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1、The importance of Birth defects prevention出生缺陷防治的重要性2021级生物制药班张丽摘要:据世界卫生组织(WHO)报道,出生缺陷是导致婴 儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因,不但引起死亡,而且大局部存活下来的出生 缺陷儿伴有各种残疾,给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦,社 会各方经济负担沉重.随着我国社会经济的快速开展和人民健康水平的提升,出生 缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题.我国每年约新发先天残疾儿童80 万、120万,约占每年出生人口数的4%、6知 出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患 病、伤残及影响生命质量的重要原因之一
2、,将对我国医疗保健效劳体系提出重大挑 战.我国政府相继公布了一系列法律、法规、政策性文件,为预防限制出生缺陷营 造了良好的政策环境.目前国内在预防限制出生缺陷方面,存在研兖滞后、缺乏立 足国情的疾病根底数据和干预的科学评价结果等问题,不利于我国出生缺陷干预工 程的系统化和科学化建设.本次研究正是着眼于填补这一空白,为我国预防出生缺 陷系统工程效劳,为提升我国出生人口素质效劳.研兖目的本研兖从社会的角度,测 算我国儿种主要出生缺陷的疾病负担,对相应的出生缺陷预防干预举措进行经济学 评价,为有效限制出生缺陷和减少残疾,为提升出生人口素质,提供科学的决策依据 和政策建议.一何谓出生缺陷出生缺陷(bi
3、rth defects),也叫先天异常,先天畸形.它包含两个方面：1. 是指婴儿出生前,在蚂蚂肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、 精神、行为等方面的异常.形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔 唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等 异常.2. 是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的 异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等.但不包括出生时损伤造成的异常.出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭 和社会带来沉重的精神和经济负担.因此,做好出生缺陷预防.对家庭和社会都非 常重要.经调查研
4、究,告诉你儿个惊人的数字；中国每年诞生2000万左右的新生儿其中约有4%-6%为出生缺陷,数量高达80万120万全世界每年诞生500多万出生缺陷儿二- 出生缺陷发生的原因出生缺陷发生的原因比拟复杂,主要有两个方面：1. 是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基 因缺陷、染色体异常、多基因缺陷.2. 是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等.如胚胎时期 怀孕的前3个月受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲 生病,或长时间在高温高热环境工作等.据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%、25%,也就是说,在多数 情况下,缺陷儿的发生
5、是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的 结果.出生缺陷的原因很复杂,初步统计主要受以下因素影响：遗传因素：25%基因20%,染色体3%-5%不明原因:65%遗传与环境因素环境因素：10%放射1%,感染2%3%,代谢1%-2%,化学2%3%单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环 境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果.三- 五类人群易发生新生儿出生缺陷1. 准妈咪年龄在35岁以上者,属于高龄产妇,胎儿出生缺陷发生率明显增加.2. 孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者.3. 孕早期局部微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者.4. 孕早期
6、接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者.5. 孕早期发生高热者,或用药未经医生指导者.四- 防止出生缺陷三部曲想要一个健康的宝宝,夫妇双方的身体健康十分重要,并且,事先便要为宝宝的 到来做好一切准备,有方案地怀孕,做好准妈咪的孕期保健和检查.才能最大限度地 防止出生缺陷.1. 孕前要准备充分1.选择适宜的受孕时机:女子最正确受孕年龄为25-29岁,男子是26-32岁.应 选择在男女双方身体健康,心情愉快的情况下受孕.患病或疲劳、流产不满3个月 以及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕.社会竞争日益剧烈,无论男女个人的自 我意识普遍增强,结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势.这时候为了生育一个健 康的宝
