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1、生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency，GHD,承德市中心医院儿科 王丽囡,袖珍女孩朱洁 浪漫婚礼,身材矮小,矮身材指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高两个标准差着（ - 2SD ） 或低于第 3百分位数 生长速度不足，需引起警戒着 2岁儿童 7cm/ 年 4.5岁至青春期儿童5cm/ 年 青春期儿童 6cm/ 年,一、生长激素缺乏症定义：,由于垂体或下丘脑缺陷，垂体生长激素（GH）分泌不足，导致患儿生长缓慢，身材均匀性矮小的症状，患儿身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于2个标准差。,标准差法(SD)： 2SD 1SD 均数 -1S
2、D -2SD 高大 中上 中等 中下 矮小 百分位法（%）： 97 75 50 25 3 高大 中上 中等 中下 矮小,二、生长激素合成、分泌和功能,1、结构：含有191个氨基酸残基的单链，由两个二硫键连接的蛋白质。 2、分子量：22KD 3、分泌：垂体前叶(腺垂体)生长素细胞分泌,是腺垂 体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的50% 。 4、受下丘脑分泌GHRH、SRIH调节。 5、呈脉冲式分泌,生长激素和下丘脑-GH-IGF轴,高级神经中枢,下丘脑,垂体前叶,生长激素,GHRH(+) 生长激素 释放激素,SRIF(-) 生长激素释放 抑制因子,IGFs (亦称生长介素),直接作用,甲状腺,性
3、腺,生长激素概述,生长激素每天的分泌量: -儿童期约为1620ug/kg.d -青春期激增到2038ug/kg.d -成人分泌量减少, 一直维持至老年 -运动、饥饿、食物等影响下分泌量可增加3mg每日。 如果分泌量不足会导致侏儒症或身材矮小,GH 呈脉冲式释放,昼夜波动大，深 睡一 小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为分泌的高峰期,生长激素的作用： 1.促生长效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器官生长发育 2.促代谢效应：促合成代谢 蛋白质合成，AA摄取；促糖原分解；促脂肪组织分解。 3.促骨骼软骨细胞增殖合成胶原基质,三、病理生理,骨的生长,骨 的 生 长 发 育,四、身高发育的影响因
4、素,1.种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗传因素 2.母亲孕期营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线、烟酒 3.适当的量与比例使生长潜力充分发挥作用 4.疾病：急性病体重下降，慢性病影响身高体重 5.激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 6.生活环境：居住条件：阳光、空气、水 7.生活条件：文化教养、运动、医疗保健,（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶 下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲
5、俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）,五、GHD病因,五、GHD病因,（一）特发性(原发性)：垂体、下丘脑五明显病灶 下丘脑功能缺陷原因多见 遗传性 GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：原发性GH不敏感 Pygmy（非洲俾格米人）: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）,（二）继发性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑垂体发育不良 （三）暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓,1、2岁左右发现，生
6、长速率4cm/y， 身高低于-2SD 男:女3:1 2、出生可有难产史、窒息史 3、面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 4、骨龄落后，出牙延迟 5、青春期发育延缓，智能发育正常 6、可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 7、肿瘤者有头痛、视力障碍等,六、GHD临床表现,GHD患者 CA：11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y,GHD患者 CA：22y HA: ？y BA: ？y,CA：25y,生长激素检测,七、GHD实验室检查,Laboratory diagnosis GH provocative test ： L-dopa：10mg/kg p.o Clonidine：
7、4ug/kg p.o Arginine：0.5g/kg iv Insulin：0.05-0.1U/kg iv 用药前、后30、60、90min抽血测GH 判断：任意二种试验测得GH peak 510g/L为GHD,GHD实验室检查,IGF-I及IGFBP3测定 24hGH分泌谱测定：GHND诊断 GHRH激发试验 鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD 甲状腺功能测定 选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素 是否合并其他垂体激素缺乏,GHD实验室检查,Imaging examination： 左手腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染
8、色体检查：女性者排除Turners,GHD实验室检查,骨 龄,1. 经由骨骼之X光片来判别骨骼之成熟度来评估病人 发育的成熟度 2. 目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝 (新生 儿）之骨化中心数目大小及形状来判定骨龄 3. 骨龄往往比实际年龄更能反应小朋友的发育 例如 :家族性身材矮小 体质性发育迟缓 内分泌失调异常型之身材矮小 发育不良型之身材矮小 以上均属骨龄落后,GHD诊断 与鉴别诊断,身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率4cm/y 身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L 头颅M
9、RI显示垂体前叶缩小,八、GHD诊断,诊断步骤,家族性矮身材：生长速率、骨龄，智力和性发育 体制性青春期延迟：家族史，GH刺激试验 Turner综合征：染色体检查 先天性甲状腺功能低下： 各种骨骼发育障碍：体型，面容等,GHD鉴别诊断,GH 治疗适应症,身高低于同龄、同性别正常均值-2SD以上 身高增长速率4cm/y 骨龄延迟大于2年以上 GH激发试验（两次），GH峰值10g/L 均处于青春发育前期 未发现先天性遗传代谢疾病及染色体畸变 药物治疗前血T3T4TSH正常，肝肾功、血尿常规正常,治疗,Treatment of hGH 剂量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射 部位：大腿、上臂或
10、脐周 疗程: 可至骨骺软骨完全钙化 疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cm GHRH, GHRP, sex hormone,GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变,治疗,. Side effect of GH treatment： 局部反应：皮肤红、肿、痒 低甲状腺素 (T4) 血症 水钠滞留、颅内高压 诱发白血病、肿瘤发生？ 极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等,治疗,Note of GHD treatment *GHD者治疗越早越好 *青春发育后或骨龄近闭合疗效差 *遗传性、非GHD矮小者疗效较差 *治疗后定期复查甲状腺功能 *白血病、颅内肿瘤、糖尿病等慎用或禁用,问题？,正常人能否使用GH？ 其他疾病导致的身材矮小能否使用GH？,思考题,身材矮小的诊断思路 生长激素刺激试验的临床指证,谢谢！,