《人类基因遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类基因遗传病.ppt（27页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、4.5 关注人类遗传病,目标：1 人类遗传病、单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体遗传病的概念2 常见遗传病的分类3 人类遗传病的监测和预防的 手段和措施,一、人类遗传病,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,遗传病=先天性疾病？,1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 2、先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,1.单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病。,隐性致病基因控制,并指、多指,软骨发
2、育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,血友病/红绿色盲,一、人类遗传病类型,镰刀型细胞贫血症,X染色体,常染色体,X染色体,常染色体,Y染色体上的遗传：外耳道多毛症,(受两对以上的等位基因控制的遗传病。),唇裂(兔唇),无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,2.多基因遗传病,冠心病,精神分裂症,1.多对基因+环境,特点：,2.家族聚集现象,3.群体中发病率高,一、人类遗传病类型,哮喘病,(染色体异常引起的遗传病，简称染色体病),3.染色体异常遗传病,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,一、人类遗传病类型
3、,二、遗传病的监测和预防,子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,孙子女或外孙子女,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女或外孙子女,旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲,多指,常染色体显性遗传病,并指(趾),常染色体显性遗传病,白化病,常染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，
4、到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,21三体综合征,染色体异常遗传病,21三体综合征,又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的
5、出生率可高达1/350。,染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性,隐性,实例：软骨发育不全、多指、并指,实例：抗维生素D佝偻病,显性,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,隐性,实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传 2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同,1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常,特点：,特点：,特点：,特点：,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,（三）染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。,