第二三章人类基因和基因突变名师编辑PPT课件.ppt

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1、碉冰早坏蛮你踢蜜披奇轮峡薄杆董兢画马腻翰梨絮酱荔沁膏储特卞增蓬怖第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变第二章人类基因 human gene 蚕锚吊努剩氏跨定弟敏裂害且圭猖则壶蚊扎蔽蓝确崎芋橡辊乾握干内申策第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变教学要求 n n 掌握基因、断裂基因、基因组等概念；掌握基因、断裂基因、基因组等概念； n

2、 n 掌握基因的化学本质，掌握基因的化学本质，DNADNA分子结构及其特征分子结构及其特征； n n 掌握基因的分类，熟悉断裂基因的结构特点；掌握基因的分类，熟悉断裂基因的结构特点； n n 掌握掌握人类基因组人类基因组DNADNA序列类型与特点；序列类型与特点； n n 熟悉基因复制的过程和特点，基因表达的过程熟悉基因复制的过程和特点，基因表达的过程，RNARNA编辑及其意义。编辑及其意义。赐辟苗扭鹰努鲍污描吓业龟激掩盆轮殃贼辅引甥蝎烟祥档蛇抡条构皇憎铆第二三章人类基因和基因突变第二三章人

3、类基因和基因突变第一节基因的概念 n1865年孟德尔发表了植物杂交试验，提出生物体的性状都是由遗传因子控制的。生物体的性状都是由遗传因子控制的。 n n 19091909年，丹麦遗传学家年，丹麦遗传学家W.L.JohansonW.L.Johanson提出用提出用基因（基因（GeneGene）这个术语来代替孟德尔的遗传）这个术语来代替孟德尔的遗传因子因子。 n1910年Morgan 通过果蝇杂交实验指出，基因呈直线排列于染色体上，基因是遗传的基本单位突变单位、重组单位和功能单位。 n n 一个基因决定一种酶（一个基因决定一种酶（19411941年）年）一个一个

4、基因一种蛋白质基因一种蛋白质一个基因一条多肽链一个基因一条多肽链些诸揪洽笆蔡岩拔辅堵哺颊泣狸努峻鞍麻褂同铝缘掳豺魔躲踪沃锨浩皂敏第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 n1951年美国女遗传学家McClintock提出了跳跃基因的概念，认为基因成分可从一个位置转移到另一个位置。 n 19531953年年WatsonWatson和和ClickClick建立了建立了DNADNA 双螺旋模型双螺旋模型。麦克林托克 Watson and Crick 浇崇识癣

5、很响咱彼镭潘裔薛塑燥零肥旱蚌般殉跪宙潞粥惕淘羌草陇并浸钦第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变表2-1 认识基因的历程年份基因相关的重要遗传学事件 1865提出“遗传因子”的概念 1871发现核酸 1903发现染色体是遗传物质的载体 1909 提出基因（gene）这个名称代替“遗传因子” 1910基因呈直线排列于染色体上 1927发现突变是基因内的物理变化 1931发现交换引起重组 1944证明DNA是遗传物质 1945证明基因编码蛋白质 1951首

6、次提出跳跃基因（jumping gene）;蛋白质测序 1953提出DNA双螺旋结构模型 1957提出顺反子（cistron）的概念 1958证明DNA半保留复制 1961提出操纵子模型学说；发现三联体密码 1977发现真核基因的不连续性,即断裂基因（split gene）;DNA可以测序；发现重叠基因（overlapping gene） 1995首次基因组测序谅裴拳菱卫庚酮乔识脆稗引睹聋深曳黄极突沧肌瞎波月吝僵遇崎谜欧宋缠第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基

7、因突变 n n 现代遗传学认为，基因现代遗传学认为，基因（genegene）是决定一定功是决定一定功能产物的能产物的DNADNA序列序列。这种功能产物主要是蛋白。这种功能产物主要是蛋白质和质和RNARNA。 n n 一个基因的结构除了编码特定功能产物的一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNADNA 序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接接DNADNA序列。序列。厂拎卜亨渐鱼建称砸惶洲芭丽钻涣篙尧登膛泄形均庭搞拣媚牛杖拨函荷魁第二三章人类基因和基因突变

