《15血液系统疾病.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《15血液系统疾病.doc（66页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、第5章 血液系统疾病本章重点 本章20002009年约考过l54道题。其中贫血(约33题)，白血病(约49题)，出血性疾病(约17题)每年必考。考生重点掌握：白血病的临床表现和诊断；缺铁性贫血和溶血性贫血病因的实验室检查；出凝血障碍的实验室检查。第1单元 贫血重点提示 本单元20002009年约考过33题，贫血概论5道；缺铁性贫血11道，其中实验室检查6道，治疗2道；再生障碍性贫血11道，其中病因4道，临床表现及实验室检查3道，治疗3道；溶血性贫血6道，其中实验室检查5道。几乎每年必考，题量24道。出题重点集中在缺铁性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血章节，特别是缺铁性贫血和溶血性贫血病因的实验
2、室检查，常结合鉴别诊断，应重点掌握。其次是治疗，不同病因贫血的首选治疗是考点，应掌握。考点串讲 一、贫血概论 (一)概念 1定义单位体积血液中的血红蛋白水平、红细胞计数及血细胞比容低于可比人群正常值的下限。 2标准(海平面) (1)成年男性：Hb120gL，RBC451012L，HCT042。 (2)成年女性：Hb110g/L,RBC401012L,HCT037(2002)。 (3)孕妇：Hb100gL,HCT100fl，MCH32pg，MCHC3135。如：巨幼细胞性贫血，骨髓增生异常综合症。 (2)正常细胞性贫血：MCV 80100fl。MCH 2632pg,MCHC 3135。如：急性失
3、血性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血(2001)。 (3)单纯小细胞性贫血：、MCV80fl，MCH26pg，MCHC3135。如：炎症、肝病、尿毒症等慢性病贫血。 (4)小细胞低色素性贫血：MCV80fl，MCH26pg，MCHC90gL。中度：60gLHb90gL。重度：30gLHb60gL。极重度：Hb30gL。 (三)临床表现 1一般表现皮肤黏膜苍白、疲乏无力、头晕耳鸣、月经紊乱、多尿、食欲缺乏、腹泻、便秘等。 2特殊表现反甲或匙状甲(缺铁性贫血)、Plummer-Vinson综合征(缺铁性吞咽困难)、异食癖(缺铁性贫血)、“镜面”舌或“牛肉”舌(巨幼细胞性贫血、恶性贫血)、感觉异常(
4、巨幼细胞性贫血、恶性贫血)、黄疸(溶血性贫血)、血红蛋白尿(溶血性贫血)。 (四)诊断 1血常规及网织红细胞计数。 2尿、粪常规。 3骨髓 溶血性贫血骨髓红细胞增生旺盛；再生障碍性贫血造血活性低下，非造血细胞增多；白血病可见白血病细胞比例升高，正常造血受抑；缺铁性贫血细胞内外铁减少或消失。 (五)治疗 1寻找病因 2急性失血性贫血大于总血容量20%、慢性贫血 Hb60gL时输血。 (1)造血物质缺乏 缺铁性贫血补充铁剂；巨幼细胞性贫血补充叶酸或维生素B12 (2007)。 (2)促红细胞生成素或雄激素 促红细胞生成素对肾性贫血及某些慢性病贫血有效，雄激素可以刺激造血，对部分慢性再生障碍性贫血有
5、效(2007)。 3免疫抑制药 激素（温抗体型自身免疫溶血性贫血）、抗淋巴细胞细胞球蛋白（LAG）和环孢素（重型再生障碍性贫血）。 4异基因造血干细胞移植5脾切除 二、缺铁性贫血 (一)概念 体内铁储备耗竭时，血红蛋白合成减少引起的贫血称为缺铁性贫血(2008)。 (二)铁代谢 1来源于动物食品。 2吸收十二指肠和空肠上段。 3转运与转铁蛋白结合。 4储存以铁蛋白和含铁血黄素形式，储存在肝、脾、骨髓。 (三)病因及发病机制 铁丢失过多(慢性失血为主要原因)(2003)、铁摄入减少(偏食)、铁需要量增加。 (四)临床表现 1一般表现皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、心悸、食欲缺乏等。 2特殊表现反甲或匙
