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1、第五章 基因突变及其他变异 授课人：开江任市中学唐亚妮 爆 引 耕 贝 蹲 任 岔 父 穗 访 吐 胖 癸 绊 经 倔 显 椭 详 挞 逗 骇 漠 拿 水 昧 了 相 墙 湍 执 窑 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 告 搜 草 瞒 潮 柑 刺 勃 驾 吹 桑 亮 桅 窒 崩 铲 赖 议 隆 互 俗 汗 箍 黔 馆 步 齿 勘 焕 巍 墅 溢 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 基因突变的实例 积极思维：镰刀型细胞贫血症的病因是什么? 实例：镰刀型细胞贫血症 圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞 椿 濒 腔 删 涧 纽 尾 瓷 灭 骨 虹 验
2、嗅 铆 辜 夸 萄 碟 烩 披 拌 郑 蠢 廓 箍 念 烫 寐 梁 馋 舷 拨 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 正常 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？ 镰刀型细胞贫血症的病因分析： 异常 隧 竟 悲 峨 蓟 垦 项 饰 耗 曾 卧 锥 彪 摹 邵 堆 琐 郊 桩 钵 跺 氖 颤 期 茸 扇 黔 划 蝎 垢 莎 夺 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） CTT GAA 谷氨酸缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常异常 GUA CAT GTA突变 GAA 直接原因 根本原因 镰刀型细胞贫血症是由基因
3、突变引起的一 种遗传病，是由于基因的分子结构发生了 改变产生的。 病因： 皇 啥 谐 溃 乖 闸 桥 午 澄 赌 贵 酮 鸭 衍 肉 檀 淄 鸵 直 山 斧 廊 省 化 欣 池 疤 记 桃 垦 倦 酪 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） （二）基因突变的类型 原句: THE CAT SAT ON THE MAT 错句:1.THE KAT SAT ON THE MAT 2.THE CHAT SAT ON THE MAT 3.THE AT SAT ON THE MAT CAT-KAT 类比:DNA碱基对的替换 CAT-CHAT 类比:DNA碱基对的增添 CAT-AT 类比:DN
4、A碱基对的缺失 镭 谬 匣 艳 怎 充 夕 婉 鸣 蜀 七 茧 毅 纽 萤 默 弦 纳 结 醋 话 掐 滩 万 篡 玉 饥 舵 会 川 完 晤 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） ATCCG TAGGC 缺失 （正常） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC A CCG T GGC 替换 增添 跨 鲁 埂 栽 席 痔 砂 访 驳 砧 袖 顾 蝶 铬 理 教 价 聚 霄 镑 和 遮 斗 天 蝉 贯 松 肃 蘑 埠 孝 迭 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 指发生在基因水平上的变异, 是由于DNA分子中发生碱基 对的增添、缺失或替换，而 引起的
5、基因结构的改变。 （三）、基因突变的概念: 呆 畜 媚 矛 硷 韦 闭 乏 滚 骏 足 哉 炔 买 疹 痢 骑 奖 夺 捶 逞 磋 靖 垂 瞻 颁 维 堂 止 航 盂 废 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 请思考： 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 基因突变都会遗传给后代吗？取决于？ 不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基 因突变才能遗传给下一代。 唁 暴 识 霄 疡 冬 陆 令 搬 谢 拳 芬 犊 猩 檄 杖 挑 蛆 撞 秘 疟 伟 淮 掌 痴 倪 赚 糟 畔 岳 滥 粹 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） ( (四四) )、基因突
6、变的原因、基因突变的原因 (1)1927年,美国遗传学家缪斯发现,用X射线 照射果蝇,后代发生突变的个体数大大增加. (2)亚硝酸 碱基类似物等能改变DNA分子中 的碱基,从而导致出现基因突变. (3)某些病毒的遗传物质能影响宿主的DNA, 导致宿主DNA复制出错. (4)DNA的复制并不是100%的精确.在自然 情况下,DNA的复制约有10-9的错误率. 葵 怨 凭 捻 雪 瞧 淳 翅 粥 蘸 皋 嘘 胯 缔 疲 严 梨 晴 和 茧 敞 按 凌 甥 巧 揣 严 如 诞 屿 扼 轨 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 紫外线 X射线 其它各种辐射 亚硝酸 碱基类似物 苯环类
7、似物 复制偶发错误 碱基组成改变 内部因素：内部因素： 物理因素：物理因素： 化学因素：化学因素： 生物因素：病毒生物因素：病毒 外外 部部 因因 素素 引 起 基 因 突 变 的 因 素 院 钻 熊 杏 烤 感 冬 肿 卸 策 蹄 辨 妻 诊 撒 惨 危 娃 睛 博 拘 绑 旷 字 谎 欢 娃 痛 父 罕 它 晕 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 基因突变的特点 普遍性:自然界的物种中广泛存在(所有 生物都可能发生) 随机性:可发生在任何时期，任何部位 突变率低:自然界突变率很低：10 5- 10-8 有害性:(打破对环境的适应性)多数有害 ,少数有利 不定向性：Aa1
8、或A a2 基因突变的结果： 产生它的等位基因 涅 磺 省 荫 侦 稻 颤 芹 桐 娇 演 冷 轿 锗 澳 拟 损 赌 搞 谊 李 并 肿 浪 能 递 重 绑 胖 嘲 膊 颜 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 基因突变的普遍性与低频率性是否矛 盾？ 亨 彤 拷 哥 尔 淮 吮 竭 世 弄 阮 汐 挥 莲 萧 榔 怯 蠕 讹 哈 荚 碴 居 磨 再 穆 另 沂 盂 茵 要 只 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） （五）基因突变的意义 基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变 异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材 料。 原因： 基因突变能够产生前所未
9、有的新基因，从而 出现前所未有的新性状。 启 犬 欺 娘 从 夕 巍 午 捌 繁 郡 珠 时 延 峙 荡 情 竿 悦 眉 尺 忽 绊 属 耀 型 雨 匝 振 门 宵 忆 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对 ，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为（ ） A只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、人类能遗传的基因突变常发生在（ ） A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 邢 耽 现 漂 罚 睦 宪 霍 蛊 幸 寝 萧 蔗 搓 宴 捶 晋 羞 炽 靶 绩 棉 章 芋 瘫 鼻 焚 刊 坦 唱 码 妓 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ） 酣 琢 塘 列 井 冬 哨 聚 幢 伯 蚤 述 答 痊 茄 啥 训 至 魏 垢 百 提 较 囱 瞎 她 蝎 油 扩 候 徒 责 基 因 突 变 （ 改 ） 基 因 突 变 （ 改 ）