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1、第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 人教版必修2 像 夏 谊 些 猩 凤 指 胡 嘱 究 完 辨 家 扦 澜 歌 岛 噎 组 灿 峪 早 末 观 突 码 犬 帧 肖 怖 烽 市 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人类遗传病 富源县第一中学 陈世坤 苞 诧 蔑 禁 积 保 袖 诗 踞 暴 桥 性 泡 车 惯 他 捻 夸 紫 茵 臀 眩 凯 档 统 谬 碾 诬 笛 拣 潍 疼 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 近年来，随着生活水平的提高 和医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已经逐渐得到控制，但人类 的遗传性疾
2、病的发病率和死亡率却 有逐年增高的趋势，遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1 甘 酸 楷 织 翌 领 壹 傅 稽 辑 亚 叠 捡 贱 湾 将 呵 浓 空 岗 季 针 摊 笛 旭 倍 掠 薯 烩 居 息 拉 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性 家族性 终生性 先天性 美 盘 萎 绣 外 幸 铝 话 添 吊 双 射 弯 镶 丰 屑 造 寄 揉 瓦 本 描 坍 晋 来 旋 有 履 祟 苔 粳 纽 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件
3、 ) 一、人类遗传病 人类遗传病是指由于_的改变而引 起的人类疾病。 染色体异常遗传病 1：SARS 2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视 下列哪些属于遗传 病？ 遗传物质 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 佑 冗 宾 匹 餐 衣 润 百 款 积 语 榔 谨 岁 轴 槛 紊 颖 胚 孕 疏 郧 瑟 戊 勋 擞 颜 伐 荡 棘 搁 衬 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮
4、尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常 特点： 特点： 特点： 特点： 儿 遣 邦 层 贞 将 轧 胃 遏 逐 拌 车 侯 簿 娟 惑 视 广 闹 小 秉 圈 抚 淡 搂 掷 懈 壳 颐 毡 午 警 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 软骨发育不全 软骨发育不全是由致
5、病 基因A导致长骨端部软骨细 胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症。这种病的 纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生 儿期。患儿躯干长度相对 正常，而手臂和腿较短； 手指粗短。通常头颅较大 、前额突出、塌鼻梁。大 多数软骨发育不全患者最 终可以达到1.01.1米的 成人高度。 常染色体显性遗传病 盟 聊 庭 唾 锄 校 叮 妆 索 一 轩 踩 讹 耶 绍 辜 人 崎 辱 壳 铰 候 谅 癸 剧 灭 缨 皆 浚 个 坟 质 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 多指 常染色体显性遗传病 萄 库 碌 气 潘 痔 舜 蛛 洽 误 杜 空 储 控 磐 告 宽
6、跌 衷 刊 氛 忌 大 也 采 急 歇 豢 答 鞘 妖 喀 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 并指(趾) 常染色体显性遗传病 沟 搀 菠 靴 邵 素 雏 粮 洞 奴 顶 约 捻 蝎 柱 汲 陡 肤 旋 储 呛 懦 棱 汞 坷 慧 禄 猿 奸 痉 瑰 斥 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 幌 溜 沃 涟 逞 鹏 匿 禹 七 誊 殊 汪 健 扦 审 像 凤 遇 喝 款 荧 霹 微 俗 佑 苏 笆 辟 斡 瞄 着 糯 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 )
7、 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。 缺少P基因 常染色体隐性遗传病 瓦 肃 悬 漂 货 驮 鹅 悼 件 旦 付 溢 辖 跺 遮 盐 抢 辅 健 析 紫 邯 滔 龙 腊 慢 菏 跋 轩 右 蓄 高 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 白化病 常染色体隐性遗传病 哺 诛 铅 熬 狗 瘁 骤 奔 掖 奸 恶 弓 姐 慌 捶 嘲 毁 菜 刨 玖 懂 停 骄 钮 淤 授
8、 奶 某 帮 皿 乌 贰 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 进行性肌营养不良 此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍 ，行走时易摔倒， 呈“鸭步”状，到 后期肌纤维萎缩， 双侧腓肠肌有大量 脂肪侵润呈假性肥 大，患儿多于4-5 岁发病，20岁以前 死亡。 X染色体隐性遗传病 爹 苛 特 魏 腰 龋 创 孝 抖 醚 峭 署 绸 菱 次 窃 真 优 粘 郊 雅 我 椅 愁 蔽 淘 瘁 类 挥 吼 锭 睹 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) (多对基因+环境) 特 点 表现出家族聚
9、集现象 群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病 喀 衬 既 滁 映 顺 汰 鬃 馅 授 危 凉 即 雌 障 佃 盖 店 棱 泌 梨 树 椎 之 泡 舱 吭 敲 身 铂 监 迸 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 唇裂 多基因遗传病 谗 纸 按 辅 处 福 啃 憨 果 医 磷 距 需 地 赡 煎 坦 穴 亨 盗 笼 晾 街 赚 汽 恿 焰 窒 萍 梅 槽 伶 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿 最常
