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1、北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,1,假肥大型肌营养不良,北京华科医院痿证科,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,2,案例,患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 。化验检查结果：门冬氨酸氨基转移酶（AST谷草转氨酶） 156 肌酸激酶（CK） 1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK 0.013 乳酸脱氢酶（LDH） 298、乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）1105 抗O 388,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,3,诊断,假肥大性肌营养不良DMD型又名Duchenne型肌营养不良,北京华科医院痿证科
2、假肥大性肌营养不良,4,诊断依据,年龄：本病出生时即存在肌病损害，常在婴儿期有运动发育迟缓现象，35岁开始出现症状，而患儿5岁即发病。临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立，称为“Gower征”；肩胛带无力则举臂困难；,患儿走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 都是肌无力的表现,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,5,诊断依据,3.
3、实验室检查: 谷草转氨酶AST:156 正常参考值为040U/L肌酸激酶CK:1510 正常参考值为26200 UL ;肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常参考值为0-25 ULCKMB/CK 0.013 正常参考值0.00-0.05乳酸脱氢酶LDH: 298 正常参考值为120240 UL乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为64 抗O 388 正常参考值为500u,由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维坏死，CK从肌细胞释放入血，因此患者血清CK值一般都会显著增高达数十至数百倍，对该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。 还可进行以下检查，以进一步明确诊断，如肌电图呈典型肌病表现，
4、周围神经传导速度。肌肉活体组织检查等,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,6,鉴别诊断,BMD型肌营养不良：具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。但发病年龄较晚，病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。重症肌无力：全身型重症肌无力表现为上肢重于下肢, 手臂不能抬举, 咀嚼无力, 吞咽困难; 而DMD患儿则表现为下肢重于上肢, 即使下肢不能站立了, 仍能高举上臂, 咀嚼正常脑性瘫痪：行走困难, 走路时足跟不能着地和马蹄内翻足, 有时易误认，脑性瘫痪患儿
5、的运动障碍在1岁以内就存在, 非进行性加重, 无假性肥大, 血清肌酸激酶正常心肌炎：在查出心肌酶谱高, 诊断合并心肌炎或心肌损害。给予抗病毒、抗炎及营养心肌等, 治疗一段时间后复查心肌酶谱居高不下, 此时应考虑与DMD相鉴别。检查有无运动功能障碍和腓肠肌肥大等肌肉系统改变。心肌炎患儿无运动功能障碍和肌肉系统改变。肝炎：在查处丙氨酸转氨酶( ALT )增高, 患儿甚至被转入传染科或传染病医院 治疗。DMD患儿除了CK 明显增高外, 还伴有其他酶学改变, 如天冬氨酸转氨酶( AST)和ALT增高,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,7,遗传方式及特点,X 连锁隐性遗传病是由于染色体Xp21上编码
6、的抗肌萎缩蛋白( dystroph in)的基因突变所致在所有突变中缺失占5565，重复占510，点突变占25左右，其他微小缺失和微小重复等突变约占8。有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,8,治疗方法,西医治疗：DMD迄今为止没有特异性的治疗，只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。对于关节的强化和防止畸型方面也有一定的帮助。当肢体出现畸型时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。药物：类固醇的使用可以使患者在几年的时间内有
7、明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的慎密监察下进行。自身血或肌肉来源的CDl 33阳性干细胞移植。,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,9,治疗方法,中医治疗本病属中医学痿证范畴，与先天不足,后天失养有关，针灸、中西药、推拿配合功能锻炼,重在综合调治,以达补肝肾,健脾益气通血脉之功。国内鲁贵忠采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗了50例( 5 14岁)DMD患者, 96% ( 48 /54) 的患者运动障碍得到了不同程度的缓解, 如步行时间延长, 登梯时间缩短。中西药物: (1) 中药:黄芪、全蝎、蜈蚣、地龙、杜仲等。每日1 剂,早晚分服。(2) 西药:Vit. E、肌苷、能量合剂等。针推穴位:曲池、合谷、足三里、三阴交、太溪、太冲、督脉及华佗夹脊穴。从络论治,北京华科医院痿证科假肥大性肌营养不良,10,预防与咨询方案,本病主要为男性发病，女性为携带者，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过产前诊断，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。2/3的DMD的杂合子血清中，肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，因此检查CPK即可能检出携带者。,