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1、手足徐动症(指痉挛，指划运动，易变性痉挛)【病因】(一)发病原因手足徐动症(athetosis)的常见病因有：遗传性或家族 性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；脑血管意外；颅内感染;药物：脑瘫：各种原因引起脑瘫可由现手足徐动症 高位颈髓病变。不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐 动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis , PDC),是罕见的遗 传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症 (paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, PKC),是罕见的运 动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑
2、损 伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因， 抗癫痫治疗有效。(二)发病机制1 .遗传性或家族性 多为常染色体隐性遗传， 较罕见，日 本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q3136,并可进一步定位于 D2S164与D2S377间, 该区域编码PDC基因，目前新发现一种 X-连锁遗传性疾病 可引起舞蹈手足徐动症，定位于Xp11,尚伴智能发育迟滞、行为异常等；其他少数遗传性神经疾病，如脑白质营养不良、 脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性及家族性低蛋白血症 等，也可伴发手足徐动症。2 .脑血管意外先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致 对侧肢体手足徐动样动作，成人
3、急性丘脑、苍白球梗死可引 起手足徐动样动作，尸检可见内囊后肢腔隙样状态。3 .颅内感染 慢病毒所致 Creutzfeldt-Jakob病可由现痴 呆、肌阵挛和双侧手部指划运动，MRI显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI高信号；单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形 虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。4 .药物 可卡因、安非他明等成瘾者可由现舞蹈手足徐动 症，长期使用抗精神病药如吩曝嗪、氟哌陡醇等引起急性肌 张力障碍或迟发性运动障碍，亦可表现手足徐动症。5 .脑瘫 各种原因引起脑瘫可由现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、 脑穿通畸形、胆红素脑病等，以及成人心跳
4、骤停、中毒导致 缺氧性脑病等。6 .高位颈髓病变如颈髓脱髓鞘病变，除引起深感觉丧失 外，亦可由现假性手足徐动症或指划动作。病理改变：主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑，神经 细胞变性、消失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增加，分 布不规则，呈束状或网状排列，髓鞘染色呈斑状，犹如大理 石，称大理石样病变(status marmoratus)，”可见尼氏体减少 消失，纹状体缩小。丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质 亦可变性。双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元， 可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积，呈圆形，位于胞 内核周。【症状】1 .临床分型 本综合征可为多种神经系统疾病表现，根
5、据临床表现不同分为三型：(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis):特点是常伴肌阵挛 及不规则中、小幅度运动，常见于脑瘫患者。(2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis):表现手足徐动症伴 幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动 症、非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilateral athetosisand pseudoathetosis许非为基底核病变。2.主要临床表现(1)先天性手足徐动症通常为由生后即由现不自主运动， 但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开
6、始起坐、 行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始，但起初 皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性 手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、吩曝嗪、氟哌陡醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成 年以后或老年期发病。(2)本病所特有的手足徐动性运动，是手足不断做由缓慢 的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。这些 动作以四肢的远端较近端显著 (图1)。下肢受累时，拇趾常自 发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累，患 者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言 语不清，构音困难，舌头时而伸由时而缩回，吞咽亦发生障 碍。尚可伴有扭转痉挛或痉
7、挛性斜颈。这种不自主运动可因 情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安 静时减轻，入睡时停止。(3)肌张力时高时低变动无常，当肌痉挛时肌张力增高， 肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛 (mobile spasm)。约有 半数患者因锥体束受累可由现双侧轻瘫或痉挛，特别是下 肢。半数以上有智力缺陷。全身感觉正常。(4)本病一般为慢性疾病，病程可长达数年或几十年之 久，少数患者病情可长期停顿而不进展，手足徐动性运动严 重，且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并发症。【饮食保健】【护理】【治疗】有遗传背景的手足徐动症，预防显得更为重要。预防措 施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产
8、 前诊断和选择性人工流产等，防止患儿由生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善手足徐动 症患者的生活质量有重要意义。【检查】1 .血、尿、便常规及电解质检查，依病因不同可有不同 结果。2 .脑脊液检查，有鉴别诊断意义。3 .脑瘫患儿 MRI检查，T2WI多可见双侧下丘脑、壳核 对称性高信号，部分可见侧脑室周围高信号。4 .家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及 头部MRI检查多无异常。发作性运动源性舞蹈手足徐动症脑 电图及头部 MRI检查也多无异常，但 SPECT检查显示，发 作时对侧基底核区脑血流量降低。5 .其他脑部疾病导致的症状性手足徐动症，CT、MRI可有相关表现。6 .基
9、因检测有原发病因鉴别诊断意义。【鉴别】1、本病应与假性手足徐动症区别。后者因肢体丧失位 置觉造成一伴有额叶、后柱和侧柱合并损害或周围神经损 害。7 、极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似， 后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为 轴扭转。8 、应注意与舞蹈-手足徐动症等不同临床类型间的鉴别， 舞蹈-手足徐动症患者肢体、躯干及面部由现范围广泛不自主 运动，呈粗大、多变和迅速跳动样。【并发症】咽喉肌、舌肌受累由现言语不清、吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可由现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红 素脑病等，成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等，故同 时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚由现发育迟缓、 智 力缺陷、行走或说话延迟等表现。