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1、遗传性疾病,简介,遗传性疾病，是指父母的生殖细 胞，也就是精子和卵子里携带有 病基因，然后传给子女并引起发 病，而且这些子女结婚后还会把 病传给下一代。 这种代代相传的疾病，医学上称 之为遗传病。,在介绍遗传性疾病的 产生之前先和大家将 两个小故事,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”,但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属
2、关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,故事二:十九纪世的英国王室出现了血友病，并波及了欧洲各王室。维多利亚Victoria这位有着欧洲祖母之称的女皇，是历史上一位最著名的血友病携带者。她有9个子女:1.3.5.6.9是女儿2.4.7.8是儿子。女儿中第(3)海伦娜Alice，第(9)比阿特丽斯Beatrice是血友病携带者;儿子中第(8)利奥波特Leopold是血友病携带者。利奥波特Leopold在爱尔兰，他的外孙中有一人系血友病患者。,海伦娜Alice，嫁给了德意志帝国黑森大公爵Louis二世的
3、一个孙子，将血友病带给了黑森家族，致使她的女儿Irene也成为血友病基因携带者。Irene的丈夫是维多利亚Victoria大女儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本人是正常的，但是由于与Irene结婚，从而把血友病基因带到普鲁士家系中。海伦娜Alice(3)还有一个女儿Alix也是携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世Nicholasll，致使沙皇儿子也有血友病。,比阿特丽斯Beatrice(9)与黑森大公爵Louis二世的另一孙子结婚，又把血友病基因带给了黑森家族的另一分支。她的女儿Victoria也是携带者，嫁与了西班牙国王阿方索 Alfonso XIII ，由此将血友病基因也带入了西班牙王族。,
4、以上是两则有关遗传性疾病的小故事 下面我们来看看遗传性疾病的产生,科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。,可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦
5、基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。,但根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为3大类： （1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种： 常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。 本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50。遗传每代均可出现，但与性别无关。,常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。 这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。 性链显性遗传病，如遗传性慢性
6、肝炎等。 致病基因在X染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。,性链隐性遗传病，如血友病、色盲等 致病基因在X染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个X染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。,（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。,在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或
7、隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。,（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病 可分2种： 常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。 性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征等。,以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如
8、能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。,以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。,很多人不知道遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系 它们之间究竟有什么区别和联系呢?,首先，先天性疾病不定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。,例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现
9、某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。 又例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结 果。不会传给后代。,在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有 些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。 例 如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运 动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在 3540岁才发病。在后天才表现出异常。,其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病” 有家族性特点， 例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表
10、现有 家族性。,然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一 些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病 不是遗传病。 例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是 遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。,另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐 性遗传病往往是散发的。 例如，半乳糖血症，这种病常常没有家 族史，但它却是遗传病。,怎样才能预防遗传病儿的产生? 我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。,那么，有
11、没有办法预防遗传病的发生呢? 有。 一是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。 二就是要做基因检查。,基因检查大致分为两步。 第一步粗筛，通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。,第二步是基因诊断，即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。,一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。,基因治疗有两种途径： 一是向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因； 二是通过生化技术对致病基因进行手术和修复。,从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。,THE END,THANK YOU!,