遗传的染色体理论.ppt

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1、第三章 遗传的染色体理论,这两只小猫不一般,回头再说。,寻找基因的归宿,性别决定的染色体学说第一次将性别(性状)同染色体建立了联系（1902年，Mcclung; 1905,Wilson） 遗传的染色体学说细胞学家对遗传送的一份厚礼！（1903年，Sutton、Boveri） 伴性遗传明确了性状（性别）和基因的关系(1910,Morgan) 遗传的染色体学说的直接证据(1916,Bridge),第一节 性染色体和性别决定 第二节 遗传的染色体学说 第三节 伴性遗传 第四节 遗传的染色体学说的直接证据,第一节 性染色体和性别决定,知识点： 性染色体 性别是由性染色体决定的 性别决定类型,性染色体和

2、常染色体,性染色体与性别决定有关，叫性染色体。 常染色体与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。,1、性染色体的发现与X0型：,1891年， Henking（德）首先在雄性昆虫细胞中发现了一特殊的结构，称为“X体”。在雄体的配子中，1/2配子有X体，1/2配子无X体，雌体的配子中均有。但他并未把此与性别联系起来。 Mendel遗传学定律,1865年宣读，1866年发表,1902年，Mcclung（麦克朗）在蚱蜢中发现，体细胞中染色体数体细胞中的染色体数，故他第一次把X体与性别决定联系起来，因他在卵发生过程中没有看到X体，而在有些精子发生过程中看到X体 ，故认为X体是雄性所特有的。 1900年

3、，Mendel规律重新发现，遗传学诞生 1903年，Sutton、Boveri；遗传染色体学说,1905, Wilson和他的同事对蛛蝽属的昆虫进行了广泛的研究，发现：,蛛蝽属的昆虫性别决定： ：1/2（6）：1/2（7） ：（7） 1910年，Morgan，伴性遗传（性别基因） 1916,Bridges遗传的染色体学说的直接证据,X0型性别决定,: A(X) A(X) AA(XX) : A(X) A(0) AA(X0) 蚱蜢，蝗虫，蛛蝽属的昆虫。,2、XY型性别决定,XY型性别决定：这种雄体体细胞中含有2个异型性染色体，雌体细胞中含有2个同型性染色体。 : A(X) A(X) AA(XX)

4、: A(X) A(Y) AA(XY) XY型性决定的生物： 全部哺乳类、某些两栖类、鱼类、昆虫（果蝇）、异株的植物（女娄菜）。,人类的性别决定,2n=46,：44XX,：44 + XY X染色体：中等大小，已发现有基因200多个。 Y染色体：很小，包含基因数目少；主要是睾丸决定基因，毛耳基因等强烈致雄的基因（男性特征）。,人类X和Y染色体图,性染色体联会时部分配对,3、ZW性别决定,ZW型性别决定：雌体个体含有2个异型性染色体，雄体个体含有2个相同类型的性染色体。和XY性正好相反。 : A(Z) A(W) AA(ZW) : A(Z) A(Z) AA(ZZ) ZW型性决定的生物：鸟类，蛾类，蚕和

5、某些鱼类。,第二节 遗传的染色体学说,遗传的染色体学说图示,第三节 伴性遗传,一、果蝇作为遗传材料的优点和伴性遗传：,双翅目昆虫，体型小，容易饲养。 25时12天就可以完成一个世代，生活史短，后代多。(不要忘了，经典遗传学是统计遗传学，多的后代很有必要；群体大，便于选择突变体) 只有4对染色体，容易发现连锁现象。 易杂交、好控制 存在多线染色体，便于观测染色体结构变化,如何解读试验结果？,1.群体正常 2.红眼显性 3.F1红眼雌蝇是杂合子 4.F2若存在白眼雌蝇分离比就不符合3:1 5.F2白眼雌蝇是纯合ww 6.F1白眼雄蝇不可能从P红眼雄蝇获得红眼基因 7.F2白眼雌蝇是不可能存在的？,

6、根据已有知识如何去解释试验现象？,1.F1白眼雄蝇w0 2.F1红眼雌蝇wW 3.P红眼雄蝇自然状态下W0 4.P白眼雌蝇ww 5.F2白眼雌蝇不可能出现 6.为什么P红眼雄蝇自然状态下W0？,6.为什么P红眼雄蝇自然状态下W0？ Morgan的假设,Mendel:基因成对存在，分别来自双亲 红眼雄蝇自然状态下红眼基因(W0)不成对 遗传的染色体学说：基因也应在性染色体上 性别决定染色体学说：性染色体不匹配 Morgan的假设：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，雄性个体的Y染色体没有这个基因，其传递遵循Mendel颗粒遗传规律。,Morgan试验现象的解释：,二、几种伴性遗传的介绍：,1、人类色

