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1、19、解析：水管系：为棘皮动物的特有器官。从发生上看，是次生体腔的一部分特化形成的一系列管道组成，有开口与外界相通，海水可进入循环。水管系包括：环管.辐管和侧管。环管位口面口周围，自此向每个腕辐射一条辐管，辐管两侧各伸出侧管，其端部连于管足。水管系是由真皮腔的一部分特化形成的，其内壁具体腔上皮，并充满液体.水沟系是海绵动物特有的结构，对适应水中固着生活有重要意义。海绵动物缺乏运动能力，它的摄食、呼吸、排泄和有性生殖等生理机能都是靠水在体内不断流动来完成。而水沟系就是使水在其体内不断流动的结构。不同种类的水沟系在构造上有很大的差别。多细胞动物分化出海绵和腔肠动物（2个胚层），后者进化为两侧对称的
2、动物（3个胚层），分为：原口：扁形、纽形、线形、环节、软体、节肢动物；后口：半索、毛颚、棘皮、脊索动物 原口动物（Protostomia）是在胚胎发育中由原肠胚的胚孔形成口的动物。1908年，格罗本根据胚孔在胚胎中发育的不同，把两侧对称动物归纳为原口动物和后口动物两大类。原口动物的胚胎发育为螺旋定型卵裂，中胚层形成是在原口两侧的内、外胚层交界处各有一个细胞分裂为很多细胞，形成索状伸入内、外胚层之间，形成中胚层；原口动物这种形成中胚层的方法称为端细胞法（又称裂体腔法）。扁形动物门、纽形动物门、线形动物门、环节动物门、软体动物门、节肢动物门均属原口动物，它们在整个动物进化中组成一个大的分支。后口动
3、物（Deuterostomia）：在胚胎发育中原肠胚期,其原口形成动物的肛门,而在与原口相对的一端,另形成一新口的动物称为后口动物。后口动物的胚胎发育是辐射不定型卵裂；在原肠期的后期，与原口相反一端的内外两胚层相互贴紧，最后穿成一孔，成为幼虫的口，后口动物因此得名。这些动物的原肠背部两侧，内胚层向外突出成对的囊状突起体腔囊，体腔囊和内胚层脱离后，在内、外胚层之间逐步扩展成为中胚层。这种形成方法称为肠体腔法（见体腔动物）。半索动物门、毛颚动物门、棘皮动物门、脊索动物门动物均为后口动物。它们是动物进化的主干。21、动脉弓就是由腹主动脉在咽的部位发出的6对动脉管，连接着背主动脉和腹大动脉。因一般呈弓
4、形，故称动脉弓。23、脊索(notochord)是身体背部起支持作用的棒状结构，位于消化道背面、背神经管腹面。在发生上来自胚胎的原肠背壁，后与原肠脱离形成。典型的脊索由富含液泡的脊索细胞组成，外面围有脊索细胞分泌形成的结缔组织鞘，即脊索鞘(notochordal sheath)。脊索鞘常包括内、外两层，分别为纤维组织鞘和弹性组织鞘。充满液泡的脊索细胞由于产生膨压，使脊索既具弹性又有硬度。脊索终生存在低等脊索动物中（如文昌鱼）或仅见于幼体时期（如尾索动物）。脊椎动物中的圆口类脊索终身保留，其他类群只在胚胎期出现脊索，后来被脊柱所取代，成体的脊索完全退化或保留残余。哈氏窝（Hatscheks pi
5、t）首出于脊索动物门中的头索动物亚门，代表动物是文昌鱼。位置与来源在文昌鱼的口笠内背中央纵行沟的前端的一个窝状结构，即为哈氏窝。通过免疫细胞学的研究以及电镜结构的观察可以证明哈氏窝与脊椎动物的脑下垂体属于同一来源的结构（同源结构）。功能与作用哈氏窝上皮细胞产生促性腺激素释放激素，具有原始的激素调节功能。30、C4植物即碳四植物。CO2同化的最初产物不是光合碳循环中的三碳化合物3-磷酸甘油酸，而是四碳化合物苹果酸或天门冬氨酸的植物。又称C4植物。如玉米、甘蔗、高粱、苋菜等。而最初产物是3-磷酸甘油酸的植物则称为三碳植物（C3植物）。1特殊结构许多四碳植物在解剖上有一种特殊结构，即在维管束周围有两
6、种不同类型的细胞：靠近维管束的内层细胞称为鞘细胞，围绕着鞘细胞的外层细胞是叶肉细胞。由叶肉细胞和维管束鞘细胞整齐排列的双环结构，形象地称为“花环形”结构。两种不同类型的细胞各具不同的叶绿体。围绕着维管束鞘细胞周围的排列整齐致密的叶肉细胞中的叶绿体，具有发达的基粒构造，而维管束鞘细胞的叶绿体中却只有很少的基粒，而有很多大的卵形淀粉粒。2反应过程叶肉细胞里的磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）经PEP羧化酶的作用，与CO2结合，形成苹果酸或天门冬氨酸。这些四碳双羧酸转移到鞘细胞里，通过脱羧酶的作用释放CO2，后者在鞘细胞叶绿体内经核酮糖二磷酸(RuBP)羧化酶作用，进入光合碳循环。这种由PEP形成四碳双羧酸