6、状甲、Plummer-Vinson综合征（缺铁性吞咽困难）、异食癖、发育迟缓、智力低下。 (五)实验室检查 1小细胞低色素性贫血，MCV80fl，MCH26pg，MCHC31。红细胞中心淡染区扩大（2003）。 2血清铁蛋白12gL。 3.血清铁64.44molL(360g/d1)，转铁蛋白饱和度(Ts)10，中性粒细胞05109L，血小板20109L。 2重型再障I型 网织红细胞10，中性粒细胞05109L，血小板20109L。 3重型再障型 血象同重型再障l型。由慢性再障发展而来。 (二)病因及发病机制 1病因 化学因素(药物、苯、杀虫剂、除草剂等，最常见)（2000、2001），物理因素
7、，生物因素等。 2发病机制 (1)造血干细胞缺陷(2007)。 (2)造血微环境缺陷和造血生长因子异常。 (3)免疫功能紊乱。CD8+细胞比例升高，干扰素-、lL一2及肿瘤坏死因子一等造血负调节因子水平升高(2008)。 (三)重型再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血的临床表现和实验室检查 1发病形式慢性再障缓慢，重型再障急或由慢性再障发展而来。 2临床症状贫血。感染：常见呼吸道、口腔、胃肠道和皮肤软组织感染，严重时可有败血症(2008)。出血。 3实验室检查 (1)血常规：全血细胞减少。网织红细胞绝对值减少(2003)。 (2)骨髓象：骨髓增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。骨髓小粒非
8、造血细胞及脂肪细胞增多(2004)。骨髓活检优于骨髓穿刺，表现为骨髓脂肪变，造血面积减少(10mg；不能耐受激素治疗或激素应用禁忌证。 (4)免疫抑制药：激素及脾切除无效的病人。常选用环磷酰胺和硫唑嘌呤。 (5)输血：仅限于再障危象或极度贫血危及生命者。输注三洗红细胞。 (6)其他：达那唑、大剂量丙种球蛋白静脉注射、血浆置换等。历年经典试题1诊断成年女性贫血的标准为血红蛋白浓度 低于(D) A140gL B130gL C120gL D110gL E100gL2不属于小细胞性贫血的是(E) A缺铁性贫血 B海洋性贫血 C慢性感染性贫血 D铁粒幼细胞性贫血 E再生障碍性贫血3缺铁性贫血的实验室检查
9、结果应是(B) A血清铁降低、总铁结合力降低、转铁蛋白饱和度降低 B血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低 C血清铁降低、总铁结合力正常、转铁蛋白饱和度降低 D血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度正常 E血清铁正常、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低4诊断缺铁最肯定的依据是(E) A慢性失血史 B小细胞低色素性贫血 c转铁蛋白饱和度降低 D血清铁降低 E骨髓小粒可染铁消失5再生障碍性贫血的主要原因是(A) A骨髓造血功能衰竭 B红细胞破坏过多 C红细胞寿命缩短 D造血原料缺乏 E红细胞内在缺陷6慢性再障的治疗首选(A) A丙酸睾丸酮肌内注射 B造血干细胞移植 C维生素Bl2肌注
10、D抗胸腺球蛋白 E肾上腺糖皮质激素口服7下列治疗再生障碍性贫血的药物中，属于促进造血的是(E) A环孢菌素A B麦考酚吗乙酯 C甲泼尼龙 D环磷酰胺 E司坦唑醇8可能引起红细胞渗透脆性增高的溶血性贫血是(E) A海洋性贫血 B海洋性贫血 C镰刀细胞性贫血 D阵发性睡眠性血红蛋白尿 E遗传性球形细胞增多症9女性，30岁。月经量多已2年，近3个月来感乏力、头晕、心悸。查血红蛋白65gL，白细胞60109L，血小板140109L。骨髓象：粒比红为1：1，红细胞增生活跃，中晚幼红细胞45，体积小，胞质偏蓝，治疗首选(B) A肌注维生素Bl2 B口服铁剂 C输血 D脾切除 E口服叶酸10男，44岁，头晕
