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1、人类遗传病人类遗传病 ( (由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病) ) 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ( (由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病) ) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 ( (由多对等位基因控制
2、的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) ) 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 ( (在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高) ) 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ( (染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 二二. .遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 形势 对策 我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病 自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常 新出生
3、儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷, ,其中其中70 70 80% 80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致 1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童: : 40% 40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升 形势: 除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外, ,最有效的最有效的 方法方法: : 提倡和实行提倡和实行优生优生 对策: - -生一个聪明健康孩子的科学叫优生学 1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 3.3.适龄生育适龄生育
4、4.4.产前诊断产前诊断 三三. .优生的概念优生的概念 四四. .优生的措施优生的措施 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险 随机婚配表兄妹婚配 先天性聋哑1:11,8001:1,500 7.8倍 苯丙酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍 着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍 小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍 全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍 全色盲1:73,0001:4,10017.9倍 小头症1:77,0001:4,20018.3倍 Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍 无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍 黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍 先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍 先天愚型与母龄的关系 母 龄先天愚型发生率母 龄先天愚型发生率 25291/1,050421/67 30351/450 431/53 361/285 441/41 371/225 451/32 381/175 461/25 391/140 471/20 401/110 481/16 411/85 491/12 人类基因组计划与人体健康 目的 结果 影响（正面 负面）