最新遗传性室性心律失常与房颤并存的临床遗传与电生理特征-PPT文档.ppt

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1、房颤遗传与电生理房颤遗传与电生理 1 10q22-q24 6q14-16 5p13 10p11-q21 KCNQ1 KCNJ2 KCNH2 KCNE2 KCNA5( kv1.5) SCN5A CACNA1C CACNB2b Connexin40 Ankrin B KV1.5 房颤的遗传研究 2 房 颤 电 生 理 触发(DAD,EAD) 折返 自律性增高 3 Ankrin B KCNE1 KCNA5 房 颤 电 生 理 4 KCNA5功能丧失所致的EADs “atrial torsades” 房 颤 电 生 理 5 Condunction Time and Refractoriness |Sl

2、owed Conduction SCN5A |Abbreviated Refractoriness KCNQ1/KCNH2/KCNJ2 CACNAC1/CACNB2 | Inpaired Coupling Connexin40 |Structural Remodeling ACE/MMP2/IL10 房 颤 电 生 理 6 BrsBrs和房颤和房颤 LQTsLQTs和房颤和房颤 SQTsSQTs和房颤和房颤 遗传性室性心律失常与房颤 7 6-53 无自发性心律失常的Brs患者经心房额外程序刺激 诱发房颤,发生率3 - 100 HV55ms比HV正常患者,房性心律失常发生率为66 比8.5(PL

3、QT2和LQT3,发病平均年龄 24.3岁。 LQTs中房颤发生率 21 | LQTs动作电位延长可引起Tdp,1998年由Sato和 Zipes提出心房尖端扭转 | Kirchoff等对10个LQTs患者行心内电生理诱发时 发现,5例患者多型性房速与EAD有关 LQTs与房颤 22 | KCNQ1基因同一突变引起的LQTs和房颤,分 别与钾通道功能丧失延长心室AP和功能获 得导致心房AP缩短有关 LQTs与房颤 23 BrsBrs和房颤和房颤 LQTsLQTs和房颤和房颤 SQTsSQTs和房颤和房颤 24 短QT综合征 K+ KCNQ1 KCNJ2 KCNH2 CACNA 1C CACNB

4、 2b Ca2+ 【基因】 25 31的SQTs患者有房颤 第一症状出现占17 新生儿到84岁 SQTs并房颤临床特征 26 QT 230 ms QT 300ms QT 240ms QT 225ms SQTs和房 颤 27 39 49 39 III III 3 mos I.35 yo, syncope, PAF, QT 240- 280ms (ICD) II.31 yo, palpitations, QT 220-250ms (ICD) III.6 yo, cardiac arrest at 8 months after a loud noise, severe neurological da

5、mage. QT 240-260 ms IV.67 yo, palpitations, PAF, QT 270ms (ICD) V.15 yo, syncope, QT 260 ms (ICD) VI.40 yo, asymptomatic, QT268 ms 45 62 26 IV V VI 28 QT 280ms 心 房 颤 动 和 SQTs 29 心 房 颤 动 和 SQTs 30 Hong et al. Circulation 31 Hong et al. JCE, 2005 JCE 2005 32 Hong et al, Card Res 2005 心 房 颤 动 和 SQTs(KC

6、NQ1) QT 280ms 33 S140GS141MV307L 房颤和SQTs(KCNQ1) 34 Hong K, Card Res 2005 Chen YH, et al. Science 2003 心房颤动和SQTs(KCNQ1) 35 Wt/v141m kcnq1 细胞 在-37mv显示无自律性 心房颤动和SQTs(KCNQ1) Hong et al, Card Res 2005 36 房颤和SQTs(CACNA1C) Circulation 2007 37 165例房颤患者 QTc400ms是房颤出现的 独立预测因子(P=0.002) SQTs并房颤临床特征 Silvie AA. e

7、t al. JACC 47(9),2006 38 调节基因 单基因疾病 致病基因 环境因素 遗传性心律失常并房颤 39 Thank You ! 40 西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法,从宏观到微观,直至目前的分子基因层次水平,发展极为迅速,超过其它任何一门医学科学,成为世界医学史上的主流。 可见中西医学,一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系,一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系,二者都不是以完整人为研究对象的科学,从理论讲二者都不是科学

