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1、肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗,实验室检查,血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl（中山医科大学）,http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病,血清铜氧化酶测定,正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-
2、0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204280Iu/L,http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ 我科HLD患者测定693Iu/L,血清铜测定,正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl) 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl) 成人男1122 mol/L(70-140
3、 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl),http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ g/24h HLD组2oo400 g/24h 尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。,http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ htt
4、p:/ http:/ mol/L （10.7611.22 g/dl ） 肝豆状核变性患者 4.666.48 mol/L （29.6141.18 g/dl ）,电生理检查,脑电图检查：异常率61。3%， 脑诱发电位检查： BAEP:异常率高8395%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。 SEP:异常率17100%， VEP:异常率1775%，,放射学检查,骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。,头颅 CT检查,脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质
5、及皮质下白质散在低密度。 高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。,http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩，还可显示脑的局灶性萎缩。 颅脑MRI的异常率65.288.8。,基因诊断,WD的遗传方式：AR 发病率：1/2万1/20万 基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATP酶。,基因诊断,筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的
6、关键 症状前病人：及早治疗 杂合子：阻止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生 正常个体：,基因诊断,ATP7B基因突变的筛选结果 已发现98种突变类型（1998年） 白种人突变热点：14号（28） 18号（10） 中国人：8号（28.8） 12号（18.1） 16号（9.840.9）,基因诊断,基因突变检测的意义： 探讨发病机制 研究基因诊断方法 寻找基因治疗途径,诊断指标的评价,角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一 铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标。 最重要的
7、是早期诊断，包括症状前诊断，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者。,诊断指标的评价,肝活检，测定肝铜水平可作为最后确诊手段。 头颅CT和MRI的改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病变的程度及症状的多样性。 对HLD患者同胞的基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值的帮助，也是产前诊断的重要检测手段帮助避免杂合子间的婚配和减少HLD患者的出生、优生优育有重要意义。,HLD治疗,一、金属络合剂 1、D青霉胺（PCA） 剂量：成人250mg/d1000-2000mg/d儿童20MG30MG/KG/D 用法：饭前0.5h, 饭后2h 2、二巯基丁二酸（DSMA）、二巯基丁二酸钠（Na-DMS）,HLD治疗,对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝 ：肝太乐、维生素C 精神症状：抗精神病药物治疗,HLD治疗,限制铜的摄入 低铜饮食 抑制铜的吸收 硫酸锌100mg300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid 手术治疗 脾功能亢进：脾切除 肝移植,症状前WD病人的治疗,低铜饮食 硫酸锌治疗,谢 谢,