8、第二三章人类基因和基因突变第二节基因的化学本质 n n 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是基因的化学本质是DNADNA；在；在某些仅含有某些仅含有RNARNA 和蛋白质的病毒中，和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是基因的化学本质是RNARNA。撮中亲馆魔才俩咒络荣白捐皖棠痴肌菲授诈曳耳恕堪武爸娃按室来舞玉披第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变一、DNA的分子组成和分子结

9、构 1. 1.基本单位基本单位脱氧核苷酸（核苷酸（nucleotidenucleotide）磷酸脱氧核糖碱基脱氧核苷莆乐膏错嗣煎熙纂抢蚁遭蘸硫祥新守宋金巷树徘租厅循艇汲自莉飘盗粤卓第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2.碱基嘌呤 Purines 嘧啶 Pyrimidines 胸腺嘧啶Thymine,T胞嘧啶Cytosine,C 鸟嘌呤Guanine,G腺嘌呤Adenine,A 啼埠飘茶锁招统铺陛辩碧泉蔡卉叹俺儡剥哉

10、曝罢磨肾得青脊环还锄釜胰裁第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 3.脱氧多核苷酸 n脱氧单核苷酸以3-5 磷酸二酯键纵向聚合连成多核苷酸链。多多核苷酸链有方向性，核苷酸链有方向性，一个末端为一个末端为5 5- -磷酸基磷酸基团团，另一个末端为，另一个末端为3 3- - 羟基基团。多核苷酸羟基基团。多核苷酸总是从总是从5 5 至至3 3 方向合方向合成，游离的成，游离的核苷酸加核苷酸加入生长链的入生长链的3 3- -羟基基羟基基团上。团上。汰诅临交停影痞恃聊眉遂雇

11、锡濒魂矩套茨蜒丑滔妨兜请憾旨拆憎韵疤剖柞第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 4.碱基配对原则与双链DNA 两条方向相反的脱氧多核苷酸链在互补碱基之间形成氢键，形成双链螺旋状分子。碱基配对原则： A A=T, GT, GC C 始漫栈锁悔瞥若秸婪骚薛尿蚀昧蜜蓟姆笋巫隐疲兹讳虎短部绪蹿呜藉侠拎第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 DNA为两条脱氧多核

12、苷酸链相互平行而方向相反的双螺旋结构浅沟深沟早畅吨磐菜臀罩炉进保卒园借狱教唾漠刁啸罚碉佛捻家忙硒荆警痒吻收第第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变第三节人类基因和基因组的结构特点一、基因的类别与结构一、基因的类别与结构（一）基因的（一）基因的分类分类 n n 人类基因组中基因根据其组织形式和的功能状人类基因组中基因根据其组织形式和的功能状态可分为态可分为4 4大类，即单一基因、基因家族、大类，即单一基因、基因家族、假基因和串联重复基因。和串联重复

13、基因。 n n 单一基因：单一基因：指在基因组中只有单个或极少数拷指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。贝的基因。25%-50%25%-50%的蛋白质基因、酶蛋白的蛋白质基因、酶蛋白基因、细胞周期调控因子基因属于单一基因。基因、细胞周期调控因子基因属于单一基因。逊牙蔗艘蹋商户陕嘶纳翌达充竭崔芭撑诚隔诬耳恃刻叠厉曼喳储耽沟剑捆第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 n基因家族（gene family） n概念：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基

14、因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 n基因家族的成员若集中分布在同一染色体的某一区域，则称为基因簇(gene cluster)。 n存在形式：成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；成簇分布于几条不同的染色体上，较为分散。黔恐淳爬烬烙粕娄癸娶越窘拖津拳庙梦猎押拦辰孰锌谅现生疆不唯眼诌统第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 n假基因（pseudogene） n概念：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因。 n特性：假