7、，然后又脱羧释放CO2的代谢途径称为四碳途径。其叶肉细胞中，含有独特的酶，即磷酸烯醇式丙酮酸碳氧化酶，使得二氧化碳先被一种三碳化合物-磷酸烯醇式丙酮酸同化，形成四碳化合物草酰乙酸盐，这也是该暗反应类型名称的由来。这草酰乙酸盐在转变为苹果酸盐后,进入维管束鞘，就会分解释放二氧化碳和一分子甘油。二氧化碳进入卡尔文循环，后同C3进程。而甘油则会被再次合成磷酸烯醇式丙酮酸,此过程消耗ATP。在20世纪60年代，澳大利亚科学家哈奇和斯莱克发现玉米、甘蔗等热带绿色植物，除了和其他绿色植物一样具有卡尔文循环外，CO2首先通过一条特别的途径被固定。这条途径也被称为哈奇-斯莱克途径3区别已经发现的四碳植物约有8
8、00种 ，广泛分布在开花植物的18个不同的科中。它们大都起源于热带。 因为四碳植物能利用强日光下产生的ATP推动PEP与CO2的结合，提高强光、高温下的光合速率，在干旱时可以部分地收缩气孔孔径，减少蒸腾失水，而光合速率降低的程度就相对较小，从而提高了水分在四碳植物中的利用率。这些特性在干热地区有明显的选择上的优势。C4植物与C3植物的一个重要区别是C4植物的CO2补偿点很低，而C3植物的补偿点很高，所以C4植物在CO2含量低的情况下存活率更高。C4植物主要是那些生活在干旱热带地区的植物。在这种环境中，植物若长时间开放气孔吸收二氧化碳，会导致水分通过蒸腾作用过快的流失。所以，植物只能短时间开放气
9、孔，二氧化碳的摄入量必然少。植物必须利用这少量的二氧化碳进行光合作用，合成自身生长所需的物质。在C4植物叶片维管束的周围，有维管束鞘围绕，这些维管束鞘细胞里有叶绿体，但里面并无基粒或基粒发育不良。在这里，主要进行卡尔文循环。该类型的优点是，二氧化碳固定效率比C3高很多,有利于植物在干旱环境生长。C3植物行光合作用所得的淀粉会贮存在叶肉细胞中，因为这是卡尔文循环的场所，而维管束鞘细胞则不含叶绿体。而C4植物的淀粉将会贮存于维管束鞘细胞内，因为C4植物的卡尔文循环是在此发生的。C4型植物有：玉米、甘蔗、高粱、马齿苋、莎草科，双子叶植物菊科、大戟科、藜科和苋科。A 外维管束鞘细胞，内叶肉细胞。D因为
10、它先把C02“浓缩”后再给柠檬酸循环，所以能利用更低浓度的CO2，且效率更高。44、另一种动性是调转动性（klinokinesis），它的特点是随着刺激强度的变化，动物随机转向的频率也发生变化，这种大量的随机性定向反应决定着动物有一个总的运动方向。这种定向方式可帮助动物停留在有利的刺激源部位，避免使它进入不利条件区。例如涡虫总是随着光强度的增强而增加调转频次，随着光强度的减弱而减少调转频次，其总的反应结果是避开强光区，趋向弱光区，最终会在黑暗处聚集起来，因为涡虫是典型的怕光喜暗的动物。53、人类基因组图谱2001年2月12日，由6国的科学家共同参与的国际人类基因组公布了人类基因组图谱及初步分析
11、结果。这个被誉为生命科学“登月计划”的研究项目取得重大进展，为人类揭开自身奥秘奠定了坚实的基础。美、英、法、德、日和中国6国先后参加人类基因组对23对染色体DNA大规模测序的国际合作，最终绘制了一张类似化学元素周期表的人类基因组精确图谱。1绘制1543年，比利时解剖学家A维萨里（15141564）发表了划时代的著作人体的构造，开创了人体解剖学，使人们从宏观上了解了自己。“人类基因组计划”建立的人类基因组图，被誉为“人体的第二张解剖图”，它将从微观上或者说从根本上使人类了解自己。2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。2001年2月1
12、2日 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。人类基因组计划中最实质的内容，就是人类基因组的DNA序列图，人类基因组计划起始、争论焦点、主要分歧、竞争主战场等都是围绕序列图展开的。在序列图完成之前，其他各图都是序列图的铺垫。也就是说，只有序列图的诞生才标志着整个人类基因组计划工作的完成。2003年4月15日，在DNA双螺旋结构模型发表50周年前夕，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑。它被很多分析家认为是生物技术世纪诞生的标志，也就
