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1、Case report,男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后, 走路不稳及不会说话.外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高;,苯丙酮尿症,儿科教研室,（Phenylketonuria ，PKU),苯丙酮尿症,目的要求 purpose,了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis) 掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms ,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (Understanding differential diagnosis),苯丙酮尿症,氨基酸
2、代谢障碍病 常染色体隐性遗传 发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000 25000,病 因,由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。,苯丙酮尿症,病因 etiology,PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(coded by 12q
3、22-q24.1 )。( Typical PKU :lack of phenylalanine 4 hydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(Atypical PKU:lack of coenzyme),发病机理（1）,苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 四氢生物蝶呤（辅酶）,苯丙酮酸,多 巴,苯乙酸 苯乳酸,黑色素 多巴胺,肾上腺素,去甲肾上腺素,发病机理 （2）,鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶 三磷酸二氢新蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物呤 二氢生物蝶 呤还原酶 二氢生物蝶呤,临床表现(1),. 神经系统症状： 智低、癫痫、兴奋
4、多动、肌 张力高、腱反射亢进。 . 呕吐、喂养困难、湿疹。 . 毛发、皮肤及虹膜色素减少。 . 尿和汗有特殊发霉气味。,典型和非典型症状基本相同。 非典型的神经系统症状突出，进行性加重。,临床表现(2),诊 断-1,尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验 Guthrie细菌生长抑制试验 国际通用新生儿筛查法,较大儿童筛查法,血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折,诊 断-2,治疗 （1）,1. 饮食控制 原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食 方法：（1）低苯丙氨酸饮食： 苯丙氨酸需要量： 2个月以下 50 70mg/kg.d 36个月 40m
5、g/kg .d 2岁 25 30mg/kg .d 4岁以上 10 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱,（2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，维持血中苯丙氨酸浓度0.120.6mmol/L （3） 终止饮食治疗年龄,治 疗（2）,非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。,新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。,小 结,苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低.,思考题,1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有
6、何临床意义？ 2. 如何指导治疗苯丙酮尿症?,谢谢!,A1型题 121三体综合征核型分析最常见的是 A标准型 BD/G易位型 CG/G易位型 D嵌合体型 E白血病 2苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是 A肌张力减低 B头发黄褐色 C皮肤白皙 D智力低下 E伴有惊厥,3苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外 A生后4个月左右,才发现智力低下 B可有抽搐发作或脑性瘫痪 C头发黄褐色,尿呈“霉臭“气味 D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹 E特殊面容,四肢粗短,A2型题 1九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白 嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? A血T3.T4,TSH B染色
7、体检查 C尿三氯化铁试验 D脑电图 E腕部摄片 2女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为 A先天性心脏病 B21-三体综合征 C先天性甲状腺功能低下症 D苯丙酮尿症 E垂体发育异常,32岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是: A酪氨酸羟化酶缺乏 B二氨喋啶还原酶缺乏 C苯丙氨酸羟化酶缺乏 D过氧化酶缺乏 E碘化酶缺乏 45岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致
8、? A染色体重叠 B染色体缺失 C染色体倒位 D染色体重复 E染色体易位,5患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大? A呆小病 B先天愚型 C苯丙酮尿症 D粘多糖型病 E婴儿痉挛症 61岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了: A经常伸舌 B皮肤粗糙 C表现呆滞 D眼距宽 E双侧通贯掌,727岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项
9、应除外? A夫妇双方应进行染色体检查 B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C妊娠前后应避免接受X线照射 D妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 8男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用? A尿三氯化铁试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 CGuthrie试验(细菌抑制法) D尿粘多糖试验 E苯丙氨酸耐量试验,98个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合? A近3-4个月发现呆滞,智力落后 B可有抽搐发作,肌张力高 C毛发黄褐色 D皮肤粗糙,四肢短粗 E尿“鼠尿“味,参考答案： A型题 1A 2C 3E A型题1C 2B 3C 4E 5C 6B 7D 8D 9D,