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1、先天性卵巢发育不全综合征,Turner综合征的表型是女性，在活产女婴中约占0.30.4，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。,遗传学基础 Turner综合征是由于细胞内，X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。,临床表现 典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。,实验室检查,1、外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析，先天性卵巢发育不全综合征的异常
2、核型有以下几种类型： 1）单体型：45，X是最多见的一种，约占60%，这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的的个体具有典型的临床症状。 2）嵌合型：核型为45，X/46，XX，约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X为主，其表型与单体型相似。 3）X染色体结构异常：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。,2、血促性腺激素：FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。 3、腹部B超 显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。,实验
3、室检查,治疗,极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患者染色体畸变。,本征往往以身材矮小就诊，临床上要与数种矮小症进行鉴别，见表：,先天性睾丸发育不全综合征,又称Klinefelter ，是一种发病率较高的性染色体疾病，由于性染色体异常导致睾丸发育不全，不育和智能低下。是男性不育的常见原因之一。,Add your Text here,临床表现,男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房女性化约占40%。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。体格检查发现男性第二性征不明显无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小。可有隐睾或尿道下裂，阴毛发
4、育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男孩性格、在标准型47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。,Klinefelter综合征的临床特征,实验室检查,1、外周血细胞染色体核型分析 该病染色体标准型为三体型47，XXY，也可有型染色体四体型或者五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY，不同类型的嵌合体也较常见。,三体型47，XXY染色体,实验室检查,2、生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性腺激素、黄体生成激素（LH）、卵泡雌激素（FSH）升高。 其他检验 患者精液中一般无精子生成，病例检查见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞虽有增生，但内分泌活力不足。,治 疗,本病需尽早确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。患者自1112岁开始，应进行雄激素疗法。一般可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始每次肌注50mg，每3周一次，每隔69个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周200mg）。,Thanks!,