5.3《人类遗传病与优生》知识点专题游余群.ppt

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1、,专 题 9,晨背关键语句,导练感悟高考,热 点透析高考,考点一,考点二,拾遗自主补给,冲刺直击高考,考点三,1萨顿假说的内容是基因就在染色体上。依据是基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系。 2提出萨顿假说运用了类比推理法。 3基因在染色体上呈线性排列。 4伴X隐性遗传中，女患者的父亲和儿子一定是患者，正常男性的母亲和女儿一定正常。 5伴X显性遗传中，男患者的母亲和女儿一定是患者，正常女性的父亲和儿子一定正常。 6携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如隐性遗传病；不携带遗传病基因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,7人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 8单基

2、因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制；多基因遗传病受到多对等位基因控制。 9调查某种遗传病发病率时，要在群体中随机抽样调查，而调查某种遗传病发病方式时则要在患者家系中调查。 10人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，并解读其中包含的遗传信息。 11人类基因组是由常染色体数目的一半和两条性染色体组成。,1(2012江苏高考)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述， 正确的是 ( ) A性染色体上的基因都与性别决定有关 B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 命题立意 本题主要考查性别决定和伴性遗

3、传的相关 知识。,知识依托 人类的性别决定方式是XY型，在减数第一次分裂时X、Y要分离。性染色体上的基因并不都与性别有关。生殖细胞中不只表达性染色体基因，而是选择性表达。 解析 选 性染色体上的基因并非都与性别决定有关如血友病基因位于X染色体上，但与性别决定无关；A项错误；B项，减数分裂产生生殖细胞时，一对性染色体分别进入不同配子中，独立地随配子遗传给后代，所以性染色体上的基因都伴随性染色体遗传；C项，生殖细胞中既有常染色体又有性染色体，常染色体上的基因如呼吸酶等相关的基因也会表达；D项，初级精母细胞中一定含有Y染色体，但由于减数第一次分裂过程中发生同源染色体的分离，产生的次级精母细胞中不一定

4、含有Y染色体。,B,2(2012天津高考)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性， 位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 ( ) A亲本雌果蝇的基因型是BbXRXr B亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2 CF1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞 命题立意 本题主要考查自由组合定律的应用及伴性遗传的相关知识。 知识依托 运用子代分离比推断亲代基因型。减数分裂过程中染色体的行为变化。,解析 选 F1的雄果蝇中白眼

5、残翅所占比例为1/41/2(后代出现白眼的概率是1/2)1/8，则亲本红眼长翅果蝇的基因组成为BbXRXr，白眼长翅果蝇的基因组成为BbXrY。XRXr和XrY产生的配子中，Xr均占1/2。由亲本基因型可推出F1出现长翅雄果蝇的概率为3/41/23/8。基因组成为bbXrXr的雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞。,C,3(2012江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的 是 ( ) A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐

6、私等负 面影响 命题立意 本题主要考查对人类基因组计划的相关知识的理解,知识依托 人类的基因组是由常染色体数目的一半和两条性染色体组成。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也存在种族歧视等负面影响。 解析 选 A项是人类基因组计划的正面意义；B项，人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；C项，人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括122号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；D项，人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。,A

7、,4(2012福建高考)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对 非裂翅(a)为显性。杂交实验如图1。 P 裂翅 非裂翅 F1 裂翅 非裂翅 (102、92) (98、109) 图1 请回答： (1)上述亲本中，裂翅果蝇为_(纯合/杂合子)。 (2)某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上。,(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：_()_()。 (4)实验得知，等位基因(A、a)与(D、d)位 于同一对常染色体上，基因型为AA或dd的 个体胚

8、胎致死。两对等位基因功能互不影 响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因_(遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频率将_(上升/下降/不变)。,命题立意 本题主要考查遗传规律的应用与伴性遗传的相关知识。 知识依托 根据子代性状分离比推断亲代基因型；根据伴性遗传的特殊性判断基因位置；遗传图解的正确书写；减数分裂过程染色体的行为变化。,解析 (1)由杂交实验可知，F1中雌雄个体中裂翅与非裂翅的比例均接近11，可推知亲本裂翅果蝇为杂合子。(2)若控制裂翅与非裂翅的等位基因位于X染色体上，也可得出题中所示遗传结果。(3)由第(2)题可知，

9、F1的裂翅雌性个体肯定为杂合子(Aa或XAXa)，但裂翅雄性个体不确定(Aa或XAY)。让F1中的非裂翅()与裂翅()杂交或者裂翅()与裂翅()杂交都可以确定基因的位置。(4)由于这两对基因位于一对同源染色体上，所以不遵循基因的自由组合定律。若以图2所示的个体为亲本逐代自由交配，由于亲本只产生两种配子：AD和ad，则子代产生的胚胎将有AADD、AaDd、aadd三种，其中AADD、aadd胚胎致死。子代中只有AaDd存活，故A的基因频率不变，仍为1/2。,答案 (1)杂合子 (2)遗传图解如下：,1 ： 1 ： 1 ： 1,(3)非裂翅()裂翅()或裂翅()裂翅() (4)不遵循 不变,P,F

