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1、,前言 introduction,我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. ) 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital In
2、telligence disturbance) 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.) 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000 RMB is needed to bring up one patient),21-三体综合征 21-trisomy syndrome,21-三体综合征,前言 i
3、ntroduction,一、遗传学基础,细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征 发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,病因及发病因素,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离,病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 母亲年龄,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,21-三体综合征,二、临床表现 symptoms and signs,特殊面容 characteristic facies
4、 智能低下 mental disability,临床表现1,特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,临床表现2,体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓,临床表现3、4,智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,什么是智能低下？ What is mental disability? 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of
5、cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-215亦即70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎临床儿科学P447）(Under age 18,IQM-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dement
6、ia. ),21-三体综合征,临床表现 symptoms and signs,发育迟缓 developmental retardation 四肢短 short extremities 韧带松弛 laxity of ligament,21-三体综合征,症状体征 sympyoms and signs,皮纹特征 dermatoglyph characteristics,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,临床表现 symptoms and signs,皮纹特征 dermatoglyph characteristics,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,临
7、床表现 symptoms and signs,皮纹特征 dermatoglyph characteristics,伴发畸形 50伴先心病 消化道畸形：巨结肠、憩室 隐睾、小阴茎 女孩性发育迟缓,临床表现 symptoms and signs,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74) 免疫功能低下,临床表现 symptoms and signs,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,核型1,标准型 （典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成,核
8、型2-1,易位型 D/G易位 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q),核型2-2,G/G易位 21/21易位 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）,核型2-2,21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变,核型3,嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占 百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分 离所造成,用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交
9、，呈现21号染色体的荧光信号,三、实验室检查,二、分子DNA探针,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,四、 诊断,典型病例：特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析 新生儿、不典型病例需染色体核型分析,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,五、鉴别诊断,先天性甲状腺功能低下：粘液性水肿、头发干燥、便秘。T3 T4 TSH 脑性瘫痪：脑损伤病史、无特殊面容、皮纹改变，必要时做染色体核型分析,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,21-三体综合征 21-trisomy syndrome,治疗与预防进展 advance
10、ment in treatment and prophylaxis,以前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. （Previously,it was uncurable, the only way was antenatal diagnosis and to terminate pregnancy.） 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。,21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚
11、型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。（Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus. So every pregnant woman should have a risk assessment）,南华大学附属怀化医院,第八章第三节,苯 丙 酮 尿 症phenylketonuria,PKU,苯丙酮尿症,前言 introduction,苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿
12、尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。(PKU: enzymatic defection in Phenylalanine metabolism approach results in metabolite of phenylalanine discharging from urine.PKU is the most common and successfully curable disease) 早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键。 (Earlier period diagnosis and reasonable diet is
13、 the key) 我国PKU的发病率为11700016000，全国每年约有15002000名患儿出生(Incidence: 1/170001/6000,1500-2000 were born one year.),苯丙酮尿症,病因 etiology,PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。( Typical PKU :lack of p
14、henylalanine 4 mhydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(Atypical PKU:lack of coenzyme),苯丙酮尿症,发病机制 pathogenesis,苯丙酮尿症,临床表现 symptoms and signs, 神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS: mental retardation,hyperactivity and seizure.) 外观( appearance) 其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others: vomiting,eczema,sweating ,mouse smell urine),苯丙酮
15、尿症,诊断 diagnosis,为少数可治性遗传代谢病之一。 新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test paper) 血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.) DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22-q24.1 DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1,典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考,诊断
16、diagnosis,苯丙酮尿症,治疗 treamtment,诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。(Once diagnosised, it should be treated. The smaller the age ,the better the effects.) 低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。(low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.),苯丙酮尿症,治疗 treatment,避免近亲结婚 开展新生儿筛查 早期开始治疗 已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断,预防,谢 谢,