糖尿病的诊断与分型.ppt

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1、糖尿病的诊断与分型,糖尿病的定义,糖尿病是胰岛素分泌的缺陷或和胰岛素作用障碍，导致的一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。慢性高血糖可导致多种组织，特别是眼、肾脏、神经、心血管的长期损伤、功能缺陷和衰竭。显著高血糖的症状有多尿、烦渴、多食及体重减轻,American Diabetes Accosiation, 2003,多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病 胰岛素绝对或相对不足，或靶细胞对胰岛素敏感性降低 (受体 或受体后缺陷) 糖、脂肪、蛋白三大代谢紊乱和继发水电解质代谢紊乱，特别 是葡萄糖代谢的紊乱 共同标志-高血糖 严重并发症：是致死、致残的主要原因 - 慢性并发症：心、脑、大血

2、管、肾、视网膜、神经病变 - 急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸 中毒,糖尿病,糖尿病诊断标准的确立：血糖与微血管并发症的关系,0,5,10,15,20,视网膜病变(%), FPG 2hPG HbA1c,Diabetes Care 26, Supplement 1, Jan 2003,FPG(mg/dl) 42- 87- 90- 93- 96- 98- 101- 104- 109- 120- 2hPG (mg/dl) 34- 75- 86- 94- 102- 112- 120- 133- 154- 195- HbA1c(%) 3.3- 4.9- 5.1- 5.2- 5.4- 5

3、.5- 5.6- 5.7- 5.8- 8.2-,糖尿病诊断标准,有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/L) 或 者 空腹血浆葡萄糖浓度 126mg/dl（7.0mmol/L) 或 者 OGTT2小时血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/L),需要在另一天对上述结果进行核实,ADA Recommandation, 2003,诊断时应注意：,除非有显著高血糖伴急性代谢失代偿或明显症状，否则应在另1日重复试验以确认符合诊断标准 血糖为静脉血浆葡萄糖 随机是指任何时候，无须考虑与进餐的关系 空腹指无能量摄入至少8小时 随机血糖不能用于诊断IGT 和IFG 诊

4、断标准应在非应激状态（感染、创伤、手术等）下进行 尿糖测定不能用于诊断,WHO血糖指标图示,糖尿病,IGR,空腹血糖 (mg/dl),75g OGTT2小时 血糖值(mg/dl),126,110,140,200,正常糖耐量,IFG,IGT,IGR=IFG+IGT,糖尿病分型,糖尿病分型,I、1型糖尿病 A.免疫性 B.特发性 II、2型糖尿病 III、其他特异型 A. 细胞功能基因缺陷 B. 胰岛素作用的基因异常 C. 胰腺外分泌疾病 D. 内分泌疾病 E. 药物或化学制剂所致的糖尿病 F. 感染 G. 非常见的免疫介导的糖尿病 H. 并有糖尿病的其他遗传综合征 IV、妊娠糖尿病,新分型包括临

5、床阶段及病因分型两方面 （1）临床阶段分型 指无论病因类型，在糖尿病自然病程中患者的血糖控制状态可能经过的阶段： 正常血糖 高血糖阶段IGT及（或）IFG；糖尿病 糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生存而需胰岛素三个过程。患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一阶段,临床阶段糖尿病的分类与诊断,阶段 临床阶段 高血糖 正常糖耐量 糖耐量低减和/或 空腹血糖异常 类型 不需胰岛素 需胰岛素控制 需胰岛素生存 病因类型 1型糖尿病 2型糖尿病* 其他特殊类型* 妊娠糖尿病* ADA 治疗建议（2003）,糖尿病,（2）病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进

6、行病 因归类。新分型将糖尿病分为四大类 其中1型又分两个亚型；其他特殊类型分8个亚型 与以往不同之处： 1、取消IDDM/NIDDM 2、以1型、2型代替I型、II型 3、取消营养不良相关糖尿病（MRDM） 4、取消以往分型中NIDDM相应的2型糖尿病中的肥胖 与非肥胖亚型 5、保留妊娠糖尿病但含义不同,糖尿病新分型,1型糖尿病 (胰岛细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏) 免疫性 特发性,(WHO咨询报告，1999),免疫介导1型糖尿病 指有任何自身免疫机制参与证据的1型糖尿病,1、HLA基因-DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其 组成的单倍体型频率增高或减少 2、体液中存在针对胰岛b细胞的单

