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1、先天性腹壁肌肉发育不良概述先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存 在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不 良、隐睾及先天性巨膀胱为三联畸形，因全腹壁肌肉缺如或 发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称 梅干腹。Osler将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩 张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（PBS）,亦曾有人称此症为 Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合征、 水壶腹综合征等。二病因病因尚不明确，认为有 3
2、种可能：1 .遗传因素此推断仅适用于个别病例。2 .继发于下尿路梗阻因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良， 同时妨碍了睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹 肌发育不良，未伴发其他畸形者。3 .胚胎发育障碍基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。得到多数学者的承认。三临床表现腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床生现典型的梅干腹，即腹部向前及两侧膨由，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱裳很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。较易扪及或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者
3、， 该部或轻或重地膨隆。 部分腹 腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表面覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。伴发脐尿管未闭的患儿， 从脐部持续溢由尿液， 脐周皮肤 常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形。四检查1 .羊水定量分析妊娠1538周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L ,肌酊含量高于 115mmol/L ,可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。2 .血肌酊、尿素氮、肌酊清除试验等有助于了解肾脏功能和判断畸形程度。3 .B超妊娠2030周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病
4、 变和畸形。诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐 睾的位置。4 .肾盂造影及排尿性膀胱造影必要时进行，可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。5 .CT扫描可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。五诊断依据以下几方面进行诊断：1 .临床症状依据典型的临床表现，重要的是及早发现肺功能不良及泌 尿系统畸形。2 .体格检查生后详细体检应列为常规， 不难发现呼吸功能欠佳， 也能 看到其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等。3 .影像学及实验室检查六鉴别诊断1 .与慢性肾盂肾炎相鉴别慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小， 患者有长期尿路 感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。 CT及MRI检查可 见肾
5、体积缩小，表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张。2 .与肾血管性高血压相鉴别肾血管性高血压呈持续性高血压，但可听见上腹部或脐周 围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影检查显示肾 脏仅略缩小，且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭 窄及狭窄后扩张。七并发症1 .肾衰竭肾实质发育不良，输尿管迂曲，扩张，以及远端尿路畸形， 尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾衰竭，也是 PBS患者死亡最常见的原因。2 .全身发育不良患儿伴有呼吸系统畸形时， 因有效呼吸交换量低， 机体处 于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常 代谢和生长。3 .腹壁疝腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突生于腹腔外，
6、可致腹壁疝。八治疗在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹 肌发育不良的修复。1 .呼吸功能不全的对症治疗给氧、清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸。少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善2 .保护肾功能尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染， 是保护肾功能 的首选疗法。在患儿情况较差、梗阻较严重时，应作急症手 术，在梗阻的近侧作肾、输尿管或膀胱造痿术。待以后一般 情况改善时，再手术根治梗阻。肾功能不全者，生现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症。肾衰竭者，可进行同种异体 肾移植术。3 .轻度腹肌发育
7、不良的治疗局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。4 .严重腹肌发育不良的重建手术手术方法主要有 3类：Ehrlich术、Mongort术和Randolph 手术。九预后本病病死率较高。新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或 肾发育不良。在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。早期 发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取本病患儿 长期存活的重要措施。十预防本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、 饮食因 素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。孕期定 时体检，对于可疑早期疾病，可进行染色体检查明确，必要 时可根据患儿的病变严重程度选择是否行引产手术中止妊 娠。