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1、2019/2/13,1,实验三,单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测,2019/2/13,2,实验目的,1.掌握系谱的绘制和分析方法。 2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味能力的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。,2019/2/13,3,实验内容,单基因性状的遗传分析 群体遗传平衡的检测,2019/2/13,4,单基因性状的遗传分析,2019/2/13,5,如何判断遗传方式？ 确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传) 确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例） 初步确定遗传方式后验证-用所学系谱特征。 如何估计发病风险？ 具体情况具体分析
2、！,系谱分析,判断遗传方式 估计发病风险,back,2019/2/13,6,判断遗传方式： 代代遗传-显性遗传。 男女患者比例均等-常染色体遗传。 验证-“父母双亲正常，子女一般不发病”。 结果：AD。, ,例1：白色额发家系,2019/2/13,7,例2：斑状角膜变性家系,1.判断遗传方式： 不连续遗传-隐性遗传。 男女发病机会均等-常染色体遗传。 验证-近亲婚配后代发病率增高。 结果：AR。, ,2019/2/13,8,Reason: 一对携带者婚配，后代正常表型中携带者的概率为2/3 。, ,aa,Aa,Aa,2/3,2. IV6为杂合子的概率,2019/2/13,9,V1为携带者的概率
3、：1。 V3为携带者的概率：2/3(IV6为携带者的概率) 1/2(母女之间的亲缘系数)=1/3。 一对携带者出生患儿的概率：1/4。 结果： 1 1/3 1/4=1/12。, ,3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？,?,2019/2/13,10,4.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？,已有一个患病的孩子 -V1V3均为携带者！ 第二个孩子患病概率-1/4。, ,2019/2/13,11,例3：红绿色盲家系,1.判断遗传方式： 不连续遗传-隐性遗传；只有男患者-X连锁遗传(非Y连锁遗传，why?)；验证-交叉遗传。结果：XR。
4、,2.如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多大？ III7-XaY III1- XAXA,结果：生男孩色盲的可能性为0,2019/2/13,13,3.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多大？ III7-XaY III10-表型正常，基因型有两种可能，分析之！,2019/2/13,14,III10的基因型分析： III10的父亲II10-XAY III10的母亲II11-XAXa,2019/2/13,15,第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时,结果：所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。,2019
5、/2/13,16,第二种可能(1/2) 当III10基因型为XAXa时,结果：所生女孩1/2为表型正常的携带者，1/2为患者。,2019/2/13,17,结论:如果III7与III10结婚 所生女孩表现为色盲的可能性为: (II11为XAXA的可能性)0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+ (II11为XAXa的可能性) (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性） = B型血的可能性：。故色盲的B型血几率：1/8。 所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为: 所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为100%。,back,2019/2/13,18,方法：用所学符号表示家系中的
6、个体及个体之间的关系。,绘制系谱,2019/2/13,19,注意事项,同一代成员应在同一水平线上， 标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字），标明先证者； 符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。,back,2019/2/13,20,群体遗传平衡的检测,back,2019/2/13,21,3种不同浓度的PTC溶液：1/500000 1/50000 1/25000 按浓度由低到高进行品尝！ 确定并记录基因型： 1/500000:TT 1/50000 : Tt 1/25000 :tt-味盲，是一类完全正常的人群！,PTC尝味能力的鉴定,back,2019/2/13,22,消毒： 70%酒精消毒无名
7、指； 采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端; 加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴； 搅拌：用牙签搅拌混匀； 观察,ABO血型的鉴定,back,2019/2/13,23,卡方检验的原理 检测PTC尝味能力 检测ABO血型,群体平衡的检测,如何判断一个群体是否平衡？,fAA=0.6 fAa=0.2 faa=0.2,fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36,fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38,2019/2/13,26,卡方检验的原理,fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36,fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38,2019/2/13,2
8、7,必然因素,本质原因，这种差异大,不能忽略不计。,偶然因素,非本质因素，如抽样误差等等。这种差异小,可忽略不计。,如何判断差异由何种因素引起?,back,PTC尝味能力的检测,目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群与其比较。,两种人群的差异原因,根据原理，设计下表,具体步骤,建立假设：待测群体平衡。 确定检验水准()：接受或拒绝假设的标准，=0.05。 完善表格：填入实际观察值计算预期理论值,back,2019/2/13,31,预期理论值计算方法,计算基因频率p，q：,p=fTT+1/2fTt,q=ftt+1/2fTt,计算理
9、论基因型频率： TT基因型频率：p2，Tt基因型频率：2pq Tt基因型频率：q2 计算预期理论值（E）： 预期理论值= 理论基因型频率总人数N,2019/2/13,32,X2=,(O-E )2,E,计算X2值,2019/2/13,33,确定P值,P值推算方法：根据计算的X2值查表得出；,2019/2/13,34,自由度,X2界值表,2019/2/13,35,统计学上的常用术语，指变量能自由取值的个数。 如一个样本有4个数据(n=4)，受到平均数等于5的条件限制，那么在自由确定了3个数据4、2、5后，最后一个数只能是9。所以自由度等于3。 任何统计量的自由度=n-限制条件的个数,自由度,201
10、9/2/13,36,如何确定表格的自由度？,自由度,差异不显著,差异显著,X2界值表,2019/2/13,38,接受假设： 当p时，即所检测的两个群体3种基因型频率之间的差异是由偶然因素造成的可能性(p)0.05，二者之间的差异不是本质差异，可忽略，假设成立。,推出结论,2019/2/13,39,拒绝假设： 当p时，拒绝假设。 即所检测的两个群体3种基因型频率之间的差异是由偶然因素造成的可能性(p)0.05，则由必然因素导致的可能性大，故二者之间的差异是本质差异，不可忽略，故拒绝假设。,ABO血型分布的检测,目的：检测ABO血型在待测人群中的分布是否平衡。,方法：计算一个理论的平衡人群的4种血
11、型人数。用X2检验的比较两种人群的差异。,根据原理，设计下表,(p+q+r)2=1 p2 + q2 + r2 + 2pr+ 2qr+2pq=1 IA IA IB IB ii IAi IBi IAIB,具体步骤,提出假设：群体的ABO血型分布平衡。检验水准0.05 完善表格：填入实际观察值计算预期理论值,计算X值： 推出P值：自由度=2， X界值为5.99 得出最后结论：,2019/2/13,43,i基因频率: IB基因频率: IA基因频率:,p、q、r的计算方法,校正方法(Bernstein),离差D=1-(p+q+r),1.实验目的 2.系谱分析各题(家系分析及系谱绘制)做出答案。 3.记录PTC尝味实验及ABO血型测试结果并进行Hardy-Weiberg定律的卡方检验。,实验报告,