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1、答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征
2、 E.4P-综合征3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形 E.真两性畸形4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14q；21q)5、一个1岁
3、男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性 B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对7.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传E.多基因遗传8.男女间期细胞
4、中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：A. 男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体B. 女性细胞两条X染色体只有一条有活性C. X染色体与Y染色体完全同源D. 男性细胞中X连锁基因特别活跃E. 以上都不是9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者
5、一样D.不能确定E.以上都不对11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.0412.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)A.p B.q C.p2 D.2pq E.q213.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.移码突变E.融合基因14.HbH病是一种珠蛋白生成障碍性贫血(-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:A.4 B.22 C.4 D.
6、4 E.22 15. 0珠蛋白生成障碍性贫血(0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：A.4 B.22 C.4 D.4 E.22 16.ABO血型系统中有一种特殊的O型血,称为孟买型,它的特点是：A.有H物质，而无A抗原 B.有H物质，而无B抗原C.有H物质，而无A和B抗原 D.无H物质，但有A和B抗原E.无H物质，无A和B抗原17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/818.下述说法中哪种是错误的?A. V-onc是拼接后,无间隔序列的基因B. C-onc起源于V-oncC. V-onc有急性致癌活性D. C-onc
7、的序列中有间隔序列E. V-onc与相应的C-onc有同源序列19.两次击中学说怎样解释遗传性癌肿的起因:A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中E.以上都不对20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描C. 妻子再次怀孕后作羊水造影D. 妻子再次怀孕后
8、作羊水FP测定E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子答案：1.C 2.D 3.A 4.B 5.C 6.C 7.C 8.B 9.E 10.A 11.E 12.B13.A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E 多选题答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E 五个备选答案.解题时从中选出1-5个你认为正确的答案,将答案的编号字母圈出,多选或漏选均不得分.1、人类非显带染色体分组依据是：A.染色体的相对长度B.染色体着丝粒的位置C.随体的有无D.染色体短臂与长臂之比E.染色体长臂与短臂之比2、下列关于染色体不平衡的说法,哪个或哪些是正确的?A.自发性流产中约有
9、半数有染色体畸变B.涉及不同器官系统的多数先天畸形C.一个表现型正常的人可有染色体平衡易位,他或她不会有染色体平衡的子代D.罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常E.染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育3、罗伯逊易位的含义是: A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位E.易位后，遗传物质基本没有缺失4、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有： A.睾丸小，阴茎短小B.身材特高易冲
10、动C.胡须稀疏，喉节不明显D.智力发育严重落后E.没有生育能力5、交叉遗传的特点是 A.女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子B.女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子C.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿E.舅舅和外甥可同为患者6、试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式 ：A, AD B.AR C.XD D.XR E. MF7、下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的?A. 外显不完全可以是由于发病年龄延迟,因为那时患者尚无症状B. 按定义,外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
11、C. 外显率部分关系到临床检查发现症状的能力,在未能发现症状时被认为正常D. 常染色体显性遗传病涉及外显不完全E. 外显率是一个全或无的慨率8、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的?A. 家族中患者人数越多，复发风险越高B. 患者症状越严重，家族成员复发风险越高C. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低E. 父母中有患者，子代复发风险增高9、多基因遗传有下述特点: A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率C.家属中发病成员多少与再发风险无关D.病情严重程度与再发风险正相关E.发病存在两性差异时，
12、发病阈值较高的性别对子代的影响大10、近亲婚配子女与非近亲婚配子女比较,可见:A. 出生多基因遗传病患儿的风险要高B. 偏离Hardy-Weinberg平衡的期望值C. 罕见的隐性遗传性状频率增高D. 罕见的X连锁致死性状的新突变频率增高E. 显性遗传性状频率增高11、Hunter综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直D. 角膜混浊 E. 肝脾肿大12、血红蛋白病的主要临床表现有： A.溶血性贫血 B.青紫C.智力发育迟缓 D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高 13、苯丙酮尿症的主要临床表现有：A.智力发育落后 B.肤色和发色浅淡 C.骨骼发育落后，门齿稀疏 D
13、.白内障 E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭14、地中海贫血面容的主要特点是：A,颧骨突出 B.眼距过宽 C.塌鼻梁 D.口常张开 E,耳过低15、线粒体基因病的遗传特点：A.母系遗传 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病C.符合孟德尔遗传规律 D.突变纯质病情严重E.与突变线粒体DNA的数量无关16、人类白细胞抗原的I类抗原（HLA I类抗原）受控于：A,HLA-A位点 B.HLA-B位点 C.HLA-C位点 D.HLA-DR位点 E.HLA-DQ位点17、肾脏移植的配型要求有：A.ABO血症抗原配型 B.MN血型抗原配型C.淋巴细胞交叉配型 D.HLA抗原配型E.肾脏细胞交叉配型18、原癌基
14、因激活的机理有：A. 基因点突变 B. 基因杂合性丢失C. 基因转位 D. 正常等位基因丢失E. 基因扩增19、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,两次击中学说是这样解释的A. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中B. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中C. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中D. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中E. 在散发性(单侧性)视网膜母细
