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1、第2讲 人类遗传病,本节内容,3人类基因组计划与人体健康,2遗传病监测和预防：,1人类常见遗传病的类型,一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,上述疾病中属于遗传病的有,人类遗传病,遗传病的概念：_改变引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,_基因遗传病,_性遗传病 _性遗传病,_基因遗传病,_异常遗传病,性染色体异常 X0、XXY、XYY 常染色体异常 21三体,遗传物质,单,显,隐,多,染色体,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,常染色体,伴X染色体,伴X染色体,伴Y染色体,常染色体,单基因遗传
2、病,（一）单基因遗传病,起因于突变基因。,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上 显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上 隐性遗传病,单基因遗传病,单基因遗传病,（一对等位基因控制）,1、显性遗传病,判断依据有中生无,（1）常染色体上显性遗传病,1、一般在家族中代代相传 2、家族中男女发病概率相等 3、如：软骨发育不全、并指、多指等,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,
3、多指症,（2）X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,（1）常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等,白化病,白化病,苯丙酮尿症,病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出 症状：智力低下
4、，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味,（2）X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,（二）多基因遗传病：由控制的遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点：起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 群体发病率较高，表现为家族聚集。,二对以上等位基因
5、,（三）染色体异常遗传病,1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征）,先天愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,2.优生 (1)概念：让每一个家
6、庭生出健康的孩子 (2)措施：,禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚， 有效预防遗传病发生 进行遗传咨询 提倡适龄生育 开展产前诊断,事例一,达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,数据,1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%,（二）、进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提
7、出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一,（三）、提倡“适龄生育”,女子最佳的生育年龄： 一般在2429岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,（四）、产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一,请大家指出下列遗传病各属于 何种类型 （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,1、下列说法中正确的是 ( ) A
8、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程 度上受环境因素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病,C,2、我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的 ( ) A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血亲 D旁系血亲和直系血亲,C,同类变式根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚的规定，判断图示的系谱中A男子与 B女子 ( ) A属三代以内旁系血亲，不能婚配 B属直系血亲，不能婚配 C属三代以外旁系血亲，可以婚配 D有亲缘关系
9、，不能婚配,C,3、在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传,C,同类变式观察如图所示系谱，确认致病基因为 (显性)基因，位于 染色体上。,显,常,4、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：,(1)甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因,显,常,(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ； 子代患病，则亲代之一必 ；若-5与另一正常人 婚配，则其子女患甲病的概率为（ ）,世代相传,患病,1/2,(3)假设-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因，乙病的特点是呈 遗传。-2的基因型为 ，-2基因型为 。假设-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。,X,隐,隔代交叉,aaXbY,AaXbY,14,