8、的,势必影响各自发展。事实也证明这一切,中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次,但疾病发病率居高不下,对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白,治疗受到制约,在小小SARS、禽流感面前竟束手无策,在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实,一个是有些甚至相当多疾病无法治疗,这就是中西医学结合的缘由。然而,由于二者是两套理论、两股道上跑的车,风马牛不相及,从理论上讲就没有结合的可能,只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医,而中医则往往采用西医诊断中医治疗,以及中西治疗法一块用的局面。

9、至于循证医学、比 较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”,都称不上一门独立的医学科学,关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医,20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学” (df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)或综合医学模式,后基因组时代系统生物学的兴起,(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)形成了系统医学在全球的迅速发展,成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65f

10、f) 华中科技大学、郑州大学等学校。 (df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2) 中医即中国传统医药学,是形成于数千年前的中国,是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上,运用朴素辩证法及思辨推理方法,认识机体、自然、疾病三者关系,发展起来的(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 在治疗上,除了药物外,还有针灸、推拿气功、(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)耳针等特殊疗法,它是世界传统医

11、学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff) 健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 (df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2) 西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法,从宏观到微观,直至目前的分子基因层次水平,发展极为迅速,超过其它任何一门医学科学,成为世界医学史上的主流。 可见中西医学,一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系,一个是以“解剖人、肉体人”为概念的

12、新兴的现代医学科学理论体系,二者都不是以完整人为研究对象的科学,从理论讲二者都不是科学的,势必影响各自发展。事实也证明这一切,(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)中医长期停滞不前、(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次,但疾病发病率居高不下,对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白,治疗受到制约,在小小SARS、禽流感面前竟束手无策,在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实,一个是有些甚至相当多疾病无法治疗,这就是中西医学结合的缘由。然而,由于二者是两套

13、理论、两股道上跑的车(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球 gdf55m 白血球fd2),风马牛不相及,从理论上讲就没有结合的可能,只是形式上的融合罢了。(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医,而中医则往往采用西医诊断中医治疗,以及中西治疗法一块用的局面。 (df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)至于(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”,都称不上一门独立的医学科学,关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 总之,目前以中西医学为主的世界

14、各种医学科学都存在不完整性的瑕疵,即都是以不完整的人为研究对象的医学科学,故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题,成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确,要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题,显然已完全超出了中(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2)西医学所涉及的范畴,我们必须跳出中西医学的理论框架,建立起一个新的医学理论体系 - 东方医学和西方医学(即西医)的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上,还是从深度上,(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)都应该远远超过现有的中西医学理论

15、,并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命,原创人生、医学理论体系(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff) 灵魂医学 soul medicine 应运而生,她不但从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题,而且还能够使人们得以启迪人生(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh),不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 医学化验 医学定义(medicine),是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问

16、题的一种科学,以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)狭义的医学只(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2)是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复,广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。现在世界上医学主要有西方微观西医学和东方宏观中医学两大系统体系。(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)医学的科学性在与应用基础医学的理论不断完善和实践的验证,(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 例如生化、生理、微生物学、解剖、病理学、药理学、统计学、流行病学,中医学及

17、中医技能等,来治疗疾病与促进健康。虽然东西方由于思维方式的不同导致研究人体健康与外界联系及病理机制的宏观微观顺序不同,但在不远的将来中西医实践的丰富经验的积累和理论的(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2)形成必将诞生新的医学- 人类医学。 不同于现代医学,(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)不同于传统中医, 金水医学诞生了,金水医学是以驱除病理,恢复生理为主张的全新医学,走出了人类医学的误区,(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff) 治疗疾病的特色鲜明,不论是任何疾病都能做到从危为安,由重到轻的恢复办法。金水

18、医学认识到人体是生命体,(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)生命体有自己的强大的生理自我愈合功能,帮助生命体恢复自主作用才是治疗疾病的根本。针对当今现代文明病,现代疑难病,现代慢性病,亚健康,一体多病,取得了巨大的成功,治疗法则为“胃肠洁,气血流,玄府开,营卫昌”人生命体运动符合自然节律,最终达到人体生理增强,消灭疾病的目的。 编辑本段医学的分类 医学研究 医学可分为现代医学(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2)(即通常说的西医学)和传统医学(包括中医学、藏医学、蒙医学等)多种医学体系。(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx

19、甲肝gh)不同地区和民族都有相应的一些医学体系,宗旨和目的不相同。印度传统医学系统也被认为很发达。(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr) 研究领域大方向包括基础医学、临床医学、检验医学、预防医学、保健医学、康复医学等。 (df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 基础医学包括:医学生物数学, 医学生物化学, 医学生物物理学 ,人体解剖学, 医学细胞生物学 ,人体生理学, 人体组织学 ,人体胚胎学, 医学遗传学, 人体免疫学, 医学寄生虫学, 医学微生物学 ,医学病毒学, 人体病理学 ,病理生理学, 药理学, 医学实验动物学, 医学心理学, 生物医学工程学 ,医学信息学,

20、急救学, 护病学, 新中心法则。 临床医学包括: 临床诊断学 实验诊断学.影像诊断学+ 放射诊断学+ 超声诊断学(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh) + 核医诊断学* 临床治疗学 职能治疗学 化学治疗学 生物治疗学 血液治疗学 组织器官治疗学 饮食治疗学 物理治疗学(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff) 语言治疗学 心理治疗学 内科学 外科学 泌尿科学 妇产科学 (df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)儿科学 老年医学 眼科学 耳鼻喉科学 口腔医学 传染病学 皮肤医学 神经医学 精神病学 肿瘤医学 急诊医学 麻醉学 护理学

21、家庭医学 性医学 临终关怀学(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2) 康复医学 保健医学 听力学。 编辑本段医学的起源 手术治疗 中、西医学的起源大致相同。主要包括:救护、求食的本能行为。如动物受伤会舐其伤口、遇热会避入水中,人与动物一样有着本能救护。(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 人类的求食本能在寻找食物时,逐渐发现了葱、姜、蒜、粳米、薏米等虽为食物(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)或调味品,却具有治病作用;生活经验创造了医学。先古人类通过劳动制造出利器,从而产生了砭石、骨针等医疗器具,逐渐掌握了运用工具治

22、疗疾病的经验。与此同时,人们发现活动肢体(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)可以舒筋活络,强身健体,“导引术”、“五禽戏”的形成,也是古代人们积累生活经验后产生的保健养生观;医、巫的合与分。由于原始人受制于智力尚未开化,对自然界的变化以及宇宙间的一切反常现象,心存恐惧,难以做科学、合理的解释,(df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2)因而误以为有超自然的力量主宰其中。故巫、医合流曾是中、西医学共有的一段历史。在中医学的历史进程中,“祝由”术沿袭数千年,属于元明临床“十三”科之一,但以医学为目的的解剖可追溯到公元11年(4f肿瘤fbb癌症yuw

23、3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff) (西汉王莽新朝三年),是中国古老的实证医学萌芽。由于儒、释、道三教合流所形成的中国文化格局,“重道轻器” (45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)衍生出的务虚倾向,重体悟而疏实证,必然缺少逻辑推理,致使中国的实证医学成就在日后难以与西方医学同日而语。古埃及医师运用念咒、画符和草药治病,前二者就是巫医。(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)西医在古希腊时期就开始医巫分家,亚里士多德曾详细描述了动物的内脏和器官,古希腊医学最高成就的代表人物希波克拉底将唯物主义哲学运用于医学之中,在论圣病中说:“被人们称为神圣的疾病(

24、指癫痫和一些精神患者),在我看来一点也不比其他病症更神、更圣,与其他任何疾病一样起源于自然的原因。只因这些病症状奇异,而人们对它们又一无所知,充满疑惑,故而将其原因和性质归之于神灵。”亚里士多德所创立的唯物主义医学体系,加快了医学科学化的进程;(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) (df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2) 轴心时代中、西医学的峰巅之作。雅斯贝而斯曾说:“如果历史有一个轴心,那么我们就必须将这轴心作为一系列对全部人类都有意义的事件,发生于公元前800至200年间的这种精神历程似乎构成了这样一个轴心。 本文档下载后可以修改编辑,欢迎下载收藏。 41

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