13、是说，21世纪是生物技术主宰世界的世纪。正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰的20世纪一样。2介绍由美国国立人类基因组研究所（nhgri)和能源部（doe）领导的ihgsc不久前宣布，人类基因组测序工作已圆满完成，其发表在2004年10月21日nature（2004，431：931）上的分析报告对2001年2月发表的初步分析报告进行了补充。这篇最新分析报告不但为世人展现了一张精度大于99%、误差小于10万分之一的精确版人类基因组图谱，而且还进一步纠正了蛋白编码基因的数量，仅为2万2.5万个，而非原先估计的3万3.5万个。新基因组图谱 准确率达99.999%旨在破译人类基因组常染色质
14、遗传密码的人类基因组计划（hgp）自1990年启动至2003年结束，历时共13年， 该计划由ihgsc来完成。ihgsc是由法国、德国、日本、中国、英国和美国等6个国家20个研究所的科学家组成的开放性国际协作组织，全球2800余名科学家参加了ihgsc的工作。2001年2月，ihgsc宣布，人类基因组草图已经完成。以今天的眼光来看，草图显然存在很多重要的不足，例如，仅测出了约90%的常染色质基因组序列，而且序列之间存在147821个未检测出的空缺等等。在20012003年之间，ihgsc的不懈努力终于将此草图转化为今天这张既高度精确又相当完整的人类基因组图。此外，在这段时间内，还陆续发表了关于
15、第2、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和y染色体的详细评注和分析，其余12条染色体的资料不久也将发表。现在的基因组序列（buiid35）共包含28.5亿个核苷酸，它近乎完整，涵盖了99%以上的常染色质基因组序列；准确率为99.999%，也就是说误差率只有1个碱基/10万个碱基对，比最初制订的目标精确了10倍。序列的连续性亦获得了显著改善，常染色质基因组序列中仅存在341个空缺。现在，平均每一段连续序列含有3850万个碱基对，约比2001年版草图的81500个碱基对长475倍。这些没有中断的已知序列可以在很大程度上帮助科学家寻找目标基因及其邻近的调节目标基因活性的序列
16、，并显著减少他们寻找疾病相关性短而少见的序列的工作量和费用。在剩余的341个空缺中，很多与片段的重复（segmentalduplications)相关，需要采用新的方法才能将其填满。ihgsc所完成的测序工作不仅完整而且精确，足以进行一些对敏感性要求较高的科学分析，例如基因数目的研究，疾病相关性重复片段的研究，以及进化过程中基因“生”或“死”的研究。该基因组序列的资料已于2003年4月被载入免费公用数据库。“完成”并非意味着现在的人类基因组图就是完美无缺的。虽然与2001版草图相比，空缺已经从近15万个减少至341个，但是人类基因组序列的这些顽固空缺已很难用现有的技术来填补。填补这些空隙需要做
17、进一步的研究，并需要采用新的技术。美国马萨诸塞州麻省理工学院和哈佛大学broad研究所所长lander说：“已完成的人类基因组序列在准确率、完整性和连续性方面远远超过了我们的预期目标。它反映出全球数百名科学家为了一个共同目标为21世纪的生物医学奠定扎实的基础而进行大协作的奉献精神。”仅有2万2.5万个蛋白编码基因ihgsc最新分析所得出的最出人意料的结果就是，人类基因组只含有2万2.5万个蛋白编码基因。nhgri所长collins说：“仅仅在10年以前，大多数科学家还认为，人类基因组大约含有10万个蛋白编码基因。3年前，当我们对人类基因组序列草图进行分析时，我们估计人类约有3万3.5万个蛋白编
18、码基因，这在当时已经使很多人感到震惊。而刚刚结束的分析结果发现人类的蛋白编码基因数比预计的还要少得多，这使我们对人类基因组的真实情况有了更准确的了解。全世界的科学家都可以从免费公用数据库中获得该高度精确的人类基因组序列，这就使他们有可能对人类遗传学及其影响人类健康和疾病的机制进行更精确的研究。”人类基因组分析的主要目的之一就是确定人类的全部基因。基因是编码特定蛋白质的一段dna序列，是遗传的基本功能单位。目前的研究结果显示，人类基因组有19599个已经获得确定的蛋白编码基因，另外还有2188段可能为蛋白编码基因的dna序列。英国wellcometrustanger研究所rogers说：“由于2
