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1、原发性免疫缺陷病,原发性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency Disease, PID)继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病(Acquired Immunodeficiency Syndrome, AIDS),一.概述:1. 免疫系统: 细胞免疫 体液免疫 特异性 T淋巴细胞 B淋巴细胞 淋巴因子: 免疫球(抗体) ILs(Interleukins) IgG IgM IgA IFN(Interferon) IgE IgD TNF(Tumor Nacrotic Factor) 非特异性 吞噬细胞 补体 巨噬细胞 其它:备解素 中性粒细胞 调理素 乳铁蛋白,2.免疫器官:(1)
2、中枢: 部位 功能 骨髓 淋巴干细胞发源地 B淋巴细胞分化, 成熟 胸腺 T淋巴细胞分化, 成熟(2)周围: 脾脏 1. 储存淋巴细胞 淋巴结 2. 吞噬处理抗原 扁桃体 3. 产生免疫反应,3. 免疫功能:(1) 免疫防护:抗感染(2) 免疫稳定:调节免疫功能(3) 免疫监视:防止肿瘤,4.特异性免疫功能检测: 细胞免疫 体液免疫(1)淋巴细胞计数: 2岁)效价1岁) (PHA,PPD刺激) (A,B血型抗体)效价1:4(5)X线检查: 胸片:胸腺 咽部侧位:腺样体组织很小(6)组织活检: 淋巴结胸腺依赖区 淋巴结生发中心少 淋巴细胞缺乏 浆细胞缺乏,5.非特异性免疫功能检测:(1)粒细胞计
3、数(2)补体含量检测(3)吞噬功能:中性粒细胞+新鲜细菌（37C）吞噬数(4)趋化试验:肾上腺素,皮质激素外周粒细胞数上升比例(5)杀菌功能:四唑氮蓝(NBT) 杀菌葡萄糖 戊糖 脱氢(H) + 点块状颗粒(正常阳性细胞8-13%) 四唑氮兰,二.病因:1. 遗传:大多数有明显的遗传性2. 宫内病毒感染: 风疹,疱疹病毒,CMV3. 继发性:免疫系统病变,理化因素,病毒感染,营养 不良,恶性肿瘤,三.原发性免疫缺陷病共性:1. 遗传特征: 伴性遗传,常染色体隐性,家族史2. 可疑病因: 细胞:干细胞,Pre-B, B细胞(酶,抗体), T细胞淋 巴组织器官:胸腺3. 发病年龄:多年幼起病,细胞
4、免疫低下者早于体液免疫低下4. 临床表现:轻重不等 免疫防护(儿童为主):反复感染,接种疫苗扩散,GVHD 免疫稳定: 易发生自身免疫性疾病 免疫监视: 易发生恶性肿瘤5. 特异伴发:其它脏器病变,特殊疾病6. 免疫检测: 各种类型(体液,细胞,联合),4.特异性免疫功能检测: 细胞免疫 体液免疫(1)淋巴细胞计数: 2岁)效价1岁) (PHA,PPD刺激) (A,B血型抗体)效价1:4(5)X线检查: 胸片:胸腺 咽部侧位:腺样体组织很小(6)组织活检: 淋巴结胸腺依赖区 淋巴结生发中心少 淋巴细胞缺乏 浆细胞缺乏,四.常见疾病:(一)体液免疫缺陷:50%1.X连锁无丙种球蛋白血症(Brut
5、on):(1)X伴性遗传(2)前B细胞发育障碍(3)生后4-8个月起病(4)反复化脓性细菌感染: 呼吸道,消化道,泌尿道,皮肤等对 “病毒,原虫”免疫力尚可(5)特异伴发: 1/3继发自身免疫性疾病(类风关)(6)免疫检测: (纯)典型体液免疫缺陷,细胞免疫正常,2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:(1)遗传特征: 偶有家族史 男女均可发病(2)可疑病因: 不明(3)发病年龄: 婴儿期(4)临床表现: 感染表现与Bruton相似,但症状较Bruton轻(5)特异伴发: 疾病自限性 (6)免疫检测: 抗体推迟产生: 9-18月,2-4岁正常 鉴别: 可合成低水平血凝素,淋巴结中有浆细胞 ， B细胞数
6、正常,3.选择性IgA缺乏症(1)遗传特征: 明显家族史(2)可疑病因: B细胞分化到IgA浆细胞障碍(3)发病年龄: 婴儿期(4)临床表现: 呼吸道,消化道,泌尿道感染(5)特异伴发: 自身免疫性疾病,过敏性疾病(牛奶,哮喘)(6)免疫检测: IgA(血清型,分泌型)缺乏,IgG,IgM正常,(二)细胞免疫缺陷:1.胸腺发育不全(DiGeorge综合征):1968年DiGeorge描述(1)遗传特征: 不明(2)可疑病因: 第3, 4对咽囊发育不全或不发育(胸腺受累)(3)发病年龄: 生后1月(4)临床表现: 反复感染: 细菌,霉菌,病毒,原虫(5)特异伴发: 反复低钙抽痉不易控制(甲状旁腺
7、缺如) 其它畸形: 先心,食道,面容, 部分DiGeorge综合征,个别有自愈可能(6)免疫检测: (纯)典型细胞免疫缺陷,(三)联合免疫缺陷病:分两种(严重,部分)*重症联合免疫缺陷(SCID): 1死亡,除非BMT1.常染色体隐性遗传的SCID: (瑞士型SCID):(1)遗传特征: 常染色体隐性遗传(2)可疑病因: 干细胞, T细胞(3)发病年龄: 婴儿早期(4)临床表现: 全身反复各种病原体严重感染,疫苗扩散(5)特异伴发: 1岁内死亡(6)免疫检测: (纯)典型联合免疫缺陷,*部分联合免疫缺陷: 不同程度免疫缺陷+其它异常表现2.Wiskott-Aldrich综合征(WAS):(1)
8、遗传特征: X连锁隐性遗传(2)可疑病因: 巨噬细胞功能异常: 无法处理提纯抗原 吞噬骨髓内血小板(3)发病年龄: 新生儿-婴幼儿(4)临床表现: 全身反复各种病原体严重感染(5)特异伴发: 顽固性湿疹,血小板减少性紫癜 自身免疫性疾病,恶性肿瘤,过敏性皮炎 很少活到10岁(感染,出血)(6)免疫检测: 抗体不定(合成分解加速),IgM降低为主,3.伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病:(1)遗传特征: 常染色体隐性遗传(2)可疑病因: T,B功能不全感染+自身免疫血管，神经(3)发病年龄: 幼儿期(第一年往往正常)(4)临床表现: 反复感染(呼吸道为主)(5)容易伴发: 共济失调,毛细血管扩张 性腺发育落后(6)免疫检测: 联合免疫缺陷(程度不定),五.诊断:1. 病史采集: 感染,疫苗反应,其它伴发疾病,家族史2. 体格检查: 感染灶,皮肤,淋巴结和扁桃体,其它畸形3. X线检查: 胸腺,腺样体4. 实验检查: 免疫功能5. 综合分析: 明确诊断,六.治疗:1.对症治疗:(1)防治感染(2)严禁活疫苗接种(细胞免疫缺陷者)(3)慎重输血制品(射线,IgA缺陷者输自身或同病者血)(4)合并症治疗: 低钙血症2. 替代治疗: 输注免疫球蛋白3. 对因治疗(免疫重建):(1)造血干细胞移植(2)胎儿(14周) 胸腺移植(3)胎肝移植(输注)(4)基因治疗,