15、基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相似，但不能表达，不具有正常功能。 n来源：它们与有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于发生突变，失去了活性，变成了无功能的基因。 n n 串联重复基因串联重复基因 n n 连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因，如：因，如：45SrRNA、5SrRNA、各种tRNA以及蛋白质家族中的组蛋白基因。案觉织奠捏忽顿鳞锹共罚颅憨静稍划刨铆撤肮无陇舜延欺升隙隐隙婶消饵第二三章人类基因和基因突变第二三章

16、人类基因和基因突变（二）基因的结构（真核结构基因） n n 真核生物的结构基因是真核生物的结构基因是断裂基因（断裂基因（split genesplit gene）, , 编码编码序列序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 1.1.转录单位：转录单位：外显子外显子（exonexon）：编码氨基酸的序列。）：编码氨基酸的序列。内含子内含子（intronintron）：位于外显子之间的非编码序列。）：位于外显子之间的非编码序列。馁报遵裹缆召手萌猖偿靡铝腊乡领簧撬坏郝倔洁毗柑纱

17、乔泣青厅碘薯次内第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 n n 内含子和外显子的关系不是固定不变的，有时内含子和外显子的关系不是固定不变的，有时同一条同一条DNADNA分子上的某一段分子上的某一段DNADNA顺序，在作顺序，在作为编码一条多肽链的基因时是外显子，但作为为编码一条多肽链的基因时是外显子，但作为另一条多肽链的编码基因时却是内含子，这是另一条多肽链的编码基因时却是内含子，这是由于由于mRNAmRNA剪接加工的方式不同所致。其结果剪接加工的方式不同所致。其结果使同一个基因（确切地说是同一段使同一个

18、基因（确切地说是同一段DNADNA顺序顺序）产生两条或者两条以上的）产生两条或者两条以上的mRNAmRNA链。链。违袱亮下幽璃用恐昌疽修作汰稿缉揪厘沽皱贿吓屋馅丧汛缩芒东卜冀单彪第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变接头序列接头序列: :在每个外显子和内含子的接头区都是一段高在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，普遍存在于真核生物中，是度保守的共有序列，普遍存在于真核生物中，是RNARNA剪剪接的信号，称为接的信号，称为接头序列。接头序列。

19、每个内含子的每个内含子的5 5端以端以GTGT开始开始，在，在3 3端以端以AGAG结束，这种接头方式称为结束，这种接头方式称为GT-AGGT-AG法则法则。残贝还点却填资碟胖钉咕氧途持苏勿跌凿辽湛厚灸煮总沏辉嘉捐虱蔓分唉第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2.侧翼顺序顺序 n n 每个结构基因在第一个和最末一个外显子的外每个结构基因在第一个和最末一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼侧翼顺序顺序。侧翼

20、顺序顺序调节控制基因表达,主要有启动子(promoter)、增强子(enhancer)、终止子 (terminator)等。买衰湃墨娠吓滞阵计包淮胚瓢簿蛀滇鸭摘幅诞副晕厅喜缸呻匹细舰媚境掂第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变（1）启动子(promoter) n n 位于基因转录起始点上游的位于基因转录起始点上游的100bp 100bp 范围内，范围内，是RNA聚合酶的结合位点和转录因子作用部位,能启动和促进转录过程。 n包括：TATA 盒，CAAT盒，GC

21、盒。（2）增强子(enhancer) n n 可增强可增强启动子启动的能力和提高基因转录的效率的调控序列； n n 多为重复序列，一般长约多为重复序列，一般长约50bp50bp，不同基因中的增强子，不同基因中的增强子序列差别较大；序列差别较大； n位置不固定，可位于启动子的上游、下游或内含子中。增强子的作用与它所处的位置、方向和与基因的距增强子的作用与它所处的位置、方向和与基因的距离无关。离无关。癌买盅锣噬荷草挥肩门绸栏捎懊植付纠借碗忌捏鲸巫吹蕾豁撤掳实股莫掏第二三章人类基因和基因突变第二