11、、乏力、面色苍白3年。巩膜轻度黄染，脾肋下2cm。血红蛋白56gL，红细胞l81012L，白细胞22l09L，血小板32x109L。骨髓增生减低，但红系增生，以中、晚幼红为主，尿Rous试验(+)，Ham试验(+)，首先考虑(D)A缺铁性贫血B巨幼细胞贫血c再生障碍性贫血D阵发性睡眠性血红蛋白尿E自身免疫性溶血性贫血第2单元 白血病重点提示 本单元20002009年约考过49题，其中急性白血病39题，慢性粒细胞性白血病13题，骨髓异常综合征3题，本单元几乎每年必考，题量37题，出题点主要集中在治疗和实验室检查，其次是，临床表现和诊断，应重点掌握。本单元考查形式灵活，常结合临床表现、诊断与治疗等
12、多方面综合进行。考点串讲 一、急性白血病(一)FAB分类1急性非淋巴细胞白血病 M0 急性髓细胞白血病微分化型：骨髓原始细胞30%，髓过氧化物酶（MPO）及苏丹黑染色阳性细胞3%，CD33或CD13等髓系标志物可呈阳性。无嗜天青颗粒及Auer小体（血或骨髓涂片中，白细胞胞质中出现染红色细杆状物质，1条或数条不等，长16um，称为Auer小体（棒状小体），这种Auer小体出现在急性粒细胞白血病（AML）、急性单核细胞白血病中，在骨髓增生异常综合征（MDS）的RAEB-t型也可检出）。 M1急性粒细胞白血病末分化型：未分化原粒细胞占骨髓非红系细胞的90以上，MPO细胞3%。苏丹黑染色阳性细胞3%
13、M2急性粒细胞白血病部分分化型：原粒细胞占骨髓非红系细胞的30-89以上，单核细胞20%，早幼粒细胞以下阶段10。 M3急性早幼粒细胞白血病：早幼粒细胞占骨髓非红系细胞的30以上(2002)。 M4急性粒单核细胞白血病：原始和早幼粒细胞占骨髓非红系细胞的20以上，且原幼单核细胞和单核细胞占骨髓非红系细胞的20(2005)。 M5急性单核细胞白血病：原幼单核细胞占骨髓非红系细胞的30以上。 M6急性红白血病：幼红细胞50，原粒细胞或原幼单核细胞占骨髓非红系细胞的30以上。 M7急性巨核细胞白血病：原始巨核细胞30以上，血小板抗原（+），血小板过氧化物酶（+）。 2急性淋巴细胞白血病 (1)L1：
14、原幼淋巴细胞 以小细胞为主。 (2)L2：原幼淋巴细胞 以大细胞为主，大小不一。 (3)L3：原幼淋巴细胞 以大细胞为主，大小较一致并有空泡。 (二)MlCM分型(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型) (三)临床表现 1正常细胞增生受抑 (1)感染：呼吸道感染最常见。革兰阴性杆菌为最常见致病菌。 (2)出血：血小板减少为主要原因。M3易并发DIC(2003)。颅内出血为主要死亡原因。 (3)贫血：正常红细胞增生受抑所致(2003)。正常细胞性贫血。 2白血病细胞浸润症状 (1)淋巴结和肝脾大：急性淋巴细胞白血病多见。纵隔淋巴结肿大见于T细胞白血病(2007)。 (2)骨痛：胸骨中下段压
15、痛。特异性体征(2003)。 (3)眼部：粒细胞白血病形成粒细胞肉瘤或绿色瘤。 (4)中枢神经系统：中枢神经系统白血病以急性淋巴细胞白血病最常见(2004)，常发生于缓解期。 (5)睾丸：单侧无痛性肿大，常发生于缓解期。仅次于中枢神经系统的复发根源。 (四)血象和骨髓象特征 1血象 白细胞增多，亦可正常或减少，幼稚细胞占30以上。正常细胞性贫血。血小板减少(2002)。 2骨髓象骨髓多增生活跃，原始和(或)幼稚细胞占30以上(2004)。白血病性原始细胞形态异常。Auer小体多见于急性粒细胞白血病，柴捆状Auer小体见于急性早幼粒细胞白血病（M3）亦可见于急性单核细胞白血病和急性粒单核细胞白血