15、胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中20、 一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？A.丈夫节育 B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析C.进行人工受精 D,选择性流产E,领养子女名词解释I. 绪言先天性疾病(congenital disease)(参见P2)家族性疾病(familial disease) (参见P2)遗传性疾病（genetic disease）(参见P2)II.染色体和染色体病嵌合体（mosaic）(参见P81)重复(dupl
16、ication) (参见P83)易位(translocation) (参见P84)等臂染色体(isochromosome) (参见P87)罗伯逊易位(Robertsonian translocation) (参见P85)多倍体(polyploid) (参见P80)亚二倍体(hyperdiploid) (参见P80)假二倍体（seudodiploid）(参见P80)Lyon假设(Lyon hypothesis) (参见P66)三体(trisome) (参见P80)臂间倒位(pericentric inversion) (参见P84)臂内倒位(paracentric inversion) (参见P
17、83-84)环形染色体(ring chromosome) (参见P86-87)缺失(deletion) (参见P82-83)III. 单基因病先证者（proband）(参见P120)外显率(penetrance) (参见P138)拟表型（phenocopy）(参见P146)二级亲(second-degree relative) (参见P144)偏性遗传(sex-influenced inheritance) (参见P141)一级亲(first-degree relative) (参见P144)表现度(expressivity) (参见P138)限性遗传(sex-limited inherita
18、nce) (参见P140-141)显示杂合子(manifesting heterozygote) (参见P141)亲缘系数(coefficient of kinship) (参见P143)半合子(hemizygote) (参见P130)顿挫型(forme fruste) (参见P138)确认(ascertainment) (参见P135)不完全确认(incomplete ascertainment) (参见P136)遗传早现(genetic anticipation) (参见P145)亲代印迹(parental imprinting) (参见P142)IV.多基因病易患性（liability）
19、(参见P153)易感性(susceptibility) (参见P153)遗传度(heritability) (参见P157)多基因病阈值(threshold of multifactorial disease) (参见P153)V.群体遗传Herdy-Weinberg平衡(Herdy-Weinberg equilibrium) (参见P172)近婚系数(inbreeding coefficient) (参见P181)VI.生化遗传病融合基因(fusion gene) (参见P193)复合杂合子(compound heterozygote) (参见P215)移码突变(frame-shift mu
20、tation) (参见P193)VII.线粒体基因病杂质(heteroplasmy) (参见P232)纯质(homoplasmy) (参见P232)遗传瓶颈(genetic bottle neck) (参见P231-232)VIII.免疫遗传HLA单倍型（HLA haplotype）(参见P269)组织相容性(histocompatibility) (参见P268)IX.癌肿遗传癌基因(oncogene) (参见P278)肿瘤抑制基因(tumor suppress gene) (参见P287)标记染色体(marker chromosome) (参见P276-277)癌家族(cancer fam
21、ily) (参见P275)X.临床遗传基因治疗(gene therapy) (参见P356)遗传携带者(genetic carrier) (参见P363)写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见P87-88,表4-5、表4-6、表4-7)1. 46,X,i(Xq)2. 46,XY,del(1)(q21)3. 46,XX,+18,-214. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)5. 47,XXY6. 46,XX,+18,-147. 46,XY,inv(2)(p12p23)8. 46,XX,del(13)(q13q21)9. 46,XY,r(2)(p21q31)10. 46,XX,del
22、(1)(pterq21:)11. 46,XY,-D,+t(DqGq)12. 45,XO/46,XX/47,XXX13. 45,XX,-C14. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)15. 46,XX,del(1)(pterq21:q31qter)16. 47,XX,+1817. 46,XX,5p+18. 46,XX/47,XXY19. 45,XX,t(13;14)(13qter13p11:14q1114qter)20. 46,XY,r(1)(p33q32)21. 46.XX.t(2;3)(2p-;3q+)22. 46,XX,t(Dq+;Gq-)23. 46,XY,t(9;22)(q34;
23、q11)24. 46,X,del(Xp)/45,X25. 46,XY,inv(2)(p13p24)26. 46,XX,r(16)27. 46,XY,t(Bp-;Dq+)28. 46,X,i(Xq)/45,X29. 46,X,r(X)/45,X30. 46,XY,del(1)(q21q31)31. 46,XY,-21,+(21q21q)32. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q)33. 47,XXY/46,XY/46,XX34. 46,XX,inv(2)(p31p24)35. 45,XX,-?836. 92,XXYY37. 69,XXY38. 46,XX/46,XY39. 46,XY
24、/47,XXY/48,XXYY40. 46,XY,inv(2)(p21q31)41. 46,XX,t(2;5)(q21;q31)42. 46,XX,del(1)(q21q31)43. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq)44. 46,X,r(X)(p21q26)45. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型46. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型47. 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型48. 一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型49. 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型50. 一个第1号染
25、色体长臂部分增长的男性患者核型51. 一个染色体数为46,但有第1号染色体与第14号染色体易位的流产男胎的核型52. 一个染色体数目正常男性，其一号染色体短臂部分缺失53. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间54. 一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状，其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号55. 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。56. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体
26、的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号57. 有一对多发性流产夫妇，经染色体检查发现女方正常，男方的染色体总数和性染色体均正常，但发现其第1号染色体短臂3区3带和长臂4区2带处断裂构成一条环形染色体，请写出该男性的核型。58. 一个弱智女孩经核型分析，发现她一条X染色体呈环状，短臂2区1带及长臂2区7带以远的片段丢失，请写出其核型59. 一习惯性流产妇女，细胞遗传学检查发现她有一条倒位的9号染色体,断点在短臂2区3带和长臂3区1带,请写出其核型。60. 一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯逊易位,易位发生在21和22号染色体之间，两条染色体的短臂部分已丢失，请写出其核型。61.
