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1、胎儿先天缺陷及其影响因素,内容,先天缺陷的概述 人类胚胎的正常发育及其影响因素 预防,先天缺陷（congenital defect）,又称出生缺陷，指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常 我国先天缺陷发生的顺序： 无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、 脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、 21三体综合征、腹裂、脑膨出,先天缺陷的概述,先天缺陷是影响我国人口素质的重要因素。据报道，先天缺陷占总出生率的2%7%,占围产儿死亡率的25%,婴儿死亡率的50%,先天缺陷的概述,我国有各种畸形者3000多万人, 每年约有60多万先天缺陷婴儿出生,约半数的缺陷儿存活,参加人类繁衍 出生缺陷的发生率比肿瘤高8倍,比心血管疾
2、病高5倍,是围生期死亡的主要原因,并逐渐 成为人类的主要死亡原因,先天缺陷的概述,人类胚胎的正常发育及其影响因素,人类胚胎的正常发育与生殖细胞是否正常、胚胎发育时期有无受到母体内、外环境的干扰有密切的关系,一、生殖细胞的发育和成熟,人类胚胎的正常发育及其影响因素,人体,受精卵,2n=46,卵子1n=23,精子1n=23,2n=46,23对染色体分别来自父、母双方两个染色体组成二倍体，其中一对为性染色体，男性为xy，女性为xx。,1、精子的发生、发育与成熟,男性自青春期开始，在垂体促性腺激素的作用下，睾丸开始有精子的产生 精细胞的生成是在睾丸的生精小管内发生，由具有双倍染色体的精原细胞经减数分裂
3、形成具有单倍染色体的精细胞。从精原细胞发育成为精子，在人约需64天。,人类胚胎的正常发育及其影响因素,精子形成后，还需在附睾内停留8-17天，并经历一系列成熟变化，获得运动能力，达到功能上的成熟 附睾功能异常也会影响精子的成熟，导致不育。若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死亡率和畸胎率很高,精子的发生、发育与成熟,2、卵子的发生、发育与成熟,女性在胎儿阶段早期就已经开始有卵原细胞的形成及增生。个体一生中所有的卵巢细胞数目在胎儿第五个月时即已形成，约有600万个,人类胚胎的正常发育及其影响因素,在胚胎3个月时，卵原细胞开始分化进入第一次减数分裂前期，即进入静息状态，为第一次停顿期，可长达1
4、0-40年，这时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，构成原始卵泡,卵子的发生、发育与成熟,青春期在促性腺激素的调节下，每个月经周期都会有一批原始卵泡生长，但只有一个卵泡达到成熟和排卵，在其排卵前36-48小时继续第一次减数分裂前期后的减数分裂过程，完成第一次减数分裂 初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成为次级卵母细胞约需80天,卵子的发生、发育与成熟,次级卵母细胞迅速进行第二次减数分裂，但停留在分裂中期，此时卵泡成熟并排卵 若遇到精子，在精子的激发下迅速完成中期后的减数分裂过程形成一个成熟的卵细胞 排卵后12小时内，或未遇到精子之前的时间为第二次停顿期 若未遇
5、到精子，12-24小时退化并随着月经排出体外,卵子的发生、发育和成熟,二、人类胚胎的正常发育,人类胚胎的正常发育及其影响因素,1. 受 精 卵 的 发 育 、 输 送 与 着 床,2、人类胚胎发育的阶段,胚前期：1-2周，包括卵裂、胚泡形成和二胚层形成； 胚期：3-8周，这时期细胞和组织分化，胚胎体形的建立和基本器官形成期。各器官的组织出现分化，初具人形。 胎儿期：第3个月到第10个月，胚胎迅速生长和器官功能的建立。,人类胚胎的正常发育,1. 孕8周末,胎儿口、眼、鼻已可辨认，初具人形。 早期心脏已形成，有搏动 B型超声显像可显示,2. 孕12周末,外生殖器已发育。 四肢有微小活动。,3、孕1