19、001年版人类基因组草图不够完善，因此导致了一些早期基因模型是错误的。基因鉴定仍是一项艰巨的任务。除了其他生物的基因组序列、更好的计算机化模型和其他手段的改进外，人类基因组测序工作的完成必将为基因鉴定工作提供极大的帮助。”人类基因重复片段高达5.3%科学家们认为，已完成的人类基因组序列不但确定了更为确切的人类基因数量，而且与2001版基因组序列草图相比，质量也有显著的提高，并且使人们对某些现象有了征（胸腺发育不良）。美国圣路易斯市华盛顿大学基因组测序中心前主任、西雅图市华盛顿大学基因组系主任waterston说：“以前只有基因组序列草图的时候，要对重复片段进行研究几乎是不可能的。通过全世界科学
20、家坚持不懈的努力，现在我们已经可以对人类基因组中这一重要而快速进化的部分进行研究了。”重复片段覆盖了5.3%的人类基因组，显著多于大鼠的基因组（约为3%）或小鼠的基因组（在1%2%之间）。重复片段为人们开启了一个了解人类基因组是如何进化的以及人类基因组目前正在经历什么样的变化的窗口。人类基因组如此高的重复片段百分比表明，在最近4000万年内，人类的遗传物质经历了快速的功能变革和结构改变。这大概就是人类具有独特的特征，从而有别于其非人类灵长类动物祖先的原因。ihgsc在分析中发现，重复片段在不同的人类染色体之间的分布差异很大。y染色体就是一个最极端的例子，其重复片段占总长度的25%以上。有些重复
21、片段往往群集于每条染色体的中部（着丝粒）或末端（端粒）附近。科学家们推测，基因组可能将着丝粒和端粒处的重复片段用作一个进化实验室，来生成具有新功能的基因。揭示基因的“生”与“死”已完成的人类基因组序列准确度很高，这使科学家有可能了解在人类进化过程中基因的“生”和“死”。科学家在人类基因组中发现了1000多个新基因，这些基因是大约7500万年前人类与啮齿类动物向不同方向进化以后产生的。这些基因多数是最近通过基因重复产生的，与免疫、嗅觉和生殖功能有关，例如，人类基因组中最近重复的两个基因家族分别编码两组蛋白质，妊娠特异性1糖蛋白和绒毛膜促性腺激素蛋白，这两组蛋白质可能与人类独特的较长的妊娠期相关。
22、此外，科学家们还利用已完成的人类基因组序列发现并鉴定了33个几乎没什么变化的基因，但是由于它们在近期发生了1个或1个以上突变而导致了其功能丧失（或称为“死亡”）。科学家通过将这些基因与大鼠和小鼠基因组中的对应基因（鼠类中这些对应基因的功能仍保持）进行对照比较后，确定了这些无功能基因（又称为假基因）在人类基因组的确切位置。有趣的是，科学家们还发现，上述33个假基因中的10个似乎与编码嗅觉感受器的蛋白相关，这就有助于解释为什么人类的功能性嗅觉感受器较少，从而导致了人类的嗅觉比啮齿类动物差。axel和buck不久前就因在嗅觉分子生物学方面所做出的杰出贡献而获得了2004年诺贝尔生理学或医学奖。然后，
23、科学家将这33个假基因和黑猩猩的基因组序列草图进行了对照比较，以确定这些基因在大约500万年前类人猿进化为人类前是否还是有功能的。分析结果显示，33个假基因中的27个在人类中和在黑猩猩中均无功能，但有5个假基因虽在人类中无功能，但在黑猩猩中还是有功能的。美国休斯顿baylor医学院人类基因组测序中心主任gibbs说：“对这些人类基因组中的假基因以及黑猩猩基因组中仍有功能的对应基因的确定，为将来的研究项目打下了坚实的基础。”gibbs等目前正在进行另一种非人类灵长类动物恒河猴基因组的测序工作。3解析参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家2月12日公布了更加准确、清晰、完整的人类
24、基因组图谱。这是在去年完成“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的。明天，国际权威科学刊物自然将以60多页的篇幅刊登题为人类基因组的初步测定和分析的学术论文，对图谱绘制中的许多发现和数据进行介绍。这是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。据悉，自然杂志网站已提前发布论文。同一期杂志还将发表多篇相关论文，涉及人类基因组图谱的绘制方法、染色体端粒图谱、Y染色体图谱、生殖细胞形成过程中染色体交换基因序列的方式、人体单核苷多态性数据等，公众可以在互联网上免费取阅有关原始数据。基因研究起源于孟德尔遗传规律的发现20世纪初孟德尔遗传规律的重新发现，激发了人类探索遗传信息的价值及内
25、涵的兴趣。在过去的一百年中，这些探索极大地推动了生物学的发展。科学家将这些进步分为四个阶段：第一阶段是遗传的细胞基础染色体的发现。 第二阶段是遗传的分子基础DNA双螺旋结构的提出。 第三阶段是遗传的信息基础的提出。科学家发现了细胞读取基因中信息的机制，借助重组DNA技术，可以同样读取基因中的信息。 第四阶段是测定一个基因乃至整个基因组。这一努力已取得丰硕的成果。到目前为止已经测定了599种病毒与类病毒，205种自然存在的质粒，185种细胞器，31种真细胞，7种古细菌，一种真菌，两种动物与一种植物。 二十世纪八十年代早期，对人类基因组计划就形成了两个重要共识：全面认识基因组可以极大地加速生物医学
