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1、说明：该中文版翻译自：Yi Du, Benli Jiang, Kaijun Li, Yanwen Chen, Jianfeng He,.Leber hereditary optic neuropathy in a boy with fibrous boney dysplasiaJ , Eye Science2013,V28(1): 48-50英文免费全文下载地址：http:/ 目的：报道一例Leber遗传性视神经病变和并骨纤维异常增殖症的案例方法：个案报道结果：一个表现为双眼无痛性视力下降的16岁男性患者，既往有跌倒后右肱骨骨折史、股骨骨折手术史。眼部检查右眼视力指数/20cm，左眼视力指数/
2、40cm，双眼瞳孔对光反射迟钝，裂隙灯及散瞳后眼底检查未发现明显异常。CT检查提示骨纤维异常增殖症累及右侧额、颞、顶、枕骨、左侧颞骨及蝶骨，双侧视神经管无狭窄，其血清碱性磷酸酶升高：522 U/L (参考值范围：40-150 U/L)，予经脉使用激素冲击治疗后视力无提高。最后检测出mtDAN 11778位点基因突变，予口服辅酶Q10，维生素B1，胞磷胆碱治疗后视力仍无提高。结论：骨纤维异常增殖症病变区局部耗氧量增加可能是触发LHON发病的触发因素。引言Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母系遗传性疾病，由德国眼科学者Theodore Leber于1871年首先报道，临床表现为双眼同时或
3、相继急性或亚急性视力下降。随后，Leber遗传性视神经病变的一些合并症也相继被报道，包括心脏疾病，家族性骨骼和神经病变1，2，这些病变对视力几乎没有影响而往往会眼科医生忽略。我们将报道一例LHON合并骨纤维异常增殖症的特殊病例。该病例的骨骼病变可能对LHON的视力下降起到了某些作用。个案报道患者，男，16岁，因“双眼无痛性视力下降2月”于2010年7月就诊于广西医科大学第一附属医院眼科，据其父亲描述，患者是双眼相继视力下降，但先发病眼及间隔时间不详，该患者先前在外院诊断为双眼球后视神经炎并予皮质类固醇治疗，但视力无改善。患者既往2005年有跌倒后右肱骨骨折及2010年2月跌倒后股骨骨折并手术治
4、疗病史，2次外伤性骨折均可能与骨纤维异常增殖症有关，唯一的阳性家族史是患者表兄亦有类似视力损害，但无骨折及合并骨纤维异常增殖症病史。眼部检查：右眼视力指数/20cm，左眼视力指数/40cm，双眼瞳孔对光反射迟钝，裂隙灯及眼底检查未发现明显异常。因为家庭经济原因未行眼底照相，因视力差未行视野检查。实验室检查示血清碱性磷酸酶升高：522 U/L (参考值范围：40-150 U/L)，血清总钙：2.11 mmol/L (参考值范围：2.08-2.60 mmol/L)，余血生化检查未发现异常。头颅及眼眶CT提示右侧额、颞、顶、枕骨、左侧颞骨及蝶骨骨纤维异常增殖症并两侧视神经管稍变窄及右侧视神经稍受压（
5、图1），另一次眼眶CT未提示有视神经管狭窄（图2）。治疗：静脉使用甲基强的松龙500mg,每天一次，6天后减为250mg，连用3天，然后改口服强的松片，经治疗后视力无改善。患者出院后就诊于中山眼科中心，线粒体基因检测结果提示11778位点突变。诊断为LHON，予口服辅酶Q10，维生素B1，胞磷胆碱治疗，但在2年的随访中患者视力仍无提高。讨论LHON是一种罕见病，大多30岁以前发病，以双眼同时或相继急性或亚急性视力下降为临床特征，目前已有LHON合并其他系统性疾病的病例报道，包括心脏传导异常、神经系统疾病等2，在多发性硬化的病例中偶尔会发现合并有LHON3，这可能并不只是巧合。激素治疗对多发性硬
6、化患者视力提高效果明显，但对LHON患者收效甚微4。根据这一点可以排除本例患者视神经炎的诊断。据我们所知，该患者是第一例LHON合并骨纤维异常增殖症的病例，骨纤维异常增殖症是一种良性的、缓慢进展的自限性骨骼系统疾病，病变部位的正常骨松质被增生的纤维组织及不成熟编织骨所取代5。该病多发于儿童及青少年早期，无遗传性。病变累及蝶骨时可导致视神经管狭窄，继发视神经受压而导致视力下降。本例患者骨纤维异常增殖症已累及蝶骨，可能存在可引起视力损害的某些潜在因素。但CT并未显示明显视神经管受压的迹象，再者，激素治疗对压迫性视神经病变有效6。在有LHON线粒体DNA突变的人群中，仅有50%男性及10%女性发展为
7、LHON，这一点暗示我们其他的基因因素及环境因素可能调整了对LHON的基因表达，Hashemi7等报道了一例67岁的甲状腺疾病患者的白种人，有双眼视力下降表现，LHON基因突变检测发现mtDNA14484位点突变。他们这例患者CT检查证实视神经受到牵拉，可能导致血供减少。Kobayashi8 等报道了一例LHON合并甲状腺功能亢进的39岁女性患者，检测出mtDNA 11778位点突变，他们推测甲状腺功能亢进可能是LHON的促发因素，因为甲状腺激素可以增加机体耗氧量及调节线粒体的生物合成作用。在我们的病例中，血清碱性磷酸酶显著升高，患者处于骨纤维异常增殖症活动期9，该期病变部位的成纤维细胞、破骨细胞、成骨细胞功能活跃，导致局部耗氧量增加10，我们推测这可能触发LHON引起视力下降。当然LHON合并骨纤维异常增殖症也可能仅仅是巧合，但该案例增加了我们对LHON合并症的了解。图例说明图1：16岁LHON合并骨纤的患者CT扫描图：图A和图B为轴位扫描（骨窗）示骨纤累及右侧蝶骨、颞骨、枕骨及蝶鞍（箭头），图C为冠状位（软组织窗）显示双侧视神经管未受压（箭头）。