6、6周末, 外生殖器可辩男女； 头发生长； 部分经产妇可感知胎动。,4、孕20周末, 皮肤表面有胎脂及撬毛发生。 在孕妇腹部可听到胎心音出生后有心跳、呼吸、排尿以及吞咽功能。,5. 孕24周末,各脏器已发育，皮下脂肪增加。 皮肤仍呈皱缩状，出现眉毛和眼毛。,6.孕28周末, 头发、指甲已长出，皮下脂肪仍少。 出生后能啼哭及吞咽，但生活能力弱。,7. 孕32周末, 面部撬毛已脱眼睑已分开。出生后注意护理，可以存活,7. 孕36周末, 皮下脂肪丰满，面部皱纹消失，指与趾甲已达指（趾）端，此时娩出可成活。,8. 孕40周末, 胎儿已成熟。体形外观丰满，皮肤粉红色，男性睾丸已下降，女性大小阴唇发育良好。
7、出生后哭声嘹亮，吸允力强，能很好存活。,三、胚胎发生发育的影响因素,胚胎发生发育是遗传和环境因素的相互作用下进行的，遗传因素起决定性作用,1、遗传因素,母系或父系而遗传的出生缺陷 生殖细胞成熟过程，或受精卵的卵裂时发生的基因突变,胚胎发生发育的影响因素,由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达到成熟卵泡约需80天，卵泡内缺乏血液循环，使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的影响，容易造成基因突变和染色体异常 男性生育年龄过大精子的基因突变率增加,胚胎发生发育的影响因素,2、环境因素,包括：原生环境、次生环境以及文化教育水平、精神压力、社会心理因素等,胚胎发
8、生发育的影响因素,原生环境与出生缺陷,低碘与碘缺乏 高氟与先天性氟中毒 水质的软硬度 高放射活性 气象,2.环境因素,理化因素与出生缺陷,化学因素 1、铅 可在人体内蓄积，通过胎盘屏障进入胎儿体内致畸，还可以通过精子的毒作用致畸； 建筑油漆、汽车尾气、化妆品等含有铅,2.环境因素,2、甲基汞 先天性水俣病 3、其他： 有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇、醚等； 脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂； 二氧化硫、二氧化碳、DDT等,环境因素,物理因素 1、核辐射 2、噪声 3、温度的变化：妊娠14-28,环境因素,不良嗜好与出生缺陷,1、吸烟 2、饮酒,环境因素,药物与出生缺陷,药物对胚胎的不良影响：
9、 （1）受精后7d之内 （2）受精后814d之内 （3）受精后15 55d 药物对胎儿的不良影响：,药物与出生缺陷,环境因素,目前已确定的能引起人类畸形的药物: 抗生素: 四环素、氯霉素、氨基糖甙类 激素类：雄激素、雌激素、糖皮质激素 抗肿瘤药物：抗代谢制剂、免役制剂、抗叶酸制剂； 其他：,营养食品与出生缺陷,1、热能与蛋白质 2、锌 3、维生素 维生素A 叶酸,微生物感染与出生缺陷,TORCH 1、弓形体（TXO）感染 2、风疹病毒（RV）感染 3、巨细胞病毒（CMV）感染 4、单纯疱疹病毒（HSV）感染 5、其他：主要指梅毒螺旋体（Others）感染,TORCH感染的特点是孕妇患其中任何一
10、种疾病后的症状与体征都较轻微，但垂直传播可致部分病例流产、死胎、死产，大部分病例可致胎儿、新生儿表现出严重的症状、体征，远期遗留中枢神经系统损害。,微生物感染与出生缺陷,不同病原体的TORCH感染儿相同的临床表现有出生低体重、黄疸、紫癜、肝脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。,微生物感染与出生缺陷,特异的临床表现： 1、弓形虫：脑内钙化、脑积水； 2、梅毒螺旋体：骨异常、出疹； 3、风疹病毒：白内障、青光眼、心脏畸形 4、巨细胞病毒：小头症、脑内钙化； 5、单纯疱疹病毒：角膜结膜炎、皮肤水疱,微生物感染与出生缺陷,感染途径,孕妇 弓形虫：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉类、蛋类、未洗涤的蔬
11、菜、水果； 风疹病毒：直接传播、呼吸道飞沫传播； 巨细胞病毒：口和性交感染，尤以后者为主 单纯疱疹病毒：性行为 梅毒螺旋体：性生活、接吻、输血器械传染或皮肤破损受染,微生物感染与出生缺陷,胎儿及新生儿 宫内感染 产道感染 出生后感染：母乳、母唾液及母血感染新生儿,感染途径,预 防,对孕妇进行卫生宣教，提高他们对TORCH 危害性的认识 养成良好的卫生习惯，避免去公共场所，避免接触感染者 指导坚持正确使用避孕套，可有效预防CMV及梅毒螺旋体的传播 孕期加强胎儿管理，对可能TORCH感染者应进行羊水检查早期诊断,微生物感染与出生缺陷,凡产道病原体检测阳性者，均应在产前积极治疗，产时选择合适的分娩方式，以减少新生儿的感染； 对育龄妇女进行预防接种，如已感染TORCH者应避孕，并进行系统药物治疗。,预防,谢谢！,