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1、如何在教学中帮助学生认识遗传病 摘要遗传学是当前医学领域中比较活跃的前沿学科，同时也是医学院校教学中的基础课程，对于培养高级医学人才具有重要意义。要让学生学会根据自己的经验背景，对外部信息进行主动选择、加工、处理，教学所举之例子、所采之方法要结合学生的生活体验，深入浅出，贴近生活，富有情趣性，极具针对性，做到有的放矢，以事引理，尽量避免大话套话、停留于实际而不能深入理论中去。 当前，人类面临着各种疾病的威胁。而在这些疾病中，遗传性疾病是一类比较特殊的病。为了顺应现代医学发展的趋势，让医学院校学生在大专或本科阶段了解这些疾病的发生传递规律，对于他们今后的从医研究之路以及临床实践工作都大有裨益。为
2、此，本文以遗传病教学为视角，以在校医学院学生为对象，深入探讨如何实践教学才能让他们认识、了解遗传疾病，以及学习采取哪些临床方法来减轻病人症状，给病人提出何种合理性建议，以此来提高人类的健康水平。 一、遗传病学的教学内容及教学规律 （一）遗传病学的教学内容 从课程的角度来看，与生理学、病理学、药理学等一道，遗传病学是医学院校学生所要学习的主要课程之一，所以我们要全面地来看待这些课程。若从安排的教学内容来看，主要是围绕两个方面来展开的：一是总论的基本原理部分，以遗传的物质基础、传递规律、调控为教学主线；二是遗传病临床各论，以人类的各种遗传病的发生、发展、诊断及治疗过程为教学主线。 传统意义上的医学
3、遗传学总论与分论部分基本囊括了所有的理论与实践内容，条理清晰、脉络清楚。但随着近几年生命医学研究的不断深入，科研成果的不断更新，教学内容的侧重点明显有了改变：一是对于遗传病学的基本原理由原本的熟知开始向深入理解转变，开始培养学生的思维理解能力；二是从宏观性地、描述性地讲授经典遗传学、人类疾病与遗传的关系开始向细胞分子、发病机制、传递规律、分子诊断以及基因治疗等最前沿、较具体的应用型知识扩展；三是加入了许多实践操作性知识，例如遗传病的临床医学涉及大量的病例和图谱，遗传学科开始与基础学科、临床学科交叉渗透。 因此，从以上的教学内容变化与发展趋来看，突出学科教学主线，精选教学内容，优化教学环节的同时
4、，还需要在教学中不断融入新知识、新科技、新观念、新发展。 （二）遗传病学的教学规律 与其他医学类课程一样，遗传病学也有其鲜明的特点，也可以说是教学发展规律。这些规律性的内容对于学生把握课程主题、学习课程内容具有预见性的指导作用。首先，遗传病学是一门不断发展的学科。虽然别的学科也在发展，但相对于遗传病学来说，它们更新换代的速度太慢、周期太长，而遗传病学却与它们恰恰相反。这是由于人类医学的发展紧跟社会经济、科技的发展步伐。在新科技的推动下，基因诊断、基因治疗、基因组、蛋自质组、干细胞等新知识不断涌现，逐渐将传统知识“更新替代”。其次，遗传病学是理论与实践并重的学科。这就需要学生不仅要具备深厚的理论
5、功底，还需要学生具备一定的生物学与临床医学知识。与此同时，由于遗传学与临床医学联系紧密，因而临床见习、临床诊断、临床治疗、临床预防是非常有效的教学方法。这在促使学生学习热情激发的同时，也有助于增强其职业责任感。再次，相对于药理学、生理学、病理学等传统学科，遗传病学本身就是门前沿学科。它所研究的肿瘤与遗传、复杂遗传病研究、基因诊断、基因治疗等都是当前最先进的科学技术。 由于遗传病学上述规律的存在，我们在进行实践教学的时候就不得不提出以下要求：一是不断强化教师的进修与深造，接受新知识、新技术、新成果，紧跟学科发展；二是增加实验实践课程，解决实际教学与临床实践相脱节的同题；三是要在培养学生思维能力方