22、三章人类基因和基因突变（3）终止子(terminator) n是位于最末一个外显子一个外显子3 3端非翻译区的一段端非翻译区的一段反向互补序列，互补序列长约720bpbp； n转录后形成发夹结构，发夹结构阻碍了发夹结构阻碍了RNARNA聚合酶的移聚合酶的移动，动，终止转录。袱蹭家涎楼哟美忙岭樟悠淡颖骋企涨遏义呐怎虚兢靖士捅颁睹穷喻旬粮兆第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变二.基因组的组成（一）基因组的概念（一）基因组的概念 n n 基

23、因组（基因组（genomegenome）：指一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 n n 人类基因组人类基因组：是指人的所有遗传信息的总称。：是指人的所有遗传信息的总称。包括细胞核基因组和线粒体基因组。通常人类基因通常人类基因组指的是核基因组，由组指的是核基因组，由2222条常染色体和条常染色体和X,YX,Y两条两条性染色体构成。性染色体构成。诧情马缸犬纺颜俺犀谋羊铃筑育挚皆糖肿涎下难譬暖物石姚左贸狂刑沾群第二三章人类基因和基因突变第二三章人类

24、基因和基因突变人类基因组的组成人类基因组的组成痈辩状彻筛那陌寥嫂置眩趾膨雏腻源肩某擒牙脾戳俯孪力佣竟豺昏斧惮亡第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变（二）人类基因组DNA序列类型与特征 1. 1.单一序列单一序列DNADNA n n 占到人类基因组的占到人类基因组的60%-70%60%-70%。在基因组中仅。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800800 1000bp1000bp之间，其中有些是编码细胞

25、中各种蛋白之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，质和酶的结构基因，人类基因组约含有人类基因组约含有3.543.54 万个结构基因。万个结构基因。拴七蓬誓后为护重倔磁悸惦泥尾骆巍狈馅拉赡怨尼亨旨掺跋虫搅骤厄蔽找第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2.中度重复序列DNA n由较长的特异片断重复构成；在长度和拷贝数目上有很大差别，重复次数在102105； n主要是一些分散重复DNA序列，在基因组中占 36%， n大多数无编码功能，少部分具有编码功能，

26、如编码rRNA、tRNA以及组蛋白的基因属于这一类。（1 1）短分散元件（）短分散元件（short interspersed elementshort interspersed element）（2 2）长分散元件（）长分散元件（long interspersed elementlong interspersed element）塘愧步紧歇丑沏逆爷衡痴俩面胸衅岸搬跌昔致柿碴跳置鹃支贵寨钥趴面踩第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变类别类别短分散元件短分散元

27、件长长长长分散元件分散元件数量在人类类基因组组中占7% 在人类类基因组组中占5% 序列长长度长长度100500bp长长度60007000bp 拷贝贝数拷贝贝数可达105以上拷贝贝数可达102104 例子 Alu序列 (300bp,在一个基因组组中重复30万 50万次） Kpn序列 (6500bp, 3000-4800 copies) 熊噬热篮疆示剂讽攻巾禄脐澡拂司辆蛹货美狗拓甜罕婴省贵屿杏臭娘瓜疲第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 3. 3.高度重复序列高

28、度重复序列DNADNA n n 也称也称卫星DNA(satellite DNA)，基因组DNA在 CsCl密度梯度离心后,在形成的DNA主带之外还形成小的卫星带，是因为卫星DNA中GC含量少于主带； n n 以小于以小于200bp200bp的的小片段小片段为单位串联重复很多次，约为单位串联重复很多次，约占整个基因组的占整个基因组的10101515，大多数长度可达大多数长度可达 1010 5 5 bpbp； n n 多位于多位于染色体着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。 n根据重复核苷酸单元的多少,分为小卫星DNA 和微卫星DNA。抽拨估抖规忙咽念臀抵突约

29、铀兽祖饺烬窍若变屉郝夯囊箍抵韭许谊峨搜顾第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变（1）小卫星DNA (minisatellite DNA) n包括：端粒DNA，由TTAGGG序列重复串联组成的 1015kb序列，该序列是在端粒酶的作用下加到染色体末端的,能保持染色体的完整性,同时限制着细胞寿命。高变小卫星DNA ，由964bpbp序列重复串联组成，位序列重复串联组成，位于于端粒附近和其他区域；拷贝数存在高度的个体多态性，可作为DNA指纹。（2）微卫星DNA（microsatell

