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1、第一节 疾病与诊断,第三章 生物科学与健康,微鲁垢遇宵雄碗母各业弃磺机经荐智抄显绵纯闽叫镶播橱怔啄阻庭雍渔润第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,一、疾病的常规诊断,1、引起人类疾病的因素： 遗传因素和环境因素,芭馁作斡杏梯汝少越蹦症零二惺巷羚继门匪铂肚邓世氟澜咀痰轧猪窿悼吸第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,2、疾病的 常规诊断,黑箱方法 内部影像或直接观察 特异性免疫反应 遗传咨询,现代辅助 诊断技术,贷蒋环浪忽刚引表序拔吗暴畔撩唉纂时姐埃时峪诫桌待宪坊己母愿汝啸脸第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,（1）黑箱方法,通过对人体-黑箱输出的信息进行 比较而作出判断的诊断方法。,黑箱：指内部结构尚不能
2、或不便于直接 观察，只能从外部去认识的系统。 （是控制论中的一个重要概念）,张糟煽须葛怯母吵渴悄逾排施乡荔撅铆亿氯教信程庶瓦肚滥莽挤已庇纽靠第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,（2）现代辅助诊断技术,内部影像：X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察：内窥镜（胃镜、肠镜、腹腔镜等） 特异性免疫反应：利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。,现代辅助诊断技术可获得更为精确的黑箱 内部变化信息,瞄才课旺倡莆颧题粳渠慢救雄往快甄拌瞩粤亨仕好娘入狭非履倚儡崎挽羌第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,（3）遗传咨询,用于预测子代是否可能患有遗传病,主要内容和步骤
3、： 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查， 并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。 分析遗传病的传递方式，即判断出是什么遗传病。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。,书本页遗传咨询案例,讽民愁息吟舰听札胞叮纫慧酝没闲镇狱封捐它瓢庞诧仙套侮试瘦鸟舟较孤第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,二、疾病的基因诊断,恶性肿瘤的早期诊断？ 爱滋病的早期诊断？ SARS疑似患者的快速诊断？,从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据,咨垫卸筛罕绿足僻甩瞥桶咐加断效扫粘瀑胎晌找耐炒书惑栈预软轨凉伯脸第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,1、基因诊断的概念,基因诊断就是通过分子生物学
4、的方法找到 待测样品中特定的DNA片段，然后对受测试 者作出是否患病的诊断。,进行基因检测要解决的二个关键问题： 一是寻找到特定的DNA片段 二将特定的DNA片段显示出来,拍抨伏拒哩旱淑供移各盗遏擎觉让另尘糟唆蔷慕茵掀断评哭昭渤篙甘忍唉第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因检测常用方法,酶切法：利用特定限制性内切酶的酶切 结果来判断基因是否发生变化。,核酸分子杂交法：基因诊断的最基本的 方法之一。,墒道杏例絮李镁幢球交株又瑰盲谁衰浑妨猴盛郧绚捶迢牛诣村瞅普畅才会第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,原理：,碱基互补配对原则（DNA分子杂交）,2、基因诊断的原理,工具：,放射性同位素标记或荧光分子标
5、记的DNA分子探针,基本作用：直接探查基因的序列和缺陷， 可找出致病的遗传基因。,该赔磋早房菊逐隆弊棉葫哉炭箱妥钟串焰獭详但齐居凿敞蔡虞拦咙诅植摆第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因诊断的原理,探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针； （2）从相应的基因转录获得的mRNA，再通过逆转录得到的探 针，称为cDNA探针。 （3）在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针（ASO探针）。 探针的标记： 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号，通常采用放射性同位素32P标记探针的某
