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1、遗传学名词,基因：一段具有编码能力的DNA，即在DNA（或RNA）分子上代表一个遗传功能单位的核苷酸特定序列。它是在染色体上占有一定位置的遗传单位。 多态性：同一个繁殖的群体中，保持两种或两种以上有遗传性差异的个体共处共存，这种平衡的多态性通过选择把遗传变异性保存下去类型的 基因型：一个生物体内所包含的全部基因的总和称为基因型，基因型只能通过家系调查推测 表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表型出来的性状特征的总和,红细胞有多少血型抗原,红细胞血型至少已发现有20多个血型系统，还有高频率血型抗原组和低频率血型抗原组（即在人群中发生率高和低的抗原，但尚未成为一个独立系统）。总共至少有
2、400种以上抗原,血型是否只指ABO血型,血型是人类的一种遗传标记，在血细胞表面的常称为血型抗原。狭义地讲，血型专指红细胞抗原在个体间的差异；但现已知道除红细胞外，在白细胞、血小板乃至某些免疫球蛋白和酶，个体间也存在着抗原差异。因此，血型不只是指红细胞血型，更不能局限于ABO血型，应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异,何谓人类白细胞抗原,人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA）是存在于人类白细胞膜上的一种血型抗原，并广泛存在于人体内几乎所有有核细胞的表面，是人类主要组织相容性抗原，位于6号染色体上，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。按
3、其免疫性能分为三类： 第一类是移植抗原，负责排斥外来组织，存在于所有有核细胞，这些分子又可以细分为HLA-A、HLA-B和HLA-C。 第二类是参与免疫反应过程中细胞之间的信息传递，存在吞噬细胞表面，此型分子分为HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DN和HLA-DO。目前已发现7个座位，即： HLA-A、HLA-B、HLA-C、 HLA-D、HLA-DR、HLA-DQ和HLA-DP，总共有148个等位基因 补体蛋白质提供了第三类MHC，基因座位于S区，其编码的蛋白质是血清的组成成分，负责同抗原-抗体复合物作用以引起细胞的裂解,如何区分ABO血型： 根据红细胞表面有无特异性抗原A和B来确定ABO
4、血型系统。 红细胞上只有A抗原的为A型，其血清中有抗B抗体 红细胞上有B抗原的为B型，其血清中有抗A抗体 红细胞上A、B抗原都有的为AB型，其血清中无抗A、B抗体 红细胞上无A、B抗原者为O型，血清中有抗A、B抗体,ABO血型基因在第九号染色体上（9q34） ABO血型有六个基因型：OO、AA、AO、BB、BO、AB。 ABO血型有四个表型：O、A、B、和AB,A和B抗原的特异性是如何形成的,红细胞表面有HAB血型抗原物质，它是由多糖和多肽组成。 一般而言，多肽部分决定ABO血型的抗原性，多糖部分决定其特异性。 主要的糖有-半乳糖、N-乙酰氨基葡萄糖、N-乙酰氨基半乳糖和L-岩藻糖。由H基因控
5、制的L-岩藻糖转移酶将L-岩藻糖连接在多糖链的第一个-半乳糖上，即形成H物质。 A基因控制的一种转移酶，能使N-乙酰氨基半乳糖连接在H物质的半乳糖上，即成A抗原。B基因控制的一种转移酶，能使-半乳糖连接在H物质的半乳糖上，即成为B抗原。,何谓ABH血型物质,ABH抗原主要存在于红细胞膜上，同事也分布在白细胞、血小板及其它组织细胞上 组织细胞合成冰分泌的水溶性A、B、H血型抗原多为半抗原，成为ABH血型物质。血型物质广泛存在于很多体液中，以唾液含量最高，其次是血清、尿液、精液、羊水、汗液、泪液、胃液、胆汁等，但脑脊液中没有 凡体液中含有血型物质者为分泌型，大约占人群的80%；无血型物质者为非分泌
