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1、,造血干细胞,淋巴干细胞,髓红系干细胞,前B细胞,前T细胞,单核细胞,中性粒细胞,B淋巴细胞,T淋巴细胞,记忆B细胞,浆细胞,网状细胞发育不全,SCID,DiGeorge 综合症,胸 腺,BLS,WA 综合症,SCID,选择性免疫球 蛋白缺乏症症,性联高IgM综合症,CVID,XLA,白细胞粘附无能,懒白细胞 综合症,先天无粒 细胞血症,慢性肉芽肿,免 疫 细 胞 分 化 途 径 与 免 疫 缺 损,15-1 T、B 细胞联合免疫缺陷 Severe Combined Immunodeficiency，SCID,网状细胞不发育 - Reticular Dysgenesis 淋巴细胞发育障碍 -
2、RAG1/RAG2 T细胞发育障碍 - gC链缺失 腺苷脱氨酶（ADA）或者嘌苷磷酸化酶（PNP）缺失,15-2 T 细胞免疫缺陷,表现为体液与细胞免疫应答无能，患者反复发生致命性病毒、霉菌、分枝杆菌和寄生虫感染。,先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）,嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷,TCR信号转导障碍,HLA表达障碍,IL-2生成障碍,15-3 B 细胞免疫缺陷,B细胞发育障碍或者缺乏T细胞帮助均可导致体液免疫应答缺陷。临床表现为反复的胞外寄生菌感染。,性联无免疫球蛋白血症（XLA） Bruton 病,IgA 浆细胞,XLA,btk基因 突变,淋巴干 细胞,前B细胞,sIgM,XH
3、LM,CD40L基因缺陷,成熟细胞,IgG/IgA/IgM/IgD/IgE,B记忆细胞,IgA,选择性IgA缺陷,？,原 发 性 B 细 胞 免 疫 缺 损,性联高IgM血症（XLHM）,辅助性T细胞帮助 B2 细胞活化,不典型免疫缺陷（CVID）,选择性IgA 缺陷,p q,CGD,WAS,SCID,XLA,XLP,XLHM,15-4 单核细胞和中性粒细胞缺陷,主要原因是单核巨噬细胞和中性粒细胞发育异常、粘附趋化障碍或者杀伤无能。抗体或者补体缺陷也可能影响单核巨噬细胞的功能。,先天无粒细胞血症,白细胞粘附障碍,白细胞趋化异常（LAD）,慢性肉芽肿病（CGD）,15-5 补体缺陷 补体成分 临床表现 补体调节成分 C1q-INH 遗传性粘膜下水肿（补体持续活化与消耗） DAF（CD55） 阵发性血尿（溶血） 补体固有成分 C1、C2、C4 免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关 C3 反复化脓性细菌感染 MACs（C5-8） 脑膜炎球菌感染 ,15-6 获得性免疫缺陷综合症（AIDS）,1000,500,p24,CTL,CD4+ T,时 间,