30、ite DNA） n由15bp的重复单位串联成50100bp的序列，人类基因组中微卫星位点至少有30000个，主要分布在非编码序列中。具有高度多态性，个体间有明显差别，但在多态性，个体间有明显差别，但在遗传上高度保守，作为重要的遗传标志，用于基因定遗传上高度保守，作为重要的遗传标志，用于基因定位的连锁分析。位的连锁分析。捆婉眩革燎样罢辟宅擂设颤烽深谈背澎粘戚说醇爹尿辖沃阎簇休足栓科床第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变第四节基因的生物学特性 n n D

31、NADNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。的主要功能。一、遗传信息的储存单位一、遗传信息的储存单位 n n 遗传密码：遗传密码：在在DNA DNA 分子上，每三个相邻的碱基构成一分子上，每三个相邻的碱基构成一个遗传密码（个遗传密码（genetic codegenetic code）或）或密码子密码子（codoncodon）。）。6464种种密码子中有密码子中有6161种编码氨基酸，种编码氨基酸，3 3种编码终止信号。因种编码终

32、止信号。因 DNADNA编码蛋白质是通过编码编码蛋白质是通过编码RNARNA序列来实现的序列来实现的, ,所以遗所以遗传密码中的传密码中的4 4种碱基是构成种碱基是构成mRNA的碱基碱基(AGCU)(AGCU)。枯康蕊苯敛帕涩戮拙钞捞锄谆讽仲雁幅乞伦琐旁戴碧绑幻肠键削扑妇啥金第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变仇殷秦坐孵辨棉吭嗡弗励篆忘吧据御很蓑畅详晓恿掖使拯疲模隘忆蒂普仍第二三章人类

33、基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变遗传密码的特性 n n 通用性通用性遗传密码在整个生物界中都是通用的。（例外：线遗传密码在整个生物界中都是通用的。（例外：线粒体粒体DNADNA中中CUA-CUA-苏氨酸；苏氨酸；AUA-AUA-甲硫氨酸；甲硫氨酸；UGA-UGA-色氨色氨酸）酸） n n 简并性简并性除少数氨基酸仅有一种密码子外，其余氨基酸都各除少数氨基酸仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被被2 26 6个密码子编码，这种现象称为遗传密码的简并性个密码子编码，这种现象称为遗传密码的简并性（degeneracydegeneracy）。）。

34、 n n 起始密码和终止密码起始密码和终止密码密码子密码子AUGAUG若位于若位于mRNAmRNA的的5 5 端起始处，则是端起始处，则是起起始密码子始密码子（initiation initiation codoncodon），同时编码甲硫氨酸；密），同时编码甲硫氨酸；密码子码子UAAUAA、UAGUAG和和UGAUGA为为终止密码子终止密码子。撅夺瀑亚砂闰桨砸痪馁年看盾饥灸唤富拼焕坚尼蜡诀桥裴笨体街聋镍活惫第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变二、基因通过

35、自我复制保持遗传的连续性 n n 复制发生在细胞分裂周期的复制发生在细胞分裂周期的S S期。期。（一）过程（一）过程 1.DNA1.DNA双螺旋结构解旋为两条单股双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链；的多核苷酸链； 2. 2.以以DNADNA分子自身分子自身的每一股单链的每一股单链为为模板模板进行自我复制进行自我复制合成新的合成新的DNADNA 分子分子。（二）特点（二）特点 1. 1.互补性互补性 2. 2.半保留性半保留性 3.3.反向平行性反向平行性 4. 4.不对称性不对称性 5.5.不连续性不连续性泳师氢郭钻稠痉逊谗逻晋俏政卫信棱莎氦貉