7、宝,婚前检查和孕前保健显得尤为重要.2.寻求遗传咨询:大局部出生缺陷的起因都是不知道的,但如果有遗传病家族 史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的儿率.3.孕前体检及时发现身体缺陷：如果准备要孩子,要进行孕前体检,及时发现 未被注意到的隐患,对自己和宝宝负责.男女双方都要进行检查.这样在医生的指 导下.可以更科学的防止出生缺陷的发生.4.婚前认真对待,近亲不宜结婚:无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病, 都是由父亲或母亲或双方都有将其体内带有的致病基因遗传给了下一代.虽然, 很多情况下父亲或母亲本人不会发病,那是由于基因在其体内是呈隐性状态,但如果 父母双方都带有相同的隐性基因,情况
8、就有所不同了,它将遗传给下一代,这样就容 易呈显性的表现,也就容易导致发病.而近亲婚配,由于男女双方继承了组成相近的 上一代或近代基因,容易由于隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病.2. 孕中要积极配合1.要合理补充微量元素:受孕前后各3个月,每天服用0.4毫克叶酸片可以有 效地预防神经管畸形,同时要增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘多种维生素和 微量元素的摄入.2.戒烟戒酒:有抽烟、喝酒等不艮嗜好的准妈咪,在怀孕期间一定要戒烟戒 酒.由于酒精可能会引起胎儿的智力出现问题,还可能导致残疾,而且现在并没有一 个平安的酒精量,所以准妈咪一定要滴酒不沾.如果孕妇戒烟的话,出现出生缺陷的 儿率会降低
9、5%,体重偏轻降低20%,早产降低8%o同时如果空气中有大量的毒素的 话会减低胎儿的吸氧量,所以孕妇也要防止吸二手烟.3.远离有害工作环境,防止辐射:工作环境会影响女性的生殖机能.经常接触 铅、镉、汞等金属的特殊工种,会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性,高温作业、振9.合理限制疾病:有的准妈咪患有糖尿病等慢性疾病,对胎儿的发育也会造成 一定的影响.准妈咪除了做好日常的检查,还应在医生的指导下合理限制疾病可能 对胎儿带来的不良影响.10.防止精神紧张:准妈咪情绪紧张时,肾上腺皮激素可能阻碍胚胎某些组织的 融会作用.如果发生在妊娠期的前3个月,就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形.11.进行产前检查:在孕期
10、的各个阶段都有具体针对性的产前检查项廿,这些检 查对预防出生缺陷至关重要.如有必要,还应及时做产前诊断,以便对胎儿的情况有 更明确的了解.孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预,以减少缺陷儿 的出生.孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生 化指标、染色体异常情况.妊娠20周左右做超声大畸形筛查.准妈妈可以在孕12 周、14周、孕20周22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%80%的出生缺 陷被检测出来.唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断, 做到早发现、早诊断,以便及早采取举措,预防出生缺陷.3, 产后要细致检查产后,要进行新生儿的
11、疾病筛查、新生儿听力筛查和体检等一系列健康检查, 及早发现出生缺陷儿,以期尽早治疗,尽量改善其预后,并到达正常人水平.对新生 儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗.比方先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿 症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现,并对存 在缺陷的宝宝早期诊断,及时给予矫正治疗,从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精 神负担.五- 新的转折点出生缺陷干预工程2000年中央决定及时指出提升出生人口的素质是今后人口和方案生育工作的 重要任务之一.因此,就在专家的建议下,在多方力量的支持下,启动了出生缺陷干 预工程.出生缺陷病种全球现在总结有2000余种,当然还会有未知
12、的病种,造成的原因 也有很多.除了生物遗传因素,社会、环境、行为等都是协同致病原因.有些出生 缺陷很明显,在孕中、晚期用特殊仪器就能检出或在出生时肉眼可发现如脑积水、 无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等.有些那么在出生后很长一段时间才能被发现 如先 天性聋哑、智力低下等.有些那么须依靠特殊化验检查才能诊断,如某些先天性代谢 性疾病苯丙酮尿症、半乳糖血症、地中海贫血症等.生物技术的开展为出生缺陷的干预提供了技术手段:现代医学及生物技术的发 展大大的促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的熟悉,同时也迅速提升了预防和治 疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性.这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响, 而且对社会、伦理和律法等一系列问题也产生了深刻影响.近年来,随着对基因认 识日新月异的开展,将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询的迅速扩大,特别是人 类基因组方案的重大进展,预示着人类熟悉自身已迈出了关键一步,同时也有利于对 缺陷和遗传性疾病的限制.参考文献；1.陈英耀-?我国主要出生缺陷的疾病负担和预防举措的经济学评价研 究?-2006年复旦大学收藏2.王庭-责任编辑2021年3月14日3.朱红军?南方周末?记者2006年1月12日4.赵白鸽国家计生委科技司-?中国出生缺陷干预工程纲要?- 2003