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1、第三章 基因的本质,厦门六中 郑勤秋,什么叫基因？,基因是指有遗传效应的DNA片段。,什么叫遗传效应？,遗传效应是指有转录为mRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNA、转运RNA的功能。,一 原核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,编码区上游,编码区下游,调控遗传信息的表达 (调控序列),一 原核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,与RNA聚合酶结合位点,RNA聚合酶是一种蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合，能催化DNA转录为RNA,与RNA聚合酶结合位点,RNA聚合酶,A G G T C A C G T C G,T C C A G T G C A G C,与RN
2、A聚合酶结合位点,A G G T C A C G T C G,T C C A G T G C A G C,RNA聚合酶,A G G U C A C G U C G,RNA聚合酶,二 真核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,编码区下游,调控遗传信息的表达 (调控序列),外显子 (能编码蛋白质),内含子 (不能编码蛋白质),转录,加工编辑：剪切、拼接,核孔,场所：细胞核,真核细胞基因结构和原核细胞的有何相同点和不同点？,1）相同点： 都是由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组成。 2）不同点： 原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的，不连续的。,多细胞生物在
3、个体发育的不同时期，一个个体内不同部位的细胞，虽然含有数目、信息完全相同的基因，但其中能够表达的基因是不尽相同的，即不同部位的细胞所合成的蛋白质不完全相同，从而形成了不同的组织和器官，这样才能组成一个完整的多细胞生物个体。,分别计算- 珠蛋白基因和凝血因子基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例？,- 珠蛋白： 凝血因子：,外显子 = 146*6 / 1700*2 = 26% 外显子 = 2552*6 / 186000*2 = 4%,在真核细胞中，控制不同种类的蛋白质的基因，所含的外显子和内含子的数目是不同的，长度也有差别。,结论：,原核细胞与真核细胞的基因结构比较,人类基因组计划是人
4、类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。,阅读以下资料：,资料一,人类基因组计划（Human Genome Project，HGP） 也称人类基因测序计划，
5、主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。,资料二,1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森（Jwaston）出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。
6、此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容。,资料三（1）,人类基因组草图也仅仅是草图 1990年首先在美国启动的“人类基因组计划”是为了测定组成人类基因组的核苷酸序列。人类基因组大约由30亿个碱基对组成，打个比方，就像是一部由30亿个由ATCG四个字母交替组成的大书。这个计划的目的，就是要知道这四个字母的排列顺序。但是由于技术的原因，在测序之前，需要先把这本书撕成许多个片断分别阅读，然后再把这些片断拼接起来恢复成一本完整的书。所谓完成了“工作草图”，这仅仅指的是初步把这些片断拼凑了起来，里面还有空白和错误，并不是一本完整准确的
7、书。,资料三（2）,即使在两三年以后得到了完整的书，也绝不意味着就读懂了这本书。知道了基因组序列并不是就破译人类基因的奥秘。人类基因组绝大部分是没有功能意义的DNA序列，只有少部分是有意义的，包括了大约十万个基因。在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出来。只有找到了这十万个基因，了解了其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，才可以说初步破译了人类基因的奥秘，这是极其艰巨的工作，目前已从基因组序列找出来的人类基因已有三万多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完成这项破译，而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透