10、1,1从考查内容上看，对伴性遗传和人类遗传病类型判断与概率计算的考查尤为突出，对人类基因组计划的考查较少。 2从考查角度上看，结合遗传定律应用、减数分裂过程、伴性遗传特点、人类遗传病的遗传方式、亲子代基因型、表现型判断及概率计算进行综合命题。 3从趋势趋势上看，预计2013年高考命题仍集中在人类遗传病类型的判断和概率计算上，主要以遗传系谱图。实验遗传图解及相关图表为信息载体进行综合命题。,例1 (2012滨州模拟)犬也存在色盲性 状。右图为某一品种犬的系谱图(涂黑表示色 盲)。请据图判断此品种犬色盲的遗传方式不 可能是 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C伴X染色体显性遗传 D伴

11、X染色体隐性遗传 解析 根据系谱图可知，1号雄犬患病，但子代中5号雌犬没有患病，说明该病一定不是伴X染色体显性遗传。 答案 C,伴性遗传类型及遗传特点,伴性遗传病遗传规律及遗传特点,1摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传。在果蝇野生型 与白眼雄性突变体的杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的实验结果是 ( ) A白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现野生型，雌雄比 例11 BF1中雌雄果蝇杂交，后代出现性状分离，且白眼全部为 雄性 CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例 11 D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野 生型全部为雌性 解析：选 F1中雌雄果蝇杂交，

12、后代中出现表现型和性别的明显关联，所以可以判断出白眼基因位于X染色体上。,B,2果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于 常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是( ) AF2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等(XBY、XbY看 做纯合子) BF2中雄果蝇的红眼基因来自F1的雄果蝇 CF1中只有雄果蝇是红眼正常翅 DF2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等,解析：选 纯合红眼短翅雌果蝇的基因型为aaXBXB，纯合白眼正常翅雄果蝇的基因型为AAXbY，二者杂交后F1中雌雄

13、果蝇都为红眼正常翅且基因型分别为AaXBXb和AaXBY，F1个体间相互交配得F2，F2雄果蝇中纯合子和杂合子的比例为11(XBY、XbY看做纯合子)，且雄果蝇的红眼基因来自F1的雌果蝇。,A,例2 (2012江苏高考)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,人类遗传病,(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。 2的基因型为_；5的基因型为_。 如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率

14、为_。 如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。 如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。,解析 (1)由1和2和2的患病情况可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由3和4与9的患病情况可判断乙病为隐性遗传病，又因男性患者多于女性，故最可能是伴X隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。2的基因型为HhXTXt，5的基因型为(1/3)HHXTY、(2/3)HhXTY。5的基因型为(1/3)HHXTY、(2/3)HhXTY，6的基因型为(1/3)HH(1/2)XTXT、(2/3)Hh(1/2)XTXt，则他们所生男孩患甲

15、病的概率为2/32/31/41/9，所生男孩患乙病的概率为1/21/21/4，所以所生男孩同时患两种病的概率为1/91/41/36。7甲,病相关的基因型是(1/3)HH、(2/3)Hh，8甲病相关的基因型是104Hh，则他们所生女孩患甲病的概率为2/31041/41/60 000。依题中信息，5甲病相关的基因型为(1/3)HH、(2/3)Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则他们所生儿子中表现型正常的概率为12/31/45/6，他们所生儿子中基因型为Hh的概率为1/31/22/31/23/6，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率为3/65/63/5。 答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传

16、(2)HhXTXt HHXTY或HhXTY 1/36 1/60 000 3/5,遗传系谱中遗传病传递方式的判断 运用不同遗传病传递特点不同，可采用四步法进行分析判断：,3人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染 色体上。结合下表信息可预测，下图中3和4所生子女是(双选) ( ),A非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为0 解析：选 。设色盲基因为a。由表中和图中的信息推理可知，1的基因型为bbXAX，2的基因型为BBXaY；根据3的表现型及1、2的基因型可知，3的基因型为BbXAXa，4的基因型为BBXaY

17、，故3和4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)1/4(XaY)1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)1/4(XaXa)1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)1/4(XaY)1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)1/4(XaXa)0。,CD,4某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ( ),A该病为常染色体显性遗传病 B5 是该病致病基因的携带者 C5和6再生患病男孩的概率为1/2 D9与正常女性结婚，建议生女孩,解析：选 5 和 6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病

18、。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。,B,例3 狗的性别决定方式为XY型。一只雌性长毛白色狗与一只雄性短毛黑色狗多次交配，所生F1小狗均为短毛黑狗(控制毛长度的基因为A、a，控制毛颜色的基因为B、b，且两对等位基因均位于常染色体上)。F1雌雄个体交配得F2小

