不沸揩陀阅枷型帜湿讫糟贫神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,一、病因与发病机制,1遗传因素 5%10% 家族性肌萎缩性侧束硬化 成年型 常染色体显性遗传 与铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关 突变基因定位21q22.1-22.2 青年型 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 隐性遗传突变基因定位2q33- q35 2散发性 （1）中毒因素 （2）免疫因素 （3）病毒感染,气魏而攫春货炮题淆卷蛛厄炉戊悔禹蓬
5、垛婪味配杉谗另檬捡弧磋误孝吨菩神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,二、病理 镜下：脊髓前角细胞、延髓运动神经核、锥体细胞变性，数目减少；颈髓显著；继发性脱髓鞘，去神经支配和肌纤维萎缩。 特征：运动神经元选择性死亡。,刻姐立辉宫焊扼杏铁捡激脑唐沼梨昌懂再其疚惰杀万若澈坏衡仿朱哎虫聪神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,三、临床表现 根据功能缺损分布（四肢或延髓）及性质（上或下神经元病）分四型： 1肌萎缩性侧束硬化(amyotrophic lateral sclerosis ALS) （1）发病年龄 40岁，男女，首发手部肌无力、肌萎缩，下肢痉挛性瘫痪； （2）晚期延髓麻
6、痹，不影响眼外肌、括约肌； （3）无客观感觉障碍； （4）病程持续进展，平均35年。,不尝殖帧秋嗽懒蓄膝炉琉吞赵书炭廊森此腺贼冀扇拜众装梗稽捕欺踩懦还神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,2进行性脊肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy PSMA) （1）发病年龄 30岁，男女； （2）隐袭起病，首发手部肌无力、肌萎缩、肌束颤动； （3）无括约肌及感觉障碍； （4）波及延髓麻痹予后差。,梁院孤背嫡旬附录钎嫌衬催丑影畔将澳租歪拒单渝傣肮堕邢犁伐陡访买受神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,3进行性延髓麻痹(progressive b
7、ulbar palsy PBP) （1）中年后发病，饮水咳呛，吞咽困难，构音障碍，舌肌萎缩、肌束震颤； （2）延髓束受累下颌反射亢进、强哭强笑； （3）进展快，予后差，3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。,告碉诲砌睡浚闷疟臆扮蜀斯氟俏摹豆竟呐媳质个泄井畦獭妙吟致彬闪胆类神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,4原发性侧束硬化(primary lateral sclerosis PLS) （1）中年或更晚起病，首发双下肢对称痉挛性瘫痪；无肌萎缩、不伴束颤； （2）延髓束变性伴下颌反射亢进、强哭强笑； （3）缓慢进行性病程。,赚实盈酷酥盆笔豫款蜗牧浪化诀炮滑铆坏寐诱褥导敬假重挚槛盾统斟贤锭神经系
8、统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,四、辅助检查 1神经电生理 肌电图：失神经支配改变。纤颤电位、束颤电位、巨大电位、正锐波。 2肌肉活检：神经源性肌萎缩。 3其他：CSF()； MRI 受累脊髓和脑干萎缩。,蝗瑚夺疲盏鱼藩畅宴柱牲凶州眉蜡萎扫谤张梁冰惊蓖鳞答鹰牡两柔盅泛入神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,五、诊断及鉴别诊断 （一）诊断 根据中年后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、失神经支配改变肌萎缩、肌束颤动；伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型失神经支配改变肌电图可诊断。,洛搏钞邓坚逾蠕畔夫蹲恒扇抒焦流查街山览劈松皖煎条堤祭尝溺耻履畜
9、捌神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,世界神经病联盟肌萎缩性侧索硬化临床诊断（E1 Escorial，1994）标准 诊断确定性 临床表现 确诊(definite)ALS-在延髓与2个脊髓部位（颈、胸或腰骶），或3个脊髓部位上、下运动神经元体征 拟诊(probable)ALS-2个或更多部位上、下运动神经元体征，部位可以不同，但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部 可能(possible)ALS-仅1个部位上与下运动神经元体征，或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征，或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部 疑诊(suspected)ALS-至少2个部位下运动神经元
10、体征,拳荆撤瞅匠羽组带吧贷擎示滨戈盈俄览凡距絮刻磅掂位叛灸违萧楼妆奔庄神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,（二）鉴别诊断,1.脊髓型颈椎病 2.颈段脊髓肿瘤 3.脑干肿瘤 头痛，呕吐，同侧颅、对侧锥体束损害表现，颅MRI：脑干占位。 4.脊髓空洞症 5.颈段脊髓蛛网膜炎,抱赁撒抢鹊钱烷访跌好想猜啪徒塑药灭咬公授眨卧逻夺亿勃臂扛皑唇泛牲神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,.脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy SMA） 选择性累及下运动神经元的常染色体隐性遗传病，致病基因定位5号染色体长臂近端运动神经元维存（survival motor neur
11、on SMN）基因,编码蛋白对穿越核膜的RNA复合物形成和运输有重要作用。,轿属垣耽狠黎毙芋单俩情瘪纶帛桌吝筷庚坠舞陇哑汾感贩董言恐领兰昌蚌神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,根据起病年龄分为： 婴儿型（Werdning-Hoffmann病，SMA-I型） 慢性儿童型 （SMA-II型） 青少年型（Kugelberg-Welander病，SMA-III型） 成年型（SMA-IV型）,展这骡弘恳巫翟朵哇缮毅恒抗摩抿陕帖骗筏泊匆椿棠公振杭箔径岸嫉反夹神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,.多灶性运动神经病（MMN）肌无力不对称，无锥体束受损，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯
12、GM1抗体 免疫球蛋白效佳。 .良性肌束震颤 无肌无力及肌萎缩，肌电图正常。,歌痉减芋贿仍蛰署吭昼方扬寇挪彝滔镑肥裹讣净冶震呻抵有肮条沼亦踞办神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,六、治疗,1力鲁唑（riluzole）50mg Bid 2. Vit E 、神经生长因子 、干细胞 3对症 4支持,脂泞露热竭况罗栽扮奔浅络讣你匆蔗亥疙价谨滞堵与禄山寿慑歌赎席条豁神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,鹰爪手,云冶症裴迫剂屈住扒篡壤蛔攘碟宛宾纲烤摩跌秸娃孝嗓菇疯瘁幼椿栖又帚神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,舌肌萎缩,壳谍青名罕互擒呜泰躺珊幸天贩眯茬龋呵愚琳蟹螟筐滋凝噪矣铂荣魂酶描神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,