《人类遗传病》一节的教学案例.doc

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1、人类遗传病一节的教学案例 在高中生物教学中人类遗传病一节既是一个难点,又是高考中一个重要考点。如何让学生突破该难点?在平常教学中进行各类题型及方法的归纳总结显得尤为重要。 一、本节的教学目标 1、人类遗传病的类型 2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及意义 4、调查常见的人类遗传病 二、人类遗传病的监测和预防 1、主要手段 (1)遗传咨询调查家庭遗传史分析遗传病的传递方式推断后代的再发风险率提出防治对策和建议,如终止妊娠、产前诊断等。 (2)产前诊断羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查、基因诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划的目的测定人类 基因组的全部DNA序列,

2、解读其中包含的遗传信息。 2、意义通过人类基因组计划,人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。 四、人类遗传病的判断方法 1、先确定伴Y遗传男病后代男皆病,且仅有男病。 2、粗判显隐性 (1)若双亲无遗传病,子代有患者,则该病由隐性致病基因控制,即“无中生有为隐性”。 (2)若双亲有遗传病,子代有正常者,则该病由显性致病基因控制,即“有中生无为显性”。 3、细判遗传病 (1)肯定是常染色体遗传若双亲患病,子代中出现正常女性,则为常染色体显性遗传(如图1);若双亲正常,子代中女性出现患者,则为常染色体隐性遗传(如图2)。 (2)可能是伴X

3、染色体遗传若系谱符合交叉遗传条件,则为伴性遗传,否则为常染色体遗传。若患者女多男少,则为伴X染色体显性遗传;若患者男多女少,则为伴X染色体隐性遗传。 (3)交叉遗传的特点若父亲患病,女儿一定患病;儿子患病,母亲一定患病,则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病,儿子一定患病;女儿患病,父亲一定患病,则可能为伴X染色体隐性遗传。 五、人类遗传病的典例解析 1、(2018江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是() A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B.-3的致病基因均来 自于-2 C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能 D.

4、若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12 【解析】首先对甲病进行分析,“有中生无”为显性,-4和-5是甲病患者,所生孩子-7正常,故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病,-4和-5不患乙病,生了一个患乙病的男孩-6,故乙病是伴X染色体隐性遗传,A项正确。-3乙病的致病基因来自于-1,B项错误。由系谱图可知,-3的基因型为AaXbY,则-2的基 因型一定为aaXBXb,只有一种基因型。-4和-5是甲病患者,-4又是乙病携带者,-4基因型为AaXBXb,-5的基因型为AaXBY,-8基因型有四种可能AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb,C项正确。由-2和-

5、3推知-4的基因型为AaXBXb,由-4和-5的基因型推知-5的基因型有两种情况1/3AAXbY、2/3AaXbY。-4和-5结婚,生育患两种病孩子的概率AaXBXb1/3AAXbY为1/311/2=1/6,AaXBXb2/3AaXbY为2/33/41/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6+1/4=5/12,D项正确。 【答案】ACD 2、(2018?海南高考) 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。 回答问题 (1)甲遗传

6、病的致病基因位于_(X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于_(X、Y、常)染色体上。 (2)-2的基因型为_,-3的基因型为_。 (3)若-3和-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_。 (4)若-1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是_。 (5)-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 _。 【解析】(1)据图分析可知两病均为隐性遗传病,根据-3和-4婚配后代-2和-3患有乙病,推测该病是隐性遗传病,且-4不携带乙病致病基因,因此推测乙病为伴X隐性遗传病,两对等位基因独立遗传,则甲病为常染色体隐性遗传病; (2)-1和-2后代-2患有甲病,则-2

7、一定为Aa,依据-3和-4的后代患有乙病,且-4不携带乙病致病基因,推断出-3一定为XbXb,从而推测出-2的基因型为AaXBXb,-3有两种可能,为AAXBXb或AaXBXb; (3)-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb, -4的基因型为AaXBY,他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/31/4 1/4=1/24; (4)-1的基因型为A_XBX ,与正常男性(A_XBY)婚配,生出患乙病男孩的概率为1/21/4=1/8; (5)-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb, -4的基因型为AaXBY,他们的后代-1为双杂合子的概率为 1/3AAAa杂合概率为1/6;2/3AaAa杂合的概率为4/9,因此出现杂合的概率为11/18,XBXbXBY后代女性中出现杂合的概率为1/2,综合可知出现双杂合的概率为11/181/2=11/36。 【答案】(1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 (4)1/8 (5)11/36第 6 页

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