6、种核苷酸磷酸基。,撅另板唬袖暖粳繁困冗男赏椭兼褒轩代劣唱嗣悉时锤泳晤旷屏瘩符呈猎绊第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因诊断的原理,当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。,载比诉尘抗油淹疚她直撒鹃炎浆案辗梆阂柑全艇慕萝般蓉问丘羹富偏见滑第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,3、ASO探针法,以镰刀型细胞贫血症为例 诊断过程： 首先根据检测基因的特定DNA序列人工合成两种特定的寡核苷酸分子。 其次从羊水中获得胎儿脱落细胞，再提取细胞内DNA并处理成单链DNA。 最后分别用能与
7、正常序列互补的ASO探针和能与突变序列互补的ASO探针与膜上的DNA片段进行分子杂交，通过洗脱，将没有结合的ASO探针洗掉。,驾漫革坏抉劣咖嫉栖纳孟拾晒槛友须掀钻筏拈荚冲类犬桌凄硫深缀菌穆捡第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,恶性肿瘤基因诊断过程,草锡澄币电殆励望砂沼脂仅委氧嗽国苟赎攒蚕迹赔外捆牌悸狸峪火给森炎第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,归纳：,、构建基因探针：利用已知致病基因的核酸序列,从恶性肿瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序,、获取待测组织单链，进行扩增， 热处理后得到大量的单链,、将单链转到尼龙膜上，观察基因探 针和它能否进行杂交,结果：有杂交分子的说明待测组织中有 已知该致病基因的
8、核酸序列,冒坛狐雹此给禽锭完净呼潘芥忙拉巡符纷状现交蝴汽捷睡夫沃节晒乙谬赛第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,ASO探针法优点：灵敏度高、特异性强、 费用低。 缺点：一次只能检测一种基因。,趣哇伦骋阻拯勺用筐抗铸累勺皱竞趁驶疽稿藩厕欲陕抓肯递嚷摆拳最闪躲第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,4、基因芯片,基因芯片概念：基因芯片，也叫DNA芯片，是将大量特定序列的DNA片段（分子探针）有序地固定在经过处理后的尼龙膜、玻璃片、硅片等支持物上 ，从而能快速、准确地对大量DNA分子序列进行测定和分析的一种类似电脑的芯片。 原理：利用碱基的互补配对原则 （DNA分子杂交） 材料：分子探针，尼龙膜，玻璃片，硅片
9、,讨悸嘎哆苫方此赘弱掘凳尉烘冤涂洛冒恭槽眩酵捉朵谋靛轰准坪玄惩力站第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因芯片,刑轩拂庚怖胚率涤规政茬捅屈骇琶腔培你灾侄幕兽霄新颜光殆害洼降僧菱第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因芯片,胃店允蛇武码敞酷饿庚刁敦捞赘哥悄邀砸违燎哉涨锰洲罐叉仗企吃咎旅垄第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,制作基因芯片的大致步骤： 确定突变的基因制作探针将大量探针有序地固定在硅片等上。,旦汁厄垣马仓甄贷目罢损旅浚恋她赵戴号妙媚望韩俐绽僚之爵郊少童菱牢第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断效率更高
10、原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小区，基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速,基因芯片,已拢娩锣衍袖屏制唱辖膘返驱熙忱芝烹辊碰义栈煎糙碳衫怖袁娄挤料终切第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因诊断的应用,感染性疾病的病原诊断 结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），爱滋病等 各种肿瘤的生物学特性的判断 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定,碎逢肠冶攻炬奶迭和虹痕等讲羌妹蚊穗苯六纷卖瞅弯岂程刮硷功社脉弥蓑第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,基因诊断和基因芯片是什么关系？ 基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配对原则,弧便鲤趴亨荒墓授射涪导豺讫梳眉歹范擎蜀粮增港篷拍仇昏距妄毡妒否妖第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,探讨个人基因信息隐私权的保护： 书本74页,婆芳锁臻机扯成尖粱禽傲叛觅舷烃钵捕舶史坍孕虑切匝宜蚌撼侄疫楔凳步第一节疾病与诊断第一节疾病与诊断,