26、研究，可以使研究人员全面地、没有偏差地解决问题。1990年美国能源部与国立卫生院启动这一计划，英国、法国、日本也建立基因组中心开展研究。九十年代后期，人类基因组计划加速，德国和中国相继加入这一计划。中国是1999年9月加入这一国际协作组，负责测定人类基因组全部序列的1%，成为参与这一计划的惟一发展中国家。人类基因竟然与老鼠蝇虫有许多相似之处科研人员曾经预测人类约有14万个基因，但新的研究却将人类基因总数锁定在2.6383万到3.9114万个之间。也就是说，人类蛋白编码基因总数只是线虫和果蝇基因数目的两倍，只是基因更复杂些。人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母同源。人类1
27、7号染色体上的全部基因几乎都可以在小鼠11号染色体上找到。数百个基因可能是由细菌在脊椎动物进化的某个环节水平转移而来的。 在人类基因组上大约1/4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。另有35.3%的基因组包含重复的序列，第19号染色体57%是重复的。染色体中心粒旁与端粒附近区域存在大量的近期片断性重复。男性减数分裂的突变率是女性的两倍，染色体的远端及短臂重组率较高。研究还发现，地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之
28、间的变异仅为万分之一。 过去10年来，科学家们已绘制出40余种物种的基因组图谱。人类基因组是第一个精确测定的脊椎动物的基因组，也是目前为止测定的最大基因组。比以前测定的任何一种生物的基因组都大25倍以上，是以前测定所有基因组总和的8倍。这是人类自身的基因组信息。绘制生物医学研究的元素周期表基因只占人类DNA的很小一部分，但却代表着人类基因组的主要生物学功能。绘制人类基因组图谱最终的目标是编译出全部人类基因及其编码的蛋白清单，使之成为生物医学研究的元素周期表。基因可以分为编码RNA的基因以及蛋白编码基因，工作框架图是确定人类基因组中心蛋白编码基因。人类基因组计划为医学进步带来空前机遇，对医学将产
29、生不可估量的、深远的影响，将导致疾病的分子机制的阐明，进而根据这些机制，设计出诊断与治疗的方法。 人类基因组图谱最重要的应用之一，就是将许多生物化学功能未知的疾病基因定位。人体23对染色体由约30亿个碱基对组成，包含数万个基因。找出30亿个碱基对在DNA链上的准确位置，进而识别分析出各种基因及其功能，将使人类最终征服癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾。目前科学家通过克隆的方法，至少定位了30种疾病基因，利用基因组的数据，一些常见的染色体缺失综合症的机制将得以揭示。随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，以及对各种基因功能及基因之间相互作用了解的加深，科学家们将在分子水平上深入了解疾病的
30、根本发病机理，将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。了解全部人类的基因与蛋白还可为寻找合适的药物靶点提供便利。此外，人类基因组计划的推进，将会促进生命科学与信息科学、材料科学等相结合，带动一批新兴高技术产业的发展。树起探索生命奥秘的新里程碑人类基因组工作框架图是一个动态的产品，数据每天都在更新，终极目标是绘制完成图。国际协作组将人类基因组计划分为两个阶段，第一阶段是在2000年6月完成的“工作框架图”；第二阶段目前正在进行，即在2001年绘制出人类基因组的完成图。这一任务进展迅速，人类基因组大约有32亿碱基，已经有10亿碱基的序列达到了完成图标准。尽管要绘制完成图还有很多工作要做，
