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1、儿童肾小管性酸中毒一概述肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解 质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子 间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征， 按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因 缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病，胶原性疾病及 药物性肾损害。二病因分为原发性和继发性。1 .原发性多为常染色体显性遗传， 亦有隐性遗传或特发性病例， 多 在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。2 .继发性可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如
2、镰状细胞贫 血，马方综合征及爱唐综合征； 继发于各种自身免疫性疾病， 如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各 种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症、甲状 腺机能亢进症等；还可因药物如维生素 D中毒、毒物中毒等。三临床表现1 .原发性远端RTA （ I型）是远端肾小管分泌氢离子功能障碍，致使尿液不能酸化， 而呈高氯性代谢性酸中毒。临床分为婴儿型和幼儿型，前者 生后几个月内发病，男婴多见；后者常在2岁后由现症状，女孩多见。临床表现有生长发育落后，可有顽固性佝偻病， 临床表现为骨痛及鸭步态，及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦 渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯性代谢性酸中毒伴碱性尿。
3、与近端RTA重要不同点在氯化镂负荷试验示尿pH值不能降至5.5以下。2 .原发性近端RTA （n型）为近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻。临床可表现生长缓慢， 但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；患儿食 欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸 氢盐的肾阈值为1820mmol/L以下。氯化镂负荷试验时， 可排由pH V 5.5的酸性尿。3 .混合型（田型）兼有I型及n型的特征。 见于婴儿，症状由现旱，可在生 后1个月即由现症状，其远端肾小管的酸化功能障碍较I型为重，尿中漏生的HCO3-也多，故此型的临床症状一般较重。4 .W型其
4、特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有与酸中毒严重程度不成比例的肾功能不全及伴有肾小管间质 疾病的特征。高钾血症与肾素分泌减少、醛固酮分泌缺陷有关，肾酸化功能失调同n型， 尿碳酸氢盐排泄常为 2%3%, 但无糖尿、高氨基酸尿、高磷酸盐尿等其他近端肾小管功能异常。四检查1 .生化检查五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。2 .X线检查骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。3 .B超检查肾脏B超可存在双肾皮质弥慢性损伤，肾发育不良，双 肾积水
5、，双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉积。五诊断凡有下列情况者须考虑 RTA:不明原因的低钾症状， 且反 复发作；不明原因的生长发育迟缓， 并可除外维生素 D缺乏 性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不 易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水， 而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，尿可滴定酸，尿镂 离子(NH4+ )测定以便确诊。1 .远端RTA的诊断除临床症状外，主要根据酸中毒的程度与尿pH值不成比例，尿pH持续高于6;肾小球滤过功能正常；尿素氮和血 浆肌酊正常，诊断困难者可做简易氯化镂负荷试验，如尿pH值不能降至5.5以下
6、为阳性，但明显酸中毒者尽可能不做此 试验，以免酸中毒而加重病情。2 .近端RTA的诊断高氯血性酸中毒，当轻度酸中毒时，血浆HCO3-浓度高于肾阈值(1720mmol/L )，尿pH值大于6,但在酸负荷条 件下尿pH值可小于5.5。对于不典型者，可测定HCO3-排泄 分数，其HCO3-排泄分数大于15%。六鉴别诊断本病须与慢性肾衰竭， 严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症或 肾性尿崩症以及范可尼综合征等鉴别。七并发症本病可单独存在亦可合并于其他多种肾小管功能障碍，可并发慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病等。八治疗本病尚无特效疗法，对症支持治疗。1 .纠正酸中毒由于儿童HCO3-缺失较成人多，故儿童肾小
7、管酸中毒所需的碱性药物剂量较大，一般病例每公斤体重每日需515mmol。临床上常使用复方枸檬酸合剂纠正酸中毒。2 .钾盐补充近端肾小管由于 NaHCO3的大量丢失，结果是NaCl重吸 收增加，代替丢失的NaHCO3而产生高氯血症酸中毒。肾小 管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于远端肾小管肾单位氢离子(H+)排泌障碍，H+和钠离子(Na+)交换减少，竞争性的 钾离子(K+)和Na+交换增力口，致使排钾过多，造成低钾血 症；因此钾的补充十分重要，当有明显低钾血症时，应先补 钾盐再纠正酸中毒。常用含有钾盐的枸檬酸盐合剂。治疗过 程中根据病情及血钾浓度调整用量。3 .钙制剂应用慢性酸中毒可导致尿钙排生增加，
8、妨碍25 (OH) 2D转变为1-25 (OH) 2D3,止匕外，有些患者胃酸缺乏，影响肠道 对钙的吸收，使血钙偏低。低血钙可引起继发性甲状旁腺功 能亢进，增加磷廓清率，血中磷酸盐与钙离子降低则使骨质 不能矿化，导致佝偻病；在纠正酸中毒过程中也可由现低钙 血症，甚至惊厥。均需要补充钙剂。严重低钙血症可静脉滴 入10%葡萄糖酸钙，一般情况下口服钙剂治疗。4 .维生素D治疗慢性酸中毒会影响维生素D及钙代谢，特别在肾小管酸中毒并有明显佝偻病时需补充维生素Do它可促进胃肠黏膜和肾小管对钙的吸收，提高血钙浓度，有利于骨的矿化。因 此可选用维生素 D制剂进行治疗。5 .利尿剂对I、田型患儿可减少肾脏钙盐沉
9、积；对重症n型病例需同时大量使用碳酸氢盐，不仅可以提高碳酸氢盐的肾阈，减 少尿中丢失，还可以减少碱性药物的用量；对IV型肾小管酸 中毒同时使用利尿剂有助于纠正酸中毒和降低血钾浓度。九预后本病多数患者儿需要长期治疗，甚至需终生治疗。应定期 门诊随访测定血的 pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排由量，谨 慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断，早期合理治疗和 长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗，可预防严重肾钙 化和肾功能不全，预后较好。若中断治疗，代谢性酸中毒所 致临床症状可复发，则导致肾功能不全或肾衰竭，预后不良。十预防预防应从孕前贯穿至产前：1 .婚前体检在预防生生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体 检及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工 作。2 .孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性 有害气体，有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中 需要进行系统的生生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清 学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦生现异常结果，需要明确是否要终止妊娠； 胎儿在宫 内的安危；由生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何 等等，采取切实可行的诊治措施。