27、一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智力落后，哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。62. 有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型，女方的一条X染色体正常，另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。63. 一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数为45,46和47,请写出该患者的染色体核型问答题1.人类染色体分组的依据是什么？（参见P68-69）2常用的染色体显带技术有哪几种，试述其各自的特点。（参见P70-72）3.
28、在XR遗传中，有时女性杂合子携带者会出现不同程度的临床症状, 试以Lyon学说说明其原因？（参见P141）4. （参见P126）请回答：(1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。(AD)(2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(1/2)(3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？(0)5.同卵双生两个姐妹分别与同卵双生两个兄弟结婚，试求他们孩子之间的亲缘系数（1/2）6. 先天畸形足的群体发病率为0.1%,调查患者的一级亲属，其发病率为3%,试计算此先天畸形足的遗传度:正态分布X和a值表: （71.8%） q% X aq% X a0.08 3.156 3.429 3
29、.01.881 2.2680.09 3.1213.397 3.11.8662.2550.10 3.0903.3673.21.8522.2430.11 3.062 3.341 3.3 1.8382.2310.12 3.036 3.3173.41.825 2.2197.某地对精神分裂症作了家系调查,计算得到此病的遗传度为80%,请解释此结果.另外已知精神分裂症的群体发病率为1.0%,试问此症患者一级亲属的发病率是多少? （10%）8.试述多基因遗传病的遗传特征。（参见P161-163）9.为什么说在AR遗传病中，人群中的发病率越低,则此致病基因更多地存在于杂合子中，试以Hardy-Weinberg
30、平衡律说明之（参见P176-177）10.试按Hardy-weinberg平衡原理，求证苯硫脲尝味试验表现型婚配类型尝味者非尝味者家庭中子代非未尝味者频率为q/(1+q) （参见P179-180）11.两个姐妹分别与两个兄弟结婚，二家的子女又相互婚配，他们孩子的常染色体基因的近婚系数是多少？（1/8）12.试列表比较该基因X连锁隐性(XR)遗传和线粒体基因遗传病的遗传方式,并指出如何加以鉴别. （参见P134和231-232）13.试述线粒体基因病的遗传特点。（参见P231-232）14.简述孟买型(Bombay Phenotype)的遗传机理. （参见P251）15.试述细胞癌基因与病毒癌基
31、因的异同点及其关系，并各举一例说明他们是如何致癌的？（参见P278和282）16.试以两次击中模型(two-hit model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理. （参见P297）17.试说明视网膜母细胞瘤形成的机理。（参见P287-289）18. 有一对男女青年A和B即将结婚，但女青年B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型(Hurler综合征)患者.他们前来咨询,欲想知道婚后是否会生出此症患儿.经家系调查，A男青年的父母正常,A还有一个正常的叔叔(C),B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨(D)及患此症的舅舅(已于9岁时死亡),C和D已结为夫妻,并生有一正常的
32、女儿 . （参见P370-371）(1) 请绘出系谱图(2)A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？(1/1200)(3)C和D第二胎出生了一个Hurler综合征的男性患儿,问A和B生出此症患儿的风险有多大？(1/48)注:设此症的群体发病率为1/4000019. 一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断，妇产科与临床生化室合作，胎儿羊水细胞DNA经内切酶MspI消化，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA多态性如下：Kb父母 患儿胎儿23.0- -19.0 - 据此,你认为该胎儿将为何种基因型，请你对他们提出咨询意见. （正常基因型，继续正常妊娠）20.一个妇女M,其弟于
33、儿童期死于粘多糖累积症,但未明确类型。其丈夫之兄患有Scheie综合征，试回答：(1) 绘出家系图(2) 设M第一胎男孩患有Hunter综合征,写出此男孩,其父母及去世舅舅的最可能基因型.（男孩XhY；父XHY;母XHXh;舅XhY）(3)设M的第一胎男孩患有类似Hurler综合征，但症状不典型,写出此男孩,其父母及去世舅舅的最可能基因型.( 男孩sh；父Ss;母Hh;舅hh)提示：粘多糖累积病中I-H型为Hurler综合征，I-S型为Scheie综合征,I-H/S型为Hurler-Scheie复合症.病情介于I-H型和I-S型之间,均为艾杜糖苷酸酶缺乏，患有角膜混浊,为AR遗传。II型为Hunter综合征为(硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏),无角膜混浊,为XR遗传.