16、病，不见于急性淋巴细胞白血病(2002、2004、2008)。正常造血受抑。 (五)细胞化学染色在分型中的意义 1髓过氧化物酶（MPO）/过氧化物酶染色(POX) 阳性可见于急性粒细胞白血病和急性单核细胞白血病(2000、2001、2004、2006)。 2糖原染色(PAS) 急性淋巴细胞白血病表现为成块或颗粒状；急性粒细胞白血病表现为弥漫性淡红色；急性单核细胞白血病表现为颗粒细而散在。 3非特异性酯酶染色(NSE) 阳性可见于急性粒细胞白血病和急性单核细胞白血病，其中急性粒细胞白血病不能被氟化钠抑制，急性单核细胞白血病可被氟化钠抑制(2003)。4碱性磷酸酶(ALPNAP) 急性淋巴细胞白血
17、病积分升高：急性粒细胞白血病积分减少或阴性：急性单核细胞白血病积分正常或增加。 (六)治疗 1化疗 (1)原则：早期、联合、充分、间歇、分阶段。包括诱导缓解和巩固缓解和维持治疗。注意观察化疗药物的不良反应，如恶心、呕吐、脱发、骨髓抑制、肝肾毒性等。其中长春新碱（VCR）易导致肢体远端感觉麻木；柔红霉素（DNR）常见心脏毒性；左旋门冬酰胺酶（L-ASP）可致凝血因子合成减少(2008)、胰腺炎、高血糖等；大剂量环磷酰胺（CTX）导致出血性膀胱炎；全反式维甲酸引起分化综合征(发热、高白细胞、呼吸短促、低氧血症、胸腔或心包积液)等。 (2)急性淋巴细胞白血病化疗：VP（长春新碱+泼尼松）方案、VDP
18、方案、VLP方案、VDLP方案为一线诱导缓解方案。大剂量甲氨蝶呤（MTX）巩固缓解。缓解时行中枢神经系统白血病预防性治疗(2001、2002)。 (3)急性非淋巴细胞白血病化疗：急性早幼粒细胞白血病用全反式维甲酸或三氧化二砷诱导缓解，后联合化疗或与全反式维甲酸交替巩固缓解。并发DIC时可应用肝素并补充凝血因子 (2000,2003)。其他类型急性非淋巴细胞白血病采用DA或H（高三尖杉酯碱）A为一线诱导缓解方案(2002)，缓解后原方案巩固46个疗程或以中大剂量阿糖胞苷为主的强化治疗。每l2个月化疗l次，共l2年。 (4)中枢神经系统白血病的治疗预防。急性淋巴细胞白血病缓解后预防性鞘内注射甲氨蝶
19、呤，每次l0mg，每周2次，共3周。治疗。出现中枢神经系统症状、颅内压增高、脑脊液见白血病细胞可确诊中枢神经系统白血病。甲氨蝶呤每次l015mg，每周2次，直至症状消失，脑脊液恢复正常，改为68周1次，随全身化疗结束而结束(2001、2003)。 (5)睾丸白血病治疗：双侧放疗。 2骨髓移植 50岁以下，有HLA匹配的同胞供者应在第一次缓解期内进行(M3除处)(2002)。 3支持治疗 (1)防治感染：粒细胞集落刺激因子促进粒细胞恢复；应用广谱抗生素。 (2)纠正贫血：输血。 (3)控制出血：输注血小板，积极处理DIC(2007)。 (4)营养支持：给予高蛋白、高热量饮食，维持水、电解质平衡。
20、 (5)防治尿酸性肾病：注意水化，碱化尿液，抑制尿酸合成。 二、慢性粒细胞白血病 (一)分期及各期特点 1慢性期 (1)临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、消瘦。脾脏明显肿大(2002)，胸骨压痛，肝脏亦可肿大。 (2)实验室检查：白细胞明显增多(100109L)，分类以中幼粒细胞以下各期粒细胞为主，原粒细胞10，嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多。血红蛋白一般正常。血小板数正常，部分可增高。骨髓增生明显至极度活跃，粒系为主，原粒细胞20；血小板与治疗无关的降低或增高；除Ph 染色体以外，又出现其他染色体异常；粒一单系祖细胞培养，集簇增加而集落减少；骨髓活检示胶原纤维显著增生。 3急变期 (1)
21、临床表现上述症状加重，出现髓外白血病细胞浸润。亦可无症状。 (2)实验室检查：外周血或骨髓原始细胞20或原粒细胞+早幼粒细胞30(2007)。多急变为急性髓系白血病，亦可急变为急性淋巴细胞白血病。细胞遗传学出现多种染色体异常。 (二)诊断与鉴别诊断 根据脾脏明显肿大，典型的外周血象和骨髓象变化，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分降低，Ph染色体和BCR/ABL融合基因阳性可作出诊断(2000、2004、2006)。 (三)鉴别诊断 1类白血病反应 并发于严重感染、恶性肿瘤等疾病。白细胞多5 B血中原粒+早幼粒细胞20 C骨髓中原始细胞20 D骨髓中原粒细胞+早幼粒细胞40 E骨髓活检显示胶原纤