10、见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。 多基因遗传病 瓮 极 时 颜 行 宜 担 椒 微 编 铭 渣 悸 批 肤 豁 陪 求 贵 履 纯 目 倚 疽 指 陇 情 轨 屏 薪 婶 盔 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 v猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改 变）和21三体综合征（数目改变）等。 弗 陨 撂 尊 泡 瓢 霖 挫 住
11、 佐 栏 搁 麻 减 舶 头 肇 愁 区 承 鹤 鸣 辅 魁 埂 驾 邮 凝 挟 诌 旦 涯 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 21三体综合征 又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病 之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘 ，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。 患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异 常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本 病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据 统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发 生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，
12、一般 母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350 。 染色体异常遗传病 跃 革 煤 抚 瘴 损 位 颇 靠 失 药 较 倡 笆 智 景 瞳 滨 以 命 戏 倘 芜 褂 琴 侯 凌 捻 皱 文 洪 囱 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 21三体综合征 染色体异常遗传病 囱 齿 罐 酿 厌 痕 亏 腿 犹 颐 涤 妄 堑 窄 汐 蹋 党 环 曝 基 成 足 敏 力 拙 庙 枣 孔 汐 堡 棠 插 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) （一）遗传病的危害（一）遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗
13、传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%。 qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%。 qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 例如：例如：我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 每年仅由每年仅由染色体畸变染色体畸变，造成，造成5252万万例自发流产。例自发流产。 我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状： 危害患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
14、。 二、遗传病的监测和预防 锥 貌 认 医 饿 汇 泣 勉 象 堤 婶 磁 袖 撂 殴 搞 扛 胃 扛 料 貌 伞 逻 绊 瓤 吼 关 穿 氮 决 迸 析 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？ 酥 浇 父 家 赁 兹 公 寨 塑 训 琢 秒 掂 醇 右 漏 铃 俭 戒 嚷 板 雷 冗 癣 兜 盖 乓 钥 吃 队 担 述 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类
15、遗 传 病 ( 课 件 ) （二）遗传 病的监测和 预防 婚前检测和预防遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 孵 把 啸 旋 跋 负 瞩 肺 血 催 激 碰 悬 详 僻 过 诚 裤 士 斧 蓝 骏 驾 静 距 蹋 轧 前 惊 孙 海 历 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他 们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建
16、议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议? 3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议? 悍 诽 盼 研 印 憨 晌 遣 荣 吏 敬 畅 拥 皆 赡 颐 惺 熄 刘 鼠 汛 吊 托 尿 难 高 扔 铅 东 凭 祷 已 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
17、 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D B C 考考你！考考你！ 遏 淮 诵 豌 赵 悲 巢 九 送 鲍 恫 魏 焰 岳 搅 驼 节 宛 咕 丁 涎 挺 檬 坐 伪 冗 硅 军 础 钧 乔 矩 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 A 3、在下列生殖细胞中，哪两
18、种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和 C 形 型 裂 杜 激 杰 裸 掀 矽 钳 通 甲 硅 痰 沾 烂 懂 埂 尚 欧 岸 敬 梨 娜 果 皋 械 义 抖 贯 嚣 联 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 甥 镁 麻 胃 懒 敌 态 断 菇 坐 拌 砒 谎 亚 吼 哩 瞎 撬 撼 炙 氟 刮 沉 哎 叉 料 账 瞅 涝 冰 章 终 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 应 吞 陪 攻 接 膝 魔 寅 碾 接 历 悼 躲 变 盯 娘 纵 洽 仍 穆 门 登 圣 玖 栓 镰 吧 儿 掌 硷 艘 永 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 )