7、株抗体 3、易伴随其他自身免疫病，如Graves病、桥本甲状腺 炎及阿迪森病 4、多发生于青少年，但可发生于任何年龄 5、很少肥胖，但肥胖并不能排除本病的可能性 本型因免疫介导使胰岛b细胞破坏而发病。起病缓 急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免 疫糖尿病LADA）,特发性1型糖尿病,b细胞功能丧失 指在某些人种如美国黑种人及南亚印 度人所见特殊类型 没有胰岛b细胞自身免疫损伤的证据,2型糖尿病,2型糖尿病（1）,占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上 最不明确的一个类型 2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌 缺陷；或以胰岛素分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗，提 示2型糖尿病仍是一种异

8、质情况，今后仍可能有患 者陆续从2型范围中分出归入其他类型,2型糖尿病（2）,2型糖尿病多于成年尤其是40岁以上起病，多数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康普查发现 患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥胖) 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚需研究,其他特殊类型糖尿病 A.胰岛细胞功能的遗传缺陷 染色体12肝细胞核因子1(HNF1)基因突变， 即MODY3 染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因突变，即MODY2 染色体20肝细胞核因子4(HNF4)基因突变， 即MODYl 线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 AG突变 其他,发生在青少年的成人型糖尿病

9、（MODY）,WHO1999年新分型建议将MODY归为特殊类型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突变致胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病 具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点 MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定 位6种突变基因,1) MODY1: 染色体20q，HNF-4alpha(肝细胞核因子-4)突变 2) MODY2: 染色体7p，葡萄糖激酶(GCK)突变 3) MODY3: 染色体12q，HNF-1alpha(肝细胞核因子-1)突变 4) MODY4: 染色体13q，IPF1(胰岛素促进因子1)突变 5) MODY5: 染色

10、体17cen-q，HNF-1beta(肝细胞核因子1) 突变 6）MODY6：染色体2q32， NEUROD1基因突变 线粒体DNA3243A-G突变,已发现糖尿病致病基因 -胰岛素分泌,不同类型MODY的临床特点,MODY1 MODY2 MODY3 HNF-4a 葡萄糖激酶 HNF-1a 空腹高血糖 0- 0- 0- 餐后高血糖 - 0- - 诊断时最小年龄 7-9岁 1岁 5岁 需要胰岛素治疗的比例 30% 2% 30% 晚期糖尿病并发症 常见 少见 常见 病理生理 细胞 细胞 细胞 MODY的患病率 5% 10-15% 60-75%,其他类型的MODY临床资料缺乏,B.胰岛素作用的遗传缺

11、陷 A型胰岛素抵抗，矮妖精样综合征及 RabsonMendenhall综合征：胰岛素受体基因的不同类型突变 脂肪萎缩性糖尿病 其他 C.胰腺外分泌病变： 胰腺炎、创伤胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他,D.内分泌腺病： 肢端肥大症、库兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬 细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛 固酮瘤及其他 E.药物或化学物诱导： Vacor(杀鼠剂)、戊脘咪、烟酸、糖皮质激素、 甲状腺激素、二氮嗪、肾上腺素能激动剂、 噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、干扰素及其他 F.感染： 先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他,G.免疫介导的罕见类型 僵人综合征、抗胰岛素受体抗体

12、及其他 H.伴糖尿病的其他遗传综合征 Down综合征、Turner综合征、 Klinefelter综 合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、 Huntington舞蹈病、LaurenceMoonBiedel 综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader Willi综合征及其他,指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不包括妊娠前已知的糖尿病患者（糖 尿病合并妊娠） 妊娠糖尿病患者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠中显现而已,所以要求产后6周以上重新按常规诊断标准确认,妊娠糖尿病,妊娠糖尿病的筛查和诊断(1),血浆葡萄糖 50g筛查试验 100g筛查试验 空腹 - 1

13、05mg/dl (5.8mmol/L) 1-小时 140mg/dl 190mg/dl (7.8mmol/L) (10.6mmol/L) 2-小时 - 165mg/dl (9.2mmol/L) 3-小时 - 145mg/dl 8.1mmol/L,妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2),24-28周孕妇需进行50g葡萄糖筛查试验1小时7.8mmoL/L者应进行100g葡萄糖诊断试验 在100g葡萄糖诊断试验中,4次血糖测定值只要有任意2个或2个以上以上标准即可诊断 对于年龄25岁,体重正常,无糖尿病家族史或糖尿病高危群体中的孕妇,无须常规筛查，对于年龄25岁或虽25岁但有肥胖、一级亲属中有糖尿病或高危种群的孕妇,必须在怀孕24-28周进行筛查,糖尿病分型诊断,临床对首诊病例的分型诊断有时较困难，可先参考以下情况做暂时性分型，然后根据治疗反应检测结果重新评价: 年龄 起病 症状 体重 尿酮体阳性或DKA C肽水平 免疫标记物GAD抗体、ICA等,Based on literature,