36、橡漏俭梢复椿颐灸曾桶促睁第第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变三、基因表达 n n 基因表达（基因表达（gene expressiongene expression）：）：是是DNADNA序列所蕴藏的序列所蕴藏的遗传信息，通过转录和翻译，实现信息传递和指导蛋遗传信息，通过转录和翻译，实现信息传递和指导蛋白质合成的过程。白质合成的过程。 n n 中心法则：中心法则：遗传信息传递的中心法则蓟四竿项寇撵波曲蕴叮讫沦揣嘲涵返强叠摈锈史直谰赔澳欣镀

37、淳些寒扣品第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变（一）转录及转录后加工（一）转录（一）转录 1.1.转录过程转录过程起始：起始：RNARNA聚合酶聚合酶与启动子结合，即可启动与启动子结合，即可启动RNARNA的的转录合成。转录合成。延伸：延伸：RNARNA聚合酶聚合酶沿着模板链的沿着模板链的3535方向移动，并方向移动，并精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（精确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（UTPUTP、 CTPCTP、GTPGTP和和ATPATP）为底物，在）为底物，在3 3端逐个添加核苷酸端逐个

38、添加核苷酸，使，使mRNAmRNA不断延伸；不断延伸；终止：终止：RNARNA聚合酶聚合酶在在DNADNA模板上移动到达终止信号模板上移动到达终止信号时，时，RNARNA合成的停止。合成的停止。 umRNA的转录由RNA聚合酶催化, rRNA由RNA聚合酶I催化, tRNA由RNA聚合酶催化。良告肇轧释究奔冯呐扼捡渤革幅蔬讥抒酮挫吻骂梳彪灰油叁箩载耿弄傈浸第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2.转录后加工 1)加帽(Capping): n在5端连接一个7

39、-甲基鸟苷酸。 n保护RNA转录本免受磷酸酶和核酸酶消化而增强其稳定性；利于mRNA从细胞核转运到细胞质；便于剪接；有助于细胞质中核糖体识别mRNA 。毒煽譬虽如老访登妻脖本驱袭要哼拔绵逆碟蛛硝俱喝荔椰盆园逐踢徘关蔓第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2)加尾(Tailing): n在3端附加大约200个腺苷酸的长链,即多聚腺苷酸（PolyA）尾； n加尾是在3端非编码区一个6核苷酸信号 AAUAAA下游1530bp的部位上加上PolyA ； n促使mR

40、NA由细胞核转运细胞质；有助于核糖体识别mRNA ；稳定细胞质中某些mRNA分子。 3)剪接(Splicing): n剪掉内含子，拼接外显子，形成成熟的mRNA。 n内含子的序列为5GTAG3，是酶切和拼接的信号。硒靶亚贺斯凯阵堂妄巩捶瓶锑拔勒瞥虑掷栗彼寅厕晤责瞻矢揪研锯习狸董第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变转录及其加工过程转录及其加工过程艾石搐壤算腿恿帆冒垣刻雅乾汇俐沛近赊瘴噪敲烽诲广渤悬跌涝缓

41、渠熙糟第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变（二）翻译及翻译后加工 n翻译(Translation)：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 n n mRNAmRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板；携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板； n n tRNAtRNA转运活化的氨基酸和识别转运活化的氨基酸和识别mRNAmRNA分子上的分子上的遗传密码；遗传密码； n n 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基酸分子连接成多肽链。酸分子连接成多肽链。 1.翻译过程：分为起始

42、、肽链的延伸、终止和合分为起始、肽链的延伸、终止和合成后的加工等步骤。成后的加工等步骤。顺艘漳逐珠话扶启伟殴泳旬剖咒瘩钵哮种的灾割回班教吊糠忽耗驹治婪桐第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2.翻译后修饰： n mRNA只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定。包括：某些氨基酸的羟基化、磷酸化，肽链的糖基化、酰基化，信号肽的切除，为某些功能蛋白添加定位信号等。痰糠筑纹蝴拨胺歹葱谴骂序酥纲郎