19、狗。回答下列问题： (1)F2小狗中，与亲代表现型不同的个体所占的比例为 _。 (2)如果F1雄狗的一个精原细胞产生的一个精子的基因型为ABXY，则另外三个精子的基因型分别为_。,控制生物遗传性状的基因位置探究,(3)若F2中的长毛黑狗与一只长毛白狗交配，生下一只长毛黑狗的概率为_。 (4)若F2中有一只雄狗表现出与双亲及群体中其他个体都不同的性状，且已知该性状是由核基因D控制的显性性状。为了确定该基因是在性染色体上还是在常染色体上，有同学设计了如下实验方法，请分析下列实验结果和结论。 实验方法：让该雄狗与多只正常雌狗杂交，得到足够多的子代小狗。 实验结果和结论：(不考虑基因存在于性染色体的同

20、源区段上的情况) A_； B_； C_。,解析 (1)由F1的性状表现及其控制两对相对性状的基因可知：短毛对长毛为显性、黑毛对白毛为显性，F2中短毛白色狗和长毛黑色狗是非亲本类型，所占比例为3/8(即6/16)。(2)F1雄狗的基因型为AaBb，若它的一个精原细胞产生的一个精子的基因型为ABXY，性染色体含有XY，是减数第一次分裂异常所致，导致一个次级精母细胞含有性染色体XY，另一个则不含性染色体，从而确定另外三个精子的基因型分别是ABXY、ab、ab。(3)F2中的长毛黑狗的基因型为aaB_(1/3aaBB和2/3aaBb)与长毛白狗(aabb)的后代肯定是长毛，是黑狗的比例为2/3。(4)

21、要确定控制该雄狗这一特定性状的显性基因是在性染色体上还是在常染色体上，分析时，可假设该基因在X染色体上或者在Y染色体上，根据后代应该出现的情况进行判断。,答案 (1)3/8 (2)ABXY、ab、ab (3)2/3 (4)A.若所有雌性后代均表现该性状，所有雄性后代均不表现，则控制该性状的基因在X染色体上 B若所有雄性后代均表现该性状，所有雌性后代均不表现，则控制该性状的基因在Y染色体上 C若雌性和雄性中均有该性状的个体，则控制该性状的基因在常染色体上,有关遗传方式判断的实验设计分析 (1)在常染色体上还是在X染色体上： 若已知性状的显隐性： 隐性雌显性雄 ,5某动物学家饲养的一种老鼠，纯种黄

22、色皮毛鼠不能生存， 且有：黄黄2黄1灰，灰灰灰，则决定此种老鼠黄色皮毛的基因是 ( ) AY染色体上的显性基因 BX染色体上的隐性基因 C常染色体上的显性基因 D常染色体上的隐性基因 解析：选 。由黄黄后代中有灰色皮毛，可判断灰色皮毛是隐性性状，黄色皮毛是显性性状。假设这对基因(A、a)位于常染色体上，则黄(Aa)黄(Aa)后代为1AA2Aa1aa，又由于纯种黄色皮毛鼠不能生存，则后代表现型为黄灰21，符合题意，假设成立。,C,6果蝇常用作遗传学实验材料，摩尔根偶然在一群红眼果 蝇中发现了一只白眼(用W或w表示)雄果蝇，设计了杂交实验a，再利用其后代设计了杂交实验b和c，实验过程如下：,(1)

23、从杂交实验_(填字母)中可直接推知眼色性状的遗传与性别相联系。 (2)摩尔根对b杂交实验结果的假说为_。摩尔根为验证其假说，设计了c测交实验，请写出该实验的遗传图解。 (3)果蝇可直接用肉眼观察到的相对性状很多。已知果蝇的某种隐性性状由基因控制，但不知控制该隐性性状的基因是位于常染色体上，还是只位于X染色体上。请你利用群体中的果 蝇，设计一个简单的调查方案进行调查。调查方案： _。 _。,解析：(1)杂交实验b的后代中只有雄果蝇才有白眼，可知眼色的遗传与性别有关。(2)在第(1)题基础上进一步分析可知，该眼色性状在雌雄果蝇中均出现过，可排除伴Y遗传的可能。故摩尔根提出了“控制白眼的基因位于X染

24、色体上，Y染色体不含它的等位基因”的假设。(3)常染色体遗传和伴X染色体遗传相比，二者的隐性性状在群体中所占比例明显不同，常染色体遗传中隐性性状在雌雄果蝇中出现的几率相等。伴X隐性遗传中隐性性状在雄性个体中出现的几率大于雌性，据此可展开调查。,答案：(1)b (2)(控制白眼的基因为隐性基因)控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体不含它的等位基因 遗传图解如下：,(3)从该群果蝇中找出具有该隐性性状的果蝇进行调查 统计具有该隐性性状果蝇的性别比例或雌雄数量来确定基因的位置,一、生物的性别决定 1染色体类型,2常见的性别决定,二、X、Y染色体同源区段的基因的遗传,图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别，如：,三、人类遗传病 1人类遗传病的类型及检测,2调查遗传病的发病率和遗传方式,点击下列图片进入“冲刺直击高考”,