6、型，约占人群的20%,人体ABO血型的形成和强度变化,56周胚胎的红细胞可检测出ABO血型抗原，妊娠期浓度增长缓慢，至出生时抗原性仍不强，24岁时才发育完全，并终生不变。 ABO血型抗体（IgM）在新生儿出生头几个月开始形成，56岁具有较高的效价，以后一直维持到青壮年期，到老年时期抗体水平又有所下降,什么病人的ABO血型可发生“改变”,人的血型是由遗传决定的，一生恒定不变，但是某些疾病可使血型抗原减弱或发生暂时性“变化”。血型变异大致分为以下几种情况 恶性肿瘤患者由于丧失转移酶而使A或B抗原性减弱 血液病病人因缺乏H转移酶或酶受到抑制，致使ABH抗原发生“改变”或减弱，病情缓解时又恢复过来 有
7、肠道疾患的O型或A型病人，可因肠道细菌影响而形成“类B”（获得性B），表现为B型或AB型，在疾病恢复时，“类B”即可消失 大量失血或输血引起血型变异 异型ABO血型造血干细胞移植引起的血型变异,什么叫ABO血型正定型和反定型,ABO血型正定型是用已知的特异性标准血清抗A和抗B鉴定受检者红细胞上的血型抗原 ABO反定型是用已知血型的标准红细胞：A型红细胞、B型红细胞和O型红细胞鉴定受检者血清中的血型抗体 两者结果符合，才能发出报告,何谓“天然抗体”,所谓“天然抗体”是指天然存在于人体的血型抗体，如抗A和抗B抗体，实际上是没有可察觉的免疫刺激而产生，属IgM型免疫球蛋白。 IgM型抗体由于分子量大
8、，不能通过胎盘，不耐热，70加热1小时便可破坏，多数属于冷性抗体，活性的最适温度为425 。在生理盐水介质中即可与相应血型抗原红细胞发生凝集，故又称为盐水抗体或完全抗体。,何谓免疫性抗体,经妊娠或异型输血等免疫而产生的抗体，被称为免疫性抗体，实质上为IgG抗体 该抗体能通过胎盘，较耐热，70加热时较稳定。因其分子量小，加之红细胞间的电荷排斥，因此在生理盐水介质中不能与相应的血型抗原红细胞凝集，又称不完全抗体 必须用胶体介质，酶介质或抗人球蛋白等试验，才能使之凝集，证明其存在。免疫性抗体一般都是温性抗体，在37 作用较强,何谓不规则抗体,不规则抗体是指不符合ABO血型系Landsteiner法则
9、的血型抗体，即抗A、抗B以外的血型抗体。多为IgG抗体，主要是经输血或妊娠等免疫刺激产生，在盐水介质中不能凝集，必须通过特殊介质才能使致敏红细胞出现凝集反应,如何进行交叉配血试验,交叉配血试验是在血型鉴定的基础上，进一步将受血者血清与供血者红细胞和供血者血清与受血者红细胞分别进行抗原、抗体反应。,交叉配血用的病人血清应是输血前48小时以内的血清样品，而且是冷藏且无污染者,ABO定型和交叉配血时可能出现的凝集现象,真凝集：特异性红细胞血型抗原和抗体结合发生的凝集，但老年人、新生儿、恶病质及亚型亦可反应较弱，甚至不发生反应 自身凝集：受检查本人血清与红细胞发生的凝集 假凝集：某些疾病引起血清球蛋白
10、或纤维蛋白原增高，或操作时水分蒸发，均可出现缗钱状凝集 冷凝集：血清中含冷凝集素 细菌性凝集：样品被细菌污染而发生的凝集,新生儿溶血,新生儿溶血性疾病从广义上说，包括母婴血型不合引起免疫性溶血、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷和遗传性球形红细胞增多等引起的溶血症 狭义上特指母婴血型不合引起胎儿或新生儿的免疫性溶血性疾病，病因是由于母体血液中存在与其胎儿红细胞不配合的IgG性质的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿引起同种被动免疫而溶血,新生儿溶血,血型不合引起的新生儿溶血病，其实验室检查应包括以下内容 检查血型，首先要对孕妇做ABO血型系统及Rh系统的D抗原检查及不规则抗体筛选，所有筛选出阳性抗体都要区别是IgG或IgM，并应进一步做抗体鉴定分析，以确定是否会引起HDN，因为抗体的存在并不一定都会发生HDN。必要时，可以做子宫穿刺抽取羊水进行分析，检查胎儿血型物质，确定胎儿血型。证明母婴之间血型不合。 证明孕母血清中有与胎儿红细胞不相合的IgG抗体 证明患婴红细胞已被由母体来源致病性IgG血型抗体致敏，或血清中存在与患婴红细胞上抗原相对应的游离抗体,谢谢,