7、盲的传递规律：,XbY XBXB,XBY XBXb,XBXb XBY,XBXb XBY,XBY,XbY,人类色盲家系图谱,这是显性遗传么？是哪一类遗传方式？,2、人类血友病的传递规律：,血友病传递规律谱系解释：,X连锁的近亲婚配,X染色体连锁隐性遗传系谱的基本特点：,患者男性多于女性 男性患者，儿子正常。通过女儿把致病基因传给1/2的外孙表现出隔代及交叉遗传。 双亲正常时，儿子可能是患者，女儿则否。 交叉遗传，故可推断先证者（患者）的弟兄、外祖父、姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者。舅舅及其它亲属则不可能表现出该性状。,3、连锁的显性遗传病抗维生素型佝偻病:,X连锁显性遗传的特点,患者双亲中必有一

8、方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。 男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常。 女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病。 未患病的后代，可以真实遗传，不会患病。,4、Y连锁遗传,控制性状/疾病的基因位于Y 染色体上，基因随Y染色体而传递，由父 子 孙，这种遗传方式称为Y连锁遗传/限雄遗传/全男遗传。 在Y染色体上已发现的基因：毛耳基因、睾丸决定基因,Y连锁遗传(限雄遗传),人类的耳道长毛症,印第安人群中较为常见的毛耳缘（hairy ear rims)，仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多2-3cm的黑色长毛。,纯系的概念的提出,纯系学说（pure line theory）是J

9、ohannsen于1909提出的（约翰生） 以自花授粉的菜豆（phaseolus vulgaris）的天然混杂群体为试验材料，按豆粒的轻重建立株系 按豆粒的轻重分别播种，从中选出19个单株。这19个单株的后代，即19个株系，在平均粒重上彼此 具有明显的差异，而且能够稳定遗传。 结论1:自花授粉植物的天然混杂群体中，可分离出许多稳定遗传的纯系。 结论2:在一个混杂群体中选择是有效的(最开始试验的群体)。在纯系内继续选择是无效的（在建立的19个系内）。 纯系：一个基因型纯合个体自交产生的后代，其后代群体的基因型也是纯合的。,纯系的概念（ Pure Line）一般就指纯合,All offspring

10、 produced by selfing or crossing individuals within the same line have the same phenotype. Produced by self-fertilization or continual inbreeding; homozygous(同型结合的, 纯合子的): a pure line（ The American Heritage-Dictionary of the English Language）. A population that breeds true for (shows no variation in

11、) the particular character or phenotypes being considered A pure line (also hyphenated) refers to a genetic trait for which an individual or a population is entirely homozygous. Gregor Mendel isolated a series of pure lines in pea plants in order to demonstrate the rules of assortment and segregatio

12、n.,纯系/纯种和纯合位点/基因型纯合/纯合子,豌豆纯系的建立： P： RR rr 杂交 F1 Rr 自交 F2 1rr ： 3R_ 自交 10粒种子自交 10株自交 自交 2RR 2rr 5Rr 自交 纯系 纯系纯系杂种,动物中纯系建立： 黑鼠 黑鼠 杂交、分离 黑、白、灰等 挑选（家系内） 黑鼠 黑鼠若干组 挑选若干代 line1、line2、line3 黑、 黑、 灰 纯系 纯系 杂种,课堂练习:P41页11题,P： 红 白 A_pp aaPp F1 紫 红 AaPp Aapp 杂交 F2 3紫 ：3红 ：2白 A_P_ A_pp aa_,A_有色 A_P_紫色 A_pp红色 aa_白色

13、 P（亲本）纯系 F1只有紫、红,P： 红 白 A_pp aa_ F1 紫 红 A_P_ A_pp 杂交 F2 3紫 ：3红 ：2白 A_P_ A_pp aa_,P： 红 白 自交AApp aaPp自交 F1 紫 红 AaPp Aapp 杂交 F2 3紫 ：3红 ：2白 A_P_ A_pp aa_,将性连锁加上即可,课堂练习2： 血型为A，能够正常辨别颜色的妇女有五个孩子： 儿子，血型为A，色盲。 儿子，血型为O，色盲。 女儿，血型为A，色盲。 女儿，血型为B，能正常辨别颜色。 女儿，血型为A，能正常辨别颜色。 该妇女与两个男人生活过，这两个男人是： 1）男人甲的血型是AB，且色盲； 2）男人

