人类遗传病(精品课件).ppt

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1、,第三节 人类遗传病,1、概念：因遗传物质改变引起的人类疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病,2、分类：,单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,（1）单基因遗传病,显性,常染色体：,多指、并指、软骨发育不全,3、实例：,多指、并指：发生者的突变基因位于2号

2、染色体上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,一家庭手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,软骨发育不全,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体显性遗传病,（1）单基因遗传病,

3、显性,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,3、实例：,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,（1）单基因遗传病,显性,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,3、实例：,外耳多毛症,Y染色体的遗传,（1）单基因遗传病,显性,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,常染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,3、实例：,白化病,常染色

4、体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸累积,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（1）单基因遗传病,显性,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,3、实例：,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5

5、岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，发病率高且比较容易受环境影响。,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：,青少年型糖尿病,（2）多基因遗传病,唇裂,冠心病,原发性高血压,哮喘,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。,属于人类多基因遗传病的有（ ） 白化病 多指、并指 原发性高血压 苯丙酮尿症 冠心病 色盲、血友病 哮喘病 21三体综合征 青少年型糖尿病 唇裂 抗维生素D佝偻病,（3）染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸

6、变而引起的遗传病,21三体综合征,猫叫综合征,性腺发育不良,21三体综合征,唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,五号染色体部分缺失,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，

7、乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,染色体异常遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果,单基因遗传病,伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,多基因遗传病,唇裂、冠心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病,染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患

8、21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,二、遗传病的检测和预防,优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,1、措施：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,二、遗传病的检测和预防,（3）禁止近亲结婚,（1）遗传咨询,（4）适龄生育,（2）产前诊断,进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断,分析遗传病的遗传方式,推算后代发病概率,检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗

9、传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,禁止近亲结婚,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（Alma）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿

10、子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。, 2429岁生育,提倡适龄生育,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查

11、、分析,三、遗传病调查,四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,五、人类基因组计划与人体健康,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙

12、食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）

13、3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,练一练,2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,4.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母

14、亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,7、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为,A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1,C,8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,9、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率,A,