重复序列.doc

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1、单一序列(unique sequence) 又称非重复序列, 在一个基因组中一般只有一个拷贝。真核生物的绝大多数结构基因在单倍体中是单拷贝或几个拷贝(15个拷贝)。基因组中有10个到几千个拷贝的DNA序列。重复单元的平均长度约300b中度重复序列(moderately repetitive sequence )一般是非编码序列,有十个到几百个拷贝,如 rRNA基因和 tRNA 基因等。这类重复序列的平均长度大约为 300bp ,往往构成序列家族,常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上,有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列与基因表达的调控有关,包括开启或关闭基因的活性,调控 DNA 复制

2、的起始,促进或终止转录等,它们可能是与 DNA复制和转录的起始、终止等有关的酶和蛋白质因子的识别位点。p。高度重复序列在基因组中重复频率高,可达百万(106)以上,因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异,约占10-60%,在人基因组中约占20%。高度重复顺序又按其结构特点分为三种。 (1)倒位(反向)重复序列 这种重复顺序复性速度极快,即使在极稀的DNA浓度下,也能很快复性,因此又称零时复性部分,约占人基因组的5%。反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时,同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对,形成发夹式或“+”字形结构。倒位重复(即两个互

3、补拷贝)间可有一到几个核苷酸的间隔,也可以没有间隔。没有间隔的又称回文(palimdrome),这种结构约占所有倒位重复的三分之一。若以两个互补拷贝组成的倒位重复为一个单位,则倒位重复的单位约长300bp或略少。两个单位之间有一平均1.6kb的片段相隔,两对倒位重复单位之间的平均距离约12kb,亦即它们多数散布非群集于基因组中。 (2)卫星DNA 卫星DNA(satelliteDNA)是另一类高度重复序列,这类重复顺序的重复单位一般由2-10bp组成,成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其他部份,可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开,因而称为卫星DNA或随体DNA。在人细胞组中卫星DNA

4、约占5-6%。按照它们的浮力密度不同,人的卫星DNA可分为、四种。果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚,可分为三类,这三类卫星DNA都是由7bp组成的高度重复顺序:卫星为5ACAACT3,卫星为5ACAAATT3。而蟹的卫星DNA为只有AT两个碱基的重复顺序组成。 (3)较复杂的重复单位组成的重复顺序 这种重复顺序为灵长类所独有。用限制性内切酶Hind消化非洲绿猴DNA,可以得到重复单位为172bp的高度重复顺序,这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。有人把这类称为卫星DNA。而人的卫星DNA更为复杂,含有多顺序家族。 (4)高度重复顺序的功能 a.参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起

5、点区的附近。另外,许多反向重复序列是一些蛋白质(包括酶)和DNA的结合位点。 b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中,而有些反向重复顺序可以形成发夹结构,这对稳定RNA分子,免遭分解有重要作用. c.参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序,长度由几个bp到1400bp。由于这种顺序可以形成回文结构,因此在转位作用中即能连接非同源的基因,又可以被参与转位的特异酶所识别。 d.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同,具有种属特异性,但相近种属又有相似性。如人的卫星DNA长度仅差1个碱基(前者为171bp,后者为172bp),而且碱基序列有65

6、%是相同的,这表明它们来自共同的祖先。在进化中某些特殊区段保守的,而其他区域的碱基序列则累积着变化。 e.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样,这可以作为每一个体的特征,即DNA指纹。 f.卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒附近,可能与染色体减数分裂时染色体配对有关,即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序。1? 单一序列 单一序列 (unique sequence) 是复性最慢的部分,一般由单一拷贝基因或仅重复数次的基因组成,也可称为单拷贝序列 (single copy sequence) 。原核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。单一序列最重要的功能是编码蛋白质,除去极少数蛋白质 ( 组蛋白 ) 的基因属于重复序列的范畴外,目前已知的绝大多数蛋白质都是由单拷贝序列编码的。单一序列约占真核生物基因组的 40 70 ,但编码序列只占单拷贝序列的一小部分,其中大部分属于不编码序列,所以单拷贝序列除了编码以外还有其他功能。

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