6、面下工夫，让学生真正领会遗传病学最核心的内容。 二、遗传病学的教学方法 （一）理论实践结合教学法 遗传病学是一门与临床结合较为紧密的学科。我们一般按照理论与实践的“搭配比”将该教学法划分为两种形式。首先是并重形式，即理论学习与实践操作是同步的，在课程时间的安排上也是相近似的。例如当学生学习完典型遗传病的特征、诊断、治疗之后，一般都会相应的安排观看影像资料，在课堂时间安排上是理论学习与观看影像对半分；再例如学校可以设立专门的项目鼓励学生进行相关的遗传病调查，时间以寒暑假期为宜。实践表明，并重形式能够实现学习与实践的同步发展，有助于学生奠定良好基础。其次是侧重形式，即合理调整教学与实践的时间比，在
7、条件允许的情况下适当加大实践课程的比重与时间。目前可以采用的方式有：适当删减重复性的理论知识、多采用多媒体课件、增加课堂信息量、用实践替换理论、用案例融入理论等。 （二）实验操作教学法 实验操作教学法是一种被常用在物理、化学、生物、地理等学科里的方法。它的实质在于通过学生的实践操作而获取“验证性知识”。该方法一般要经历五个步骤：实验准备、实验说明、实验操作、实验指导、实验评估。由于遗传病学属于自然科学，因而实验是探索其规律的主要手段。我们可以按照遗传病学知识的内在联系，设计出较为完善的实验体系，并根据教学内容的变更而做出适当调整。首先是介绍相关的实验，譬如介绍遗传病诊断、羊水细胞培养、PCR技
8、术、高分辨染色体显带、限制性片段长度多态分析等医院遗传检验室的临床检验项目。其次，根据理论课的内容和进度安排实验。我们以小鼠骨髓细胞染色体制备及核型分析为例：实验前让学生做好充分准备，对仪器设备、实验材料仔细检查，保证实验的效果和安全。由教师对实验目的、实验要求、实验原理、设备使用做出说明。由学生进行小鼠骨髓细胞染色体制备操作。对于实验过程中发现的操作问题，教师给予及时指导。实验结束后，由师生共同进行核型分析，并由学生写出实验报告。 （三）举例求趣教学法 举例求趣法是一种比喻式的教学方法，它将遗传病学知识生活化、比喻化、拟人化，是一种从感性到理性、从具体到抽象、从抽象到具体的认知过程。举例求趣
9、教学法的最大优势在于它将知识转化得“简单明了”。例如运用举例悬疑教学方式，在讲ABO血型系统时，可以先让学生把调查结果归类成几种不同的情况，再从其中一种情况入手。如父母都是A型血，其一个孩子却出现O型血，这是怎么回事？在这个问题下，学生的好奇心一般都会被调动起来。再例如运用生活实例教学方式，讲授DNA与mRNA、蛋白质三者关系时，可以用校长代表DNA，班主任代表mRNA，学生代表蛋白质。然后设计这么一个场景：校长将“教学要求（信息）”先“转录”到班主任那，然后再由班主任“传达”（翻译）给学生，学生就知道如何去做了。这种拟生活化正好描述了：DNA上的遗传信息“转录”给mRNA，mRNA再去“翻译
10、”指导蛋白质的合成过程。 （四）核心知识教学法 我们知道，让学生认识遗传病的根本目的有两个：认识发病机理与预防疾病。我们以智力低下为例进行说明。首先是带领学生探讨智力低下的遗传学发病机理。现有的研究成果认为智力低下主要是由以下原因造成的：一是染色体畸变，包括数目畸变、结构畸变。以染色体数目为例，正常人体的细胞中染色体总数为46条，男性的核型为46，XY，女性为46，XX。而数目畸变指的是常染色体不是22对或者性染色体男性不为XY、女性不为XX；二是单基因突变；三是多基因突变；四是线粒体基因突变。其次是预防智力低下。对医学专业的学生来说，可以为孕妇提供卫生教育与营养指导、遗传代谢检查、产前诊断、
11、代谢性疾病筛查、健康检查、早期干预等。可以说，遗传病的认知与预防都是极具科学性的，都是最前沿的知识，而核心知识教学法的采用将极大地提高学生的认知度。我们在选取与设置的时候应根据学生的实际情况来定，在一定情况下我们要就具体问题具体分析，做到看到事情的两面性，切不可将知识讲得过死、过深。 三、结论 建构主义理论认为：学习不应该被看成是对教师所授知识的被动接受，而是学习者以自身已有的知识和经验为基础的主动建构活动。因此，我们要让学生学会根据自己的经验背景，对外部信息进行主动选择、加工、处理，所举之例子、所采之方法要结合学生的生活体验，深入浅出，贴近生活，富有情趣性，极具针对性，做到有的放矢，以事引理，尽量避免大话套话、停留于实际而不能深入理论中去。