31、但这些信息已经可以使人们对人类基因组有一个总体的认识。 人类基因组图谱初步分析结果是人类探索生命奥秘这一伟大工程的新里程碑，为本世纪人们全面了解这些信息的奥秘奠定了基础。中国科学院院士、我国“863”计划生物技术领域首席科学家强伯勤教授认为，这“说明生命科学已经发展到了更深的阶段，它将推动基因组测序工作、功能基因的研究和基因技术的应用，从而推动整个生物技术的发展，也将对科技发展、经济发展以及整个社会产生深远影响。”据预测，在未来10至20年里，科学家还将解读大量生物的遗传密码，与此同时，还要完善全部人类基因与蛋白质的清单，对调控区域进行大规模的研究与分析等，基因组研究重点将进入确定基因结构与功
32、能等应用研究阶段，生命科学因此将迎来新的大发展。4作用1、人类基因组精确图谱将成为21世纪生命科学领域的领头学科，这一点在国际上已得到认同，我们今天站在新世纪的门槛上，回想20世纪初，物理学在自然科学领域占绝对的领导地位，那时候的物理学如此风光，源于它在理论上的重大突破，牛顿力学、热力学第二定律、量子力学以及随后的相对论等等这些理论，给物理学的发展、物理学的冒尖打下了基础，这些理论是过去没有的，是人类创新性的理论，这就是物理学能在20世纪初成为自然科学领头学科的最根本的原因。此后，物理科学雄心勃勃，要把自然科学中的其他学科兼并，如量子力学把化学兼并，化学成为物理学的一部分，相对论诞生后，天文学
33、成为物理学的一部分等等几乎所有的学科都被物理学兼并。物理学还有一个雄心壮志要把生命科学兼并，众所周知，著名的物理学家薛定谔撰写的“生命是什么”一书，影响久远，他意图用物理学的理论与技术，把生命科学兼并，但最后没有成功，因为，物理学与生命科学在本质问题上存在三条鸿沟：第一条是生命现象具有遗传性、动态性，而物理学现象没有，物理学的结局就是平衡、静止，一个物体抛出去，给它一个动能，它可以滚动，但结局必然停止；第二是条生命现象具有目的性，它的结果决定了生命过程，比如人到一定时候必然死亡，人在生命过程里必须体现一些生理的特征，动物也有它的规律，这是生命现象的目的性，而物理学不是，物理学是初始条件决定它的
34、结果；第三条，生命现象最重要的特征之一，是具有整体综合性，生命现象是整体综合的结果，而物理学是各个部分、各个事件简单的叠加，所以，这些基本的生命现象决定了物理科学不可能把生命科学兼并掉。所以，本世纪中期形成了物理科学与生命科学两足并立的局面，本世纪后半期，生命科学开始形成气候。大家知道，50年代的DNA双螺旋结构开辟了分子生物学的新时代，随后70年代的基因工程，80年代疾病机理的研究(如肿瘤机理的研究，单克隆抗体在医学上的应用)，90年代基因组的研究，把生命科学在一个深层次上推向了一个新的高峰，人类基因组就是生命科学里的体现生命现象最根本性的机理，或最根本性的基础这样一个学科或这样一个课题，是
35、生命科学的最前沿。人类基因组研究将带来生物学的一个新的飞跃，将比物理学的影响更大，因为物理科学阐明的是物质活动的规律，而生命科学中的人类基因组研究将要阐明的是人类最复杂的生命信息的运用规律，两者截然不同，人类基因组研究带给我们各方面的影响要大大超过物理学在本世纪初的影响。2人类基因组精确图谱给我们带来什么?人类基因组研究将给我们带来认识生命现象的新观念、新方法、新途径，这对于搞科学研究的人来说是至关重要的，对哲学指导自然科学研究也同样重要。人类基因组研究给我们的新观念是从整体上看待基因组的建构、现象和功能。众所周知，在遗传学家提出基因后，很长时间不知基因为何物，自上世纪遗传学家提出基因的概念后
36、，40年代知道基因的化学本质，50年代知道基因的结构，90年代，大家都在研究基因，医学最感兴趣的是哪个疾病与哪个基因有关，很长一段时间里，在医学界形成了这样一种线性思维模式，比如肿瘤学家致力于寻找某种肿瘤的致癌基因，研究二者关系和基因表达的高与低，这样的研究持续了二三十年，后来大家发现，这样永远不可能得出正确的结论，因为疾病是复杂的，是整体综合的结果，而不是单纯的一对一、线性的关系。这不能不引起我们反思，目前在科学界，仍沿用西方的还原论，是还原论统治认识论，而疾病恰恰是综合的，必须用综合的方法来认识。著名肿瘤学家、诺贝尔奖获得者杜伯克认为这样研究肿瘤行不通，必须在基因组的总体水平上研究，一对一
37、的线性思维研究模式不行，线性思维方式在方法论上的一个最大特点是作坊式研究，一个实验室一个实验室分别在作，一个人一个人在做实验，零打碎敲，所以杜伯克提出，先把人类基因组搞清，其他问题便可迎刃而解。1986年，他正式发表文章，现在称之为人类基因组计划(HGP)的第一份标书，主要解决两个问题：(1)方法论，即在整体综合上解决量的问题和质的问题，过去的还原论不符合现在的整体论研究，方法论上必须有根本改变，量不再是作坊式研究方式产出的量，而是批量化生产，把实验室变成车间，变成工业化、自动化。现在，在欧美等发达国家，基因组实验室就是一个车间，数据批量生产，全部自动化，一个技术员可管几百台机器，从全面的角度
