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1、認識罕見疾病,台北醫學大學附設醫院 小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科 楊晨 醫師,什麼是罕見疾病？,罹患率極低，相當少見的疾病。 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病。 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 台灣：罕見疾病防治及藥物法明訂由罕見疾病審議委員會認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 國內較 常見的罕見疾病： 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、 高雪氏症、威爾森氏症、高胱胺酸症等。,認識罕見疾病- (1),美國定義: 美國境內 200,000人之 affected disorders 日本
2、定義: (1) 50,000人 affected disorders (2) 且Incidence rate 1/2000 者 澳洲定義: 20000人之 affected disorders,認識罕見疾病- (2),定義(Definition): Rare Diseases - 罕見疾病 我國罕見疾病之定義: 於民國89年8月9日正式施行之 罕見疾病防治及藥物法有明確之定義,認識罕見疾病- (3),指疾病盛行率在行政院衛生署訂 定之公告標準以下 - 1/10,000 (2) 且經罕見疾病及藥物審議委員會 認定者 (3) 或因情況特殊, 經行政院衛生署指定 公告者,認識罕見疾病- (4),(4
3、) 審議認定罕見疾病原則: 以罕見，遺傳性，診治上困難 為優先考量 目前台灣已公告之罕見疾病 153 種,認識罕見疾病,Orphan drugs,根據罕見疾病防治及藥物法通報 （ 89年2月9日）,設置罕見疾病藥物 物流中心（台大、北榮）,特殊營養品之供需(eg. PKU 奶粉) 特殊藥品之取得(eg. carnitine, glycine),目前罕見疾之治療,I. Orphan drugs 成立 II. 物流中心之成立 III.目前可用Enzyme Replacement Therapy (ERT) 之疾病,認識罕見疾病- (5),罕見疾病必須是遺傳性的 但遺傳性疾病罕見疾病 新生兒先天代謝
4、異常疾病篩選 (1) G6PD - deficiency蠶豆症:2-3/100 (2) Congenital hypothyroidism (CHT)先天性甲 狀腺功能低下症:1/3000 (3) Phenylketouria (PKU)苯酮尿症:1/42,000 (4) Homocystinuria (HCU)高胱胺尿症:1/250,000 (5) Galactosemia (GAC)半乳糖血症:1/50,000 (6) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 先天性腎上腺增生症:1/10,000,Tandem Mass串聯質譜儀 支援傳統新生兒篩檢,22項
5、罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費),原發性Carnitine缺乏 尿素循環代謝障礙 遺傳性紫質症 高胱胺酸尿症 多發性硬化症 高雪氏症 威爾森氏病 四氫蝶翅色質缺症 非酮化高甘氨酸症 胰島母細胞瘤 A L S 胱胺酸病,22項罕見先天代謝異常疾病篩檢(自費),苯酮尿症 西瓜氨血症 異戊酸血症 戊二酸血症 丙酸血症 白氨酸異常 甲基丙二酸血症 楓糖漿尿症 半乳糖血症 粒線體脂肪酸氧化作用缺陷,國內罕見疾病的困境,病患及家庭 診斷困難，無法適時檢查得知病因，即時搶救生機。 家庭無力負荷沉重的財務與精神負擔。 患者就學、就業受到社會大眾排斥與歧視。 醫療 缺乏罕見疾病相關醫療資訊與足夠的專業醫師，諮詢師，營養師，心理治療師等。 孤兒藥品 孤兒藥價昂貴且市場小利潤低，鮮少藥商願意投入孤兒藥品或食品的研發與引進。 藥品取得審核作業進度緩慢，困難重重。,政府 健保給付障礙。 衛生福利與社會福利未配套設計。 罕見疾病防治及藥物法施行成效逐漸落實。 優生保健及遺傳諮詢宣導不足 文化 責任歸咎婦女承擔。 歧視先天性遺傳疾病。 報導不足引發民眾誤解及歧視。,國內罕見疾病的困境,