22、维显著增生6下列不支持CML的外周血检查结果是(A) A中性粒细胞碱性磷酸酶染色强阳性 B嗜酸性粒细胞绝对数增高 C嗜中性粒细胞绝对数明显增高 D嗜碱性粒细胞绝对数增高 E单核细胞的白分数降低7下列不属于骨髓增生异常综合征骨髓常见病态造血表现的是(C) A红系核浆发育不平衡 B粒系核分叶过多 C粒系细胞颗粒过多 D粒系细胞颗粒过少 E见到幼稚型巨核细胞8男性，30岁。全身乏力、低热，伴左上腹肿块半年。肝肋下2cm，脾肋下7cm。化验：血红蛋白80gL，白细胞l40109L，血小板l00109L，骨髓象原始粒细胞 002，Ph染色体阳性，正确的治疗为(D) A大剂量抗生素抗感染 B脾切除 CHO
23、AP方案化疗 D羟基脲口服 EVAP方案化疗9男性，45岁，一年前开始乏力、消瘦，曾检查发现脾大，仅服过中药，未系统检查，近1周来出现发热伴皮肤出血点。查体见贫血貌，胸部皮肤有几个出血点，双颈部各触及一个2cm15cm大小淋巴结，无压痛，胸骨压痛(+)，心肺检查未见异常，肝肋下25cm，脾肋下平脐，腹水征(一)，骨髓中原始和幼稚淋巴细胞达80，最可能的诊断是(c) A急性淋巴细胞白血病 B慢性肝病合并急性淋巴细胞白血病C慢性粒细胞白血病急性变 D慢性淋巴细胞白血病急淋变 E肝硬化合并急性淋巴细胞白血病(1012题共用题干) 女，36岁，发热、面色苍白伴牙龈出血l周入院。入院次日起出现皮肤多处片
24、状瘀斑、血尿。血红蛋白80gL，白细胞20109L，血小板50109L，血浆纤维蛋白原08gL。骨髓检查：有核细胞增生极度活跃，细胞浆颗粒粗大的早幼粒细胞占85。10首选的治疗方案应为(E) A小剂量阿糖胞苷 B柔红霉素加阿糖胞苷 CDA方案+小剂量肝素 D高三尖杉酯碱加阿糖胞苷 E全反式维甲酸+肝素11获得完全缓解后的治疗策略是(A) A化疗与全反式维甲酸交替治疗 B单用全反式维甲酸维持治疗 C定期联合化疗 D中剂量阿糖胞苷强化治疗 E停药，定期随诊12患者出血的首要原因是(E) A异常早幼粒细胞浸润血管壁 B血小板减少 C血小板减少伴功能异常 D凝血因子、V、X缺乏 EDIC(1315题共
25、用题千) 男性，40岁。因乏力1周、牙龈出血伴皮肤瘀斑3d急诊入院，既往体健。化验血常规示Hb75gL，WBC 25X 109L，Plt 8109L。13为明确诊断，最重要的检查是(C) A白细胞分类 B网织红细胞计数 C骨髓检查 D骨髓干细胞培养 E骨髓活检14应进行的紧急治疗是(A) A血小板成分输注 B皮下注射GCSF C皮下注射EPO D口服司坦唑醇 E口服糖皮质激素15若诊断急性白血病，原始细胞胞质中可见呈柴捆状分布的Auer小体，最可能的白血病类型(FAB分类)是(C) AMl型 BM2型 CM3型 DM4型 EM5型（肋理）第3单元 淋巴瘤重点提示 本单元20002009年约考过
26、l6题，病理特点3道，分型2道，临床表现3道，分期3道，实验室检查2道，治疗3道。本单元较为重要，每次出题量13道，2003、2004、2006年未考。 霍奇金淋巴瘤的病理特点(RS细胞)，非霍奇金淋巴瘤的恶性程度分型、临床分期，淋巴瘤比较特殊的临床表现(无痛性淋巴结肿大、周期性发热、瘙痒等)及治疗的首选方案是考试重点，多次涉及，应该掌握。 考点串讲 淋巴瘤是淋巴结和结外部位淋巴组织的免疫细胞肿瘤，来源于淋巴细胞或组织细胞的恶变。一、基本病理分类 (一)霍奇金淋巴瘤 1病理特点见特征性R-S细胞（骨髓涂片）(2000、2001、2005)。 2分型(Rye会议，1965年) 淋巴细胞为主型。结节硬化型。混合细胞型（最常见）。淋巴细胞消减型。 (二)非霍奇金淋巴瘤(国际工作分型，1982) 1低度恶性 小淋巴细胞型。滤泡性小裂细胞型(2005)。