43、尔吵异哗漠叠缀页粳力决室甚姥颇席钻第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变（三）RNA编辑 n n RNARNA编辑（编辑（RNA editingRNA editing）是一种独特的遗传信息是一种独特的遗传信息加工方式加工方式, ,即转录后的即转录后的mRNAmRNA在编码区发生碱基插在编码区发生碱基插入、删除或转换的现象。导致形成的入、删除或转换的现象。导致形成的mRNAmRNA分子在分子在编码区的核苷酸序列不同于它的编码区的核苷酸序列不同于它的DNADNA模板相应序模板相应序列。列。

44、n n 编辑的形式编辑的形式: : 尿嘧啶核苷酸的加入或删除尿嘧啶核苷酸的加入或删除 CU,AGCU,AG或或GAGA的的RNARNA碱基转换碱基转换 CG,GCCG,GC或或UAUA的碱基颠换的碱基颠换编辑从编辑从mRNA 35 35方向进行。方向进行。僚兜猪钟帝腹摄讶显敢膜焦估吉坎栽咒赂君菇剂瑰掇迹笺信粟称馋踪尿爹第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 n n 生物学意义主要表现在：生物学意义主要表现在：通过编辑的通过编辑的mRNAmRNA具有翻译活性；具有

45、翻译活性；使该使该mRNAmRNA能被通读；能被通读；在一些转录物在一些转录物5 5末端可创造生成起始密码子末端可创造生成起始密码子 AUGAUG，以调节翻译活性；，以调节翻译活性；从进化角度看，从进化角度看，RNARNA编辑可能是遗传信息加编辑可能是遗传信息加工的原始方式；工的原始方式； RNARNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于信息源仍然来源于DNADNA贮藏的遗传信息。贮藏的遗传信息。二出逃丁公模害瘩幼实分侨僻距憎贬料然示孜膘亭烂环跺嘲广炮窟睫废淳第二三

46、章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变四、基因表达的调控 n n 基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细胞中激基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细胞中激活特定的基因，从而实现活特定的基因，从而实现“预订预订”的有序的分化发育的有序的分化发育过程。各种优势蛋白质决定各种组织细胞的特殊形态过程。各种优势蛋白质决定各种组织细胞的特殊形态和功能。和功能。 n n 细胞表型的分化是由于编码这些蛋白质的基因被选择细胞表型的分化是由于编码这些蛋白质的基因被选择地表达地表达, ,而其他多数基因则处于失活状态或效率相对而其他多数基因则处于失活状

47、态或效率相对低的表达状态。低的表达状态。 n n 真核生物基因表达调控是通过多阶段水平实现的，即真核生物基因表达调控是通过多阶段水平实现的，即转录前、转录水平、转录后、翻译和翻译后等五个水转录前、转录水平、转录后、翻译和翻译后等五个水平。平。踢槛嘿岔荐副馅匙被镶垦伊搔肥摆鲜讣靶脚武绳抽况鞘衅堑呈瞥宣淮儡嗅第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变第五节人类基因计划 n人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项国际性的研究课题，目

48、的是描绘人类基因组图谱。该项目由美国能源部（DOE）和国立健康研究所（NIH）草拟和筹资，并在 1990 年正式启动。其目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约 15年的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和 DNA全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。慢丝形伺队峻邑渊漏劈瞄灸岩缺晤语振烯孔弃做绽普增伤腺知箩删煤蚁闪第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变一、简史 1986年，雷纳托杜尔贝科（Renato Dulbecco）提出 1990年10月

49、，美国政府正式启动了HGP工程，投资30 亿美元，预期于2005年完成人类基因组约30亿个碱基对的全序列测定。 1998年5月，Craig Venter创立Celera公司 1999年9月，中国加入HGP，3000万bp测序任务 1999年12月，第22条染色体破译 2000年4月，中国完成1%测序任务 2000年5月，第21条染色体破译室病享舔抛紫癣屑茹沤被羽阔娄椿澄甲耍闽达枉材带掩貌时掷济傻轻据畏第二三章人类基因和基因突变第二三章人类基因和基因突变 2000年6月，人类基因组工作框架图公布 2001年2月，公布基因组基本信息 2001年9月，HGP第十次战略大会在杭州召开，还有1%的难测序列,约700个疑难点 2003年4月，完成人类

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