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1、儿科学,先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,2,3,一、概 述,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 是儿科最常见的内分泌疾病之一 CH通常是由于甲状腺激素合成不足所造成 发病率为150007000,4,我国各地先天性甲低的发病率,5,下丘脑垂体甲状腺轴,6,甲状腺的解剖、生理与病理生理,甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调节 甲状腺素的生理作用,7,甲状腺的位置,位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为1030ml 是人体最大的内分泌腺
2、之一,8,甲状腺肿大的分度,9,甲状腺的胚胎发育,第 3 周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第 7 周：甲状腺移至正常位置，异位甲状腺形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用,10,妊娠过程中TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢,甲状腺的胚胎发育,11,甲状腺素的合成、释放与
3、调节,甲状腺素的合成 碘在甲状腺内浓集 碘化物的氧化 酪氨酸的碘化 碘化酪氨酸缩合,12,甲状腺激素合成与释放,13,甲状腺滤泡上皮细胞,胶质,滤泡旁细胞,毛细血管,甲状腺滤泡的结构,14,甲状腺素的合成、释放与调节,甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮 入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血 液，经血液循环运往全身各个组织 器官而发生作用,15,甲状腺素的合成、释放与调节,甲状腺素的调节,16,甲状腺素的生理作用,产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量通常以基础代谢率表示, 即BMR 促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的
4、合成代谢和骨、软骨的生长,17,甲状腺素的生理作用,对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用,18,甲状腺素的生理作用,对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、反应迟钝等症状,19,甲状腺素的生理作用,对维生素代谢的作用 对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 对血液循环系统影响 甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感
5、性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等,20,甲状腺功能减低症的分类,原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑,又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,21,二、甲状腺功能减低症的病因,TRH缺乏 TSH缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应,22,甲状腺素缺乏,甲状腺不发育、发育不全或异位 最常见（90%） 甲状腺素合成障碍：第2常见 碘缺乏 甲状腺损害 母亲服用药物,23,甲状腺素缺乏,
6、甲状腺不发育、发育不全或异位 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等,24,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,25,甲状腺素缺乏,甲状腺素合成障碍： 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏： 地方性甲状腺功能低下 甲状腺损害： 患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎） 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等,26,终末器官无反应,甲状腺反应低下 甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷 靶器官反应性低下 末梢组织-甲状腺受体缺陷,27,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,2
7、8,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,29,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,30,三、临床表现,典型临床表现 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下,31,甲状腺缺如、酶缺陷： 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后36个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状,起病时间,32,新生儿期的表现,非特异性生理功能低下表现 三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少:少吃、少哭、少动 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,33,典型症状,特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿
8、身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5 腹部膨隆，常有脐疝,34,35,36,37,先天性甲低 男孩，13岁,38,典型症状,神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经 反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、 立、走等均较延迟,39,典型症状,生理功能低下的表现 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝， 肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘,40,TSH和TRH分泌不足,患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
9、,41,四、实验室检查,新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查,42,新生儿筛查,生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,43,血清T4、T3、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常,44,血清T4、T3、TSH测定,甲状腺功能正常低T3综合征 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限 随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常,45,TRH刺激试验,若血清T4、TSH均低，则
10、疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定： 正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至 基础值 若未出现高峰，应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变,随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用，一般毋需再进行TRH刺激试验,46,五、鉴别诊断,先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病,47,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,48,21-三体综合征,特殊面容 眼距宽、外眼角上斜 无粘液性水肿 皮肤及毛发正常 常伴有其它先天畸形 核型分析可
11、鉴别,49,佝偻病,智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别,50,51,骨骼发育障碍的疾病,骨骼X线片 尿中代谢物,52,骨骼发育障碍的疾病,53,六、治 疗,治疗原则 早期确诊，早期治疗，终生服用甲状腺制剂 若中断治疗34周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 L-甲状腺素：50、100g/片 干甲状腺片：40mg/片,54,治疗药物,L-甲状腺素：50、100g/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可 在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物
12、甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g,55,治疗前,治疗后,56,用药后观察指标,甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现 每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、 婴儿140次/min，智力进步,57,药量临床观察,药量过小 影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大 造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等,58,治疗过
13、程中应注意随访,治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药12年后，每6个月1次,59,七、预 后,预后与开始治疗的时间密切相关，一经诊断立即治疗 如果出生后13个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力，建议尽早开始治疗 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害,60,小 结,CH是儿童较为常见的内分泌疾病 甲状腺发育不全或不发育是导致CH的主要原因 CH在生命早期即严重损害小儿神经系统功能，早期诊断、早期治疗至为重要 新生儿筛查是早期确诊CH，避免神经精神发育缺陷的重要防治措施 CH确诊后，需甲状腺素终生治疗，且在治疗过程中应注意随访观察，及时调整剂量,