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1、人类遗传病,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,遗传病概述：,人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传
2、病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万120万，约占每年出生总人口的46。 按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物
3、一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。,由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。,人类遗传病,遗传病的概念：,遗传病的类型：,单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病
4、,多基因遗传病,染色体异常遗传病,通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病,单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病,1、显性遗传病,常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等,X染色体上：抗维生素D佝偻病等,3.Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等,父患女必患,父患子必患,常显,单基因遗传病,软骨发育不全,并指,多指,单基因显性遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显）,性显,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病,一对表型正常的夫妇，已生了一个白化病的儿子，请问再生一个正常孩子的机率
5、？,隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现？,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患者,性显,单基因遗传病,毛耳,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高. 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响， 表现出家族聚集现象。 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-由于染色体结构或染色体数目改变,如猫叫综合
6、征,21三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫,常染色体异常遗传病,猫叫综合征：,由于5号染色体缺失一段,21三体综合征（先天愚型）,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,21三体综合征,性腺发育不良（Turner综合征）,患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查
7、发现，患者缺少了一条X染色体。,性染色体异常遗传病,染色体组成：45条/XO,染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2 。,染色体组成：47条/XXY,分析XXY出现的原因：,若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？ 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？,精子产生过程中,卵细胞产生过程中,二、遗传病
8、的监测和预防,措施：,进行遗传咨询,产前诊断,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。,四、人类基因组计划与人体健康,目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,内容： 绘制人类遗传信息的地图,人类基因组计划的启动,美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。,2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人
9、类基因组的测序任务已圆满完成。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、
10、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,常,隐,亲代个体遗传下来,1个体基因突变产生,Aa,1/8,1/3,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么：,最可能是X显性遗传,判断下列遗传图谱的遗传方式：,（A）,（B）,（C）,（D）,