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1、,第五章 基因突变及其他变异,授课人：开江任市中学唐亚妮,基 因 突 变,基因突变的实例,积极思维：,镰刀型细胞贫血症的病因是什么?,实例：镰刀型细胞贫血症,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？,镰刀型细胞贫血症的病因分析：,异常,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,直接原因,根本原因,镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。,病因：,（二）基因突变的类型,原句: THE CAT SAT ON THE MAT 错句:1.THE KAT SAT ON THE MAT 2.THE CHAT SAT ON T
2、HE MAT 3.THE AT SAT ON THE MAT,CAT-KAT 类比:DNA碱基对的替换 CAT-CHAT 类比:DNA碱基对的增添 CAT-AT 类比:DNA碱基对的缺失,缺失,（正常）,替换,增添,指发生在基因水平上的变异,是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。,（三）、基因突变的概念:,请思考：,由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,基因突变都会遗传给后代吗？取决于？,不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。,(四)、基因突变的原因,(1)1927年,美国遗传学家缪斯发现,用X射线照射果蝇,后代发生突变的
3、个体数大大增加. (2)亚硝酸 碱基类似物等能改变DNA分子中的碱基,从而导致出现基因突变. (3)某些病毒的遗传物质能影响宿主的DNA,导致宿主DNA复制出错. (4)DNA的复制并不是100%的精确.在自然情况下,DNA的复制约有10-9的错误率.,紫外线,X射线,其它各种辐射,亚硝酸 碱基类似物 苯环类似物,复制偶发错误 碱基组成改变,内部因素：,物理因素：,化学因素：,生物因素：病毒,外部因素,引起基因突变的因素,基因突变的特点,普遍性:自然界的物种中广泛存在(所有生物都可能发生) 随机性:可发生在任何时期，任何部位 突变率低:自然界突变率很低：10 5- 10-8 有害性:(打破对环
4、境的适应性)多数有害,少数有利 不定向性：Aa1或A a2,基因突变的结果：,产生它的等位基因,？,基因突变的普遍性与低频率性是否矛盾？,？,思考与讨论,（五）基因突变的意义,基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。,原因： 基因突变能够产生前所未有的新基因，从而 出现前所未有的新性状。,1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为（ ） A只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变,3、人类能遗传的基因突变常发生在（ ） A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期,谢谢大家！ 再见！,