14、乙的血型是A，能正常辨别颜色 问：在上述五种情况中，哪一位可能是父亲？,血型为A，能够正常辨别颜色的妇女有五个孩子： 儿子，血型为A，色盲。（乙、甲） 儿子，血型为O，色盲。（乙） 女儿，血型为A，色盲。（甲） 女儿，血型为B，能正常辨别颜色。（甲） 女儿，血型为A，能正常辨别颜色。（乙、甲） 该妇女与两个男人生活过，这两个男人是： 1）男人甲的血型是AB，且色盲 2）男人乙的血型是A，能正常辨别颜色 问：在上述五种情况中，哪一位可能是父亲？,5、鸡的伴性遗传,鸡的芦花羽毛的遗传：B-芦花、b-非芦花 P:芦花(ZBW) 非芦花(ZbZb) 杂交 F1:非芦花(ZbW) 芦花(ZBZb) 雌鸡

15、全部非芦花 雄鸡全部芦花 F2: 芦花 : 非芦花 : 芦花 : 非芦花 (ZBW) (ZbW) (ZBZb) (ZbZb) 1 ： 1 ： 1 ： 1,6、高等植物的伴性遗传,枣椰树和石竹科女娄菜属（Melandrium album）的各个种 宽叶B；狭叶b，对花粉是致死,第四节 染色体学说的直接证据,1、Bridges重复Morgan试验时所发现的异常现象,1、按照性别决定初级、次级例外白眼雌蝇必须有两条X染色体、并且只能来源于母亲，例外红眼雄蝇XY？,且来源父亲？,2、检查是否XY?或XX?染色体 3、结果出乎预料：X0、XXY 4、性别决定出问题了？ X0、XXY(焦点1) 5、XwX

16、wY的XwXw只能来源于他的母亲（白眼雌果蝇） (焦点2) 6、修订性别决定理论（实验支持）、染色体分离异常（实验支持）,Bridges推测（1）： 初级例外白眼雌果蝇的基因型和性染色体组成：XwXwY。（镜检的确如此） 初级例外红眼雄果蝇基因型和性染色体组成： X+O （镜检的确如此）,X染色体不分开现象,X染色体不分开现象,Bridges的推测（2）： 次级例外白眼雌蝇基因型和性染色体组成：XwXwY （镜检的确如此） 次级例外用红眼雄蝇基因型和性染色体组成：X+Y （镜检的确如此） 正常交叉组红眼雌蝇中有XwX+Y基因型，比例2% （镜检的确如此） 正常交叉组白眼雄蝇中有XwYY基因型，

17、比例2% （镜检的确如此）,2、Bridges关于果蝇性别决定的研究 Bridges（1932年）提出。果蝇：发现有的卵细胞在减数分裂过程中，性染色体不分离，形成异常的配子（XX、O等），产生不同性别的果蝇（染色体组异常）。,果蝇性别决定的研究,3、染色体平衡理论,3.1、 果蝇(染色体平衡理论)-解释性别决定的机制: 认为在果蝇的X染色体上有许多性基因。在常染色体上有许多性基因。 性别决定于基因的平衡，即基因占优势，基因占优势。 3.2、 人类性别决定和剂量补偿效应(剂量上达到平衡),3.1、 人类性别决定和剂量补偿效应(剂量上达到平衡),(1)猫:巴氏小体的发现：1949年，美学者MIBa

18、rr在雌猫的神经细胞核内（间期）发现一染色很深的小体，在雄猫中却没有这种小体，由于这种小体与性别、X染色体数有关，故称为X染色质体。 (2)人： 女性：间期细胞核内有一个巴氏小体。 男性：间期细胞核内没有巴氏小体。 用途：鉴定性别，检查各种X染色体变异 推论：Lyon假说,体细胞间期Barr是小体的检查,Lyon假说,雌性动物体细胞X染色体只有一条是有活性个的，那么雌雄个体X染色体上的基因效果相当 X染色体的失活是随机的，即雌性动物的染色体角度看是嵌合体 失活发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。 雌性动物伴性基因的作用产生嵌合体,Lyon假说的证据,Barr氏小体：人类染色体变异 玳瑁猫 体细胞培养系X连锁有关基因活性检测 Lyon现象产生的机制 两条X染色体都有活性，但转录速率不同（如果蝇） 异染色质化。只有一条X染色体有活性，另一条失活。如高等哺乳动物，形成巴氏小体。,玳瑁猫,X染色体随机失活，发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。,