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2、b E, -thalassemia,Inherited Disorders of Human Hemoglobin,遗传性人类血红蛋白病,地中海贫血预防计划操作指南图表,Summarizes the deletions that give rise to alpha-thalassemia,-50kb -10kb 0kb 10kb 20kb 30kb,地中海贫血预防计划操作指南图表,中国人-地中海贫血突变谱,地中海贫血预防计划操作指南图表,引起-地中海贫血的基因缺失,-MC-THAI-CAL -UO-BRIT-FIL-SA- MED-SEA 4.2 3.7 2.7 -SPAN() 5.2,10
3、kb,0kb,20kb,30kb,40kb,50kb,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫基因型与表型的关系,综合征 临 床 特 征 脐血Hb 基因缺失数目地贫2 无贫血，RBC正常 12% (Hb Barts) 1 地贫1 小细胞低色素贫血 510% (Hb Barts) 2 HbH 病 小细胞低色素 530% (Hb H和 中度溶贫,包涵体 Hb Barts) 3 水肿胎 致死性贫血 Barts为主, 少量 (宫内或出生时死亡) Hb H 和 Hb Portland 4,地中海贫血预防计划操作指南图表,Hb Westmead 杂合子与Hb Westmead /-地贫双重杂合子的血液学参数
4、比较, WS/M = WS/4.2,WS/3.7 or WS/WS.,地中海贫血预防计划操作指南图表,中国人-地中海贫血突变谱,地中海贫血预防计划操作指南图表,45 种见于中国南方的导致 -珠蛋白基因表达降低的突变,地中海贫血预防计划操作指南图表,BlackBelgianIndianMalaysian 2GermanTurkishItalianGantoneseYunnaneseChineseS.E.Asian,引起 -地中海贫血的基因缺失,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫基因型与表型的关系,商璇等, 实用儿科临床杂志 2009,24:161-4,地中海贫血预防计划操作指南图表,中国南方人
5、群 -珠蛋白基因突变类型,地中海贫血预防计划操作指南图表,地中海贫血预防计划操作指南图表,中间型地贫发生的分子机制,地中海贫血预防计划操作指南图表,全球每年血红蛋白病出生人群负荷,地中海贫血预防计划操作指南图表,中国南方地中海贫血人群携带率,Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print.,地中海贫血预防计划操作指南图表,广西人群血红蛋白病的频率分布,地中海贫血预防计划操作指南图表,广西汉、壮和瑶族人群-地中海贫血的频率分布,地中海贫血预防计划操作指南图表,
6、广西汉、壮和瑶族人群-地中海贫血的频率分布,地中海贫血预防计划操作指南图表,5789例样本中异常血红蛋白检测结果,地中海贫血预防计划操作指南图表,- 和 -地贫的病理学机制和临床分类,-珠蛋白基因表达,-地中海贫血临床综合征,正常 正常,-地中海贫血特征 -地中海贫血特征,Hb H 病 中间型-地中海贫血,Barts胎儿水肿综合征 重型-地中海贫血,-地中海贫血临床综合征,-珠蛋白基因表达,珠蛋白链不平衡,地中海贫血预防计划操作指南图表,重型地贫:胎儿水肿综合征 珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症,地中海贫血预防计划操作指南图表,重型地贫 珠蛋白基因
7、点突变(11p15.3 ) 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵,地中海贫血预防计划操作指南图表,-和-地贫表型和不同突变关系（表）,地中海贫血预防计划操作指南图表,1 2 3 4 5,Normal AA2 AE Barts AF HA,+,-,500V, 25min,血红蛋白电泳图谱,1. 正常人Hb2. 轻型地贫 3. 异常Hb E杂合子4. 新生儿Hb Barts (4, 地贫标准型）5. Hb H (中间型-地中海贫血）,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫疾病严重程度的单倍型顺序2 1T 2 1 2T1 1T ,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫合并地贫的情
8、况（表）,地中海贫血预防计划操作指南图表,0和+突变的表型差异（表）,地中海贫血预防计划操作指南图表,中间型地贫家系的表型和基因型资料,地中海贫血预防计划操作指南图表,9例地贫/HPFH或地贫的TI基因型和表型的关系,Chen, et al. BMC Med Genet. 2010, 11:31.,地中海贫血预防计划操作指南图表,重型-地贫病理生理学机制（图）,地中海贫血预防计划操作指南图表,重型-地贫病理生理学机制（图）,地中海贫血预防计划操作指南图表,地中海贫血预防计划操作指南图表,DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行,地中海贫血预防计划操作指南图表,在中国南方发现的5种占人群90%的
9、常见地中海贫血基因突变,地中海贫血预防计划操作指南图表,用于 - 和-地贫临床基因分型的实验室流程,Gap-PCR / MLPA (1),地中海贫血预防计划操作指南图表,主要血红蛋白病的HPLC代表性图谱（图）,地中海贫血预防计划操作指南图表,HPLC技术异常Hb数据库（表）,地中海贫血预防计划操作指南图表,主要血红蛋白病的代表性图谱,地中海贫血预防计划操作指南图表,自行研制的东南亚型地贫链免疫学检测试剂盒,A,B,地中海贫血预防计划操作指南图表,三种缺失型-地贫的代表性基因型诊断结果,地中海贫血预防计划操作指南图表,Part: typing of normal DNA with genoty
10、pe of /. Part II: typing of heterozygous samples (T/): CD31/ (-1), QS/ (-2) and CS/ (-3) . Part : typing of homozygous samples (T/T), haptotypes (T/-SEA) or T plasmids: CS/CS (-1), QS/-SEA (-2), CS/-SEA (-3), CD30 plasmid (-4), CD59 plasmid (-5) and WS Plasmid (-6) successively.,几种非缺失型-地贫的代表性基因型诊断结果
11、,地中海贫血预防计划操作指南图表,HbWS的代表性基因型诊断结果（图）,地中海贫血预防计划操作指南图表,地中海贫血预防计划操作指南图表,基因型父亲CDs41-42 (CTTT) / N 母亲CDs17 (AT) / N 胎儿CDs41-42 / CDs17 (AT)正常对照 N / N,RDB用于-地中海贫血的产前诊断,地中海贫血预防计划操作指南图表,基于探针熔解曲线的-地贫基因分型技术 几种-地贫点突变的代表性基因型分析结果,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫显性突变导致TI的家系分析,Yi et al. Blood Cells Mol Dis. 2008, 41:56-9.,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫携带者筛查及产前诊断流程,地中海贫血预防计划操作指南图表,产前诊断最佳取样时间,地中海贫血预防计划操作指南图表,绒毛取样(CVS),地中海贫血预防计划操作指南图表,羊膜腔穿剌,地中海贫血预防计划操作指南图表,脐带血穿剌,地中海贫血预防计划操作指南图表,胎儿水肿综合征的超声诊断结果(?),地中海贫血预防计划操作指南图表,地中海贫血预防计划操作指南图表,一个典型的地贫家系.,地中海贫血: 常染色体隐性遗传病,地中海贫血预防计划操作指南图表,地贫家系血液学表型与基因型资料,