8、彻，那要花上更长久的时间。,资料三（3）,即使到了那个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完全掌握了人类遗传的奥秘。人类基因组计划是源于一个并不恰当的观念，以为存在着一种典型的纯粹的人，可以用少数几个人（塞莱拉公司用的是5个不同种族的人）的基因组来代表人类基因组 。但是人类的遗传有着无限多的变异性。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存在一份纯正的基因“标本”。如果将某些特定个体的遗传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，是极其危险的。,资料三（4）,人类基因组的完整序列，无疑能成为遗传学研究的重要工具，至少，它有助于我们更快速地鉴定、克隆人类基因，特别是那些已先在别的生物中发现的基因。但是
9、，人类基因组序列所起的作用是相当有限的。就像一张地图，它能给旅行者带来很大的便利，却不能保证就能到达目的地。何况还存在着无数不尽相同的地图。人类基因组序列的获得，只是全面破译人类遗传奥秘的起点，而不是结束。,三 人类基因组研究,什么叫人类基因组？,是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。,人类基因组计划(HGP)的主要目标是什么？,分析测定人类基因组的核苷酸序列,研究的对象: 人类全部染色体上的基因,研究人体单倍体基因组中的24条双链DNA分子(22条常染色体DNA和X、Y性染色体DNA)上的全部基因。上面有30亿个碱基对, 估计有3万个基因。,人类基因组计划的研究对象是什么？,包括绘制人类基
10、因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。,人类基因组计划的主要内容是什么？,人类基因组计划要绘制的四张图具体是什么？,遗传图： 把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率) 物理图： 表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图。 序列图： 整个人类基因组的核苷酸序列图。 转录图： 整个人类基因组中1%5%的编码序列图。,人类基因组计划于哪年启动？耗资多少?有哪些国家参与?,启动：20世纪90年代 耗资：30亿美元 参与：中国、美国、英国、法国、德国、日本。,什么技术为人类基因组的研究提供了可能?,DNA克隆技术、DNA测序技
11、术,DNA克隆技术： 是指将外源DNA插入到运载体中，然后转入到细菌等微生物细胞中扩增到几百万倍的过程。 DNA测序技术： 根据各种核苷酸(特别是碱基)的性质不同，测定DNA中的核苷酸种类、排列顺序等,人类基因组的研究有何意义?,1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 2）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 3）将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,1）下面关于真核生物基因的认识完全正确是一组是 （ ） 编码区能够转录为相应的信使RNA，经加工参与蛋白质的生物合成 在非编码区有RNA聚合酶
12、结合点 真核细胞与原核细胞基因结构完全一样 内含子不能够编码蛋白质序列 A、 B、 C、 D、,D,练习,2）原核细胞基因的非编码区组成是（ ） A、基因的全部碱基序列组成 B、信使RNA上的密码序列组成 C、编码区上游和编码区下游的DNA序列组成 D、能转录相应信使RNA的DNA序列组成,C,3）关于一个典型的真核基因和原核基因结构特点的叙述，不正确的是 （ ） A、都有不能转录为信使RNA的区段 B、都有与RNA聚合酶结合的位点 C、都有调控作用的核苷酸序列 D、都有内含子,D,4）真核细胞的一个基因一般只编码一种蛋白 质，以下说法正确的是： （ ） 它的编码序列只含一个外显子 B. 它的
13、编码序列含一个外显子和多个内含子 C. 它的编码序列含若干外显子和一个内含子 D. 它的编码序列可含若干个外显子和内含子,D,5） 下列关于一个典型的真核细胞基因核原核 细胞基因结构特点的叙述,不正确的是( ) 都有不能转录为信使RNA的区段 B. 都有与RNA聚合酶结合的位点 C. 都有调控作用的脱氧核苷酸序列 D. 都有外显子,D,6）下列关于外显子和内含子的说法正确的是： （ ） 外显子和内含子在转录过程中都能转录成 成熟的信使RNA B. 只有外显子能转录成信使RNA、转运RNA， 而内含子不能 C. 原核细胞的基因中也有外显子和内含子 D. 内含子不能编码蛋白质，但它属于编码区,D,
14、7）“人类基因组计划”测定了人体细胞内的 24条染色体，这24条染色体是；（ ） 全部常染色体 B. 随机抽取24条染色体 C. 24对同源染色体的各一半 D. 22对常染色体各一条和X、Y染色体,D,乳糖代谢基因表达调控图解：(没有乳糖时),lacZ,lacY,lacA,调节基因,启动子,操纵基因,结构基因,RNA聚合酶,信使RNA,转录,翻译,阻抑物与 操纵基因 结合，结 构基因转 录受阻,阻抑物,原核生物基因表达的调控,乳糖代谢基因表达调控图解：(有乳糖时),lacZ,lacY,lacA,调节基因,启动子,操纵基因,结构基因,RNA聚合酶,信使RNA,转录,翻译,阻抑物与乳糖结合后构象发生了改变，因而不能与操纵基因结合，使得结构基因进行转录。,阻抑物,乳糖,转录,半乳糖苷酶,酶,酶,