38、分析生命过程。从质上，从质量上，从本质上改变过去那种单干的方式，不再是联系某个疾病同某个基因或某个基因同某个生命现象的关系，而是研究这些相关基因网络的作用，作用就是功能，这就是本质。所以人类基因组研究从方法学上更注重网络作用的研究，人类基因组研究由过去单一的线性思维向综合性分析思维转变，在方法学上，专业的说法叫高通量，即批量生产，大规模、网络化，因此，方法学的改变引起了工业革命、科研革命，并带来一系列的连锁反应，数据一批批出来，而人工分析是不可能的，一切都要在计算机上解决问题，成批生产出来的数据就是生物信息，这些生物信息的处理用人工方法是无法解决的，计算机信息学方法可帮助我们分析问题。生物信息
39、学在下世纪将引发信息爆炸，知识爆炸。人类基因组研究给我们最大的启发是从哲学角度来思考问题，给我们观念上的冲击和全新科研方法的促进。(2)认识论，前些年生命科学的其他学科如生理学、病理学、病理生理学等学科抱怨，好象有一条不成文的“条文”，向国家申请基金必须含有基因的工作和分子生物学的工作，否则很难申请到基金。众所周知，学科的发展有一定的规律，自然科学，从分类学到形态学再到遗传学，这是历史发展的必然规律，从研究的方法途径来说，就是解剖学、细胞学、分子学，把遗传学与分子学的方法结合在一起，就是分子遗传学，分子遗传学就是分子生物学，现在的学科前沿就在此，如果抱住传统的、经典的学科不放，那只有死路一条。
40、21世纪，如果你的研究不在基因层次上，细胞层次，整体层次，结构与功能关系层次，基因型与表现型层次，信号传递与效应层次上进行多学科交叉，工作将很难开展。现在的趋势很明显，各国都把HGP作为21世纪初科技发展战略的首要任务。去年我们在美国开中美21世纪生物医学发展战略研讨会的时候，当时NIH的院长瓦莫斯(因发现癌基因而获诺贝尔奖)在会上提出了21世纪初NIH发展的4个重点领域，即：(1)功能基因组学；(2)生物信息学；(3)重大疾病的机理和防治研究，针对美国来说，感染性疾病(艾滋病)是美国的重点；(4)医学中的伦理学研究。3人类基因组精确图谱真正会给我们带来好处多还是坏处多。据我的经验，HGP研究
41、将给我们带来诸多好处：(1)无限的商机、无限的科学发展的光明前景，将给人类健康、保健带来福音；(2)HGP研究同任何其他科学研究一样，它是双刃剑，就是潘多拉魔盒，有利有弊，但利远远大于弊，利有以下几点：我们可以把HGP比喻为基础设施，一个现代化的城市，基础设施是非常重要的，城市的基础设施不好，城市就要瘫痪，城市的功能就不能很好地发挥，HGP研究就是生命科学的基础设施，用科学的语言就是遗传背景，遗传背景包括两个含义，一个是遗传硬件，另一个是遗传软件，硬件就是基础设施，就好像城市中的街道、建筑物等，没有硬件，软件无法应用，有硬件无软件功能发挥不了，软件就是把设施转化为功能，HGP的硬件就是草图，序
42、列的框架图和全序列图，就是6月26日6个HGP共同宣布的人类基因组的全序列草图、框架图，这样的框架图是看不懂的“天书”，我们现在的工作是要把它变成看得懂摸得着的功能。所以，HGP研究首先看得见的是效益，效益包括两个方面，一是科学上的效益，它帮助我们了解疾病发生的机理，HGP研究让我们对疾病的概念有一个全新的改变，即人类所有的疾病都是基因病，这个观点再次把遗传学推向前进一步，经典的遗传学只是注意到这个东西遗传给它，并不能从分子水平上说明它的机制，而现在基因组研究把遗传学推向一个新的层次，这叫基因学，也就是说，我们可以把人类所有的疾病都看成是基因病，基因病分单基因病、多基因病、获得性基因病。单基因
43、病有6 000多种，属遗传上的疾病，相对说来认识较多，搞清其机理比较容易一些。多基因病有肿瘤、心脑血管病、高血压、糖尿病、风湿症、精神神经疾病等目前人类解决不了的疾病。获得性基因病有艾滋病、乙型肝炎等病原微生物感染所致疾病。目前国际竞争多在多基因病这个层面上。搞清任何一种疾病的易感基因(或致病基因)不仅可以帮助了解该疾病发生机理，也可为研究其他疾病相关基因提供借鉴。疾病发生机理主要包括基因机理和基因后机理，也就是说，任何疾病的发生首先直接或间接通过基因环节，然后经过基因外环节，即病理生理或病理过程，一直到形态、表型改变，所以了解疾病的基因机理是至关重要的。通过基因了解发病机理，为认识疾病作出贡
44、献。二是可以马上变成经济效益，社会效益，HGP特别受瞩目源于此，人们的争论点也在此。因为HGP的最终目标就是为了人类健康，提高生存质量，也就是说，一个基因只要对健康有益，就有用，一个基因就是一个治疗和预防的方案，一个基因就是一个靶子，就可变成一个治疗方案，医生就可以根据基因的功能设计治疗和预防的方案。另外靶基因可变成药品，设计制药，筛选药物。现在药物基因组学非常看好，药物基因组学一方面可根据某个基因的功能来生产药物，另一方面可根据这样一个基因在不同个体的多态性来设计个体化治疗。比如人体内存在一类叫p450的混合功能氧化酶，任何外界的药物，化学物进入机体后，第一步经p450活化变成活性物质，再进
45、行下一步的作用，由于p450具有多态性，它在不同个体作用不一样，所以每个个体对药物或化学物的反应性亦不同，这就是为什么同一药品在一个人有效，而在另一个人无效 的重要原因。HGP研究能提供许多这样的信息，根据这些信息来设计、实施个体化治疗。人类基因组本身是一个技术平台，它的主要表现形式就是遗传信息、生物信息，这些信息可变成光、电、颜色、各种看得见摸得着的信号，这样产业化便可进行，材料工业可根据基因组的信息发展纳米技术、生物材料、生物芯片，发展组合化学，这些都是在药物、临床等应用很广的产业。随着21世纪HGP的进展，可以说，一个基因就可变成一个朝阳产业。现在已有这样的先例，在国外，如果哪个基因与信
46、号传导有关，那么它的一系列产品就接踵而来，信号传递过程中涉及许多靶点，每个靶点都可设计药物。所以基因研究的潜力很大，不像彩电，一经饱合，就不再有发展的余地。我们提供的许多生物信息，为新的能源的研制提供依据，电子信息的集成度有一定限度，而生物信息的集成度更大，生物计算机在21世纪必然要取代电子计算机。生物信息可数字化，可以影响到社会的一切领域，将来基因组的信息可以转化成数字。21世纪医学是基因组医学，每个人都有一个磁盘，记录他的遗传信息资料，医生可根据当时当地情况，结合他的遗传背景，给他一个提示，一个预报，医生看病必须改变现在经典的模式。如果临床医生对基因组知识不懂或懂的少，对未来医学的发展很不
47、利。人类基因组图谱既然与人类的生存、生活、健康关系如此密切，凭借人的聪明才智，完全可以把基因组图谱的信息转变为对人类生存、生活和健康有利的资源，使其取之不尽，用之不竭，造福人类，延绵不断。所以，今天当我们已经看到基因组图谱给人类照射进希望的曙光时，有理由相信，21世纪将是基因组学占主导地位的生命科学世纪。基因组学研究大致可分为两个大阶段：结构基因组学研究和功能基因组学研究。20世纪90年代开展的国际性大科学工程“人类基因组计划”属结构基因组学研究，进入21世纪后，功能基因组学研究将成为研究和竞争的焦点，这是因为一旦知晓基因组表达谱和基因的功能，即可很快过渡到基于基因谱和功能的开发、应用研究，直
48、到解决临床上的各种棘手的难题和人们的生存、生活和保健的问题，如环境问题、营养问题、防病问题等等。由于上述研究和应用涉及广泛的理论、技术和资源问题，又可带动数、理、化、天、地、生、信息、材料、环境、农业和医学等等学科领域的发展。正因如此，我们几乎可以说，21世纪必将是抢基因的世纪和基因应用并造福于人类的前景辉煌的世纪。也正因如此，不仅发达国家，而且在某些发展中国家，在制定21世纪科技发展战略时，无不把人类基因组研究作为优先的主攻领域加以重点投资和支持，以便占据21世纪科技的一个制高点，至少应从功能基因组学研究造就的成果这块“蛋糕”中分享到一块。君不见，泱泱科技大国美国一马当先，正雄心勃勃要继续在
49、21世纪的基因组图谱这块领地独占鳌头。请看克林顿总统在给国会的科技发展报告中为美国描绘的21世纪科技发展宏图即可见一斑，这份题为“塑造21世纪的科学和技术”的发展战略报告确定了美国21世纪科学研究的5个主攻领域，其中之一为“通过基因图谱研究推进医疗”，这一主攻领域的目标就是“帮助科学家从基因角度了解疾病、健康(如生长和发育)过程以及免疫系统是如何辨别外来入侵者的，一旦发现了一种疾病的基因基础，科学家就有可能将其击败”。所以，基因组图谱在判断遗传危险度、基因诊断、治疗和预防等方面将直接给人类带来好处。有人估计，21世纪基因组学还势必形成“朝阳产业”，直接参与市场经济活动。既然基因组图谱研究展示了如此美好的前景，我们还犹豫什么?4人类基因组(图谱)和基因是天然的、客观的存在，不管你喜欢不喜欢，也不论你如何看待它。基因组给你什么?给我什么?给他什么?这个答案现在已经有了：基因组给了我们大家一个遗传背景。遗传背景有什么用?