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1、误诊右室心肌病一例讨论,南京市第一医院 南京市心血管病医院 南京医科大学附属南京第一医院 心内科 陈绍良 徐 兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,汇报内容,南京市第一医院 心内科 徐兢,患者信息,男性，39岁 婚姻状况：已婚 主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月,南京市第一医院 心内科 徐兢,病史,现病史： 十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢”发绀” 五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力 曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。 当地医院诊断为“右室心肌病、心功能IV级、淤血性肝硬化、糖尿病”。,南京市第一医院 心内科 徐兢,既往史,糖尿病病史五年，需胰岛素控制 否认高血压病、血脂异常病史 否
2、认肝炎、结核等传染病史 曾行阑尾切除术，否认外伤输血史 抽烟三十年，日一包，少量饮酒史,南京市第一医院 心内科 徐兢,家族史,其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。,南京市第一医院 心内科 徐兢,入院时查体,T 36.5 P100次/分 R20次/分 BP105/65mmHg 神志清楚，精神委，呼吸稍促 全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。 口唇、舌头发绀,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,入院时查体,颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。 两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。 心尖区无隆
3、起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率120次/分，S1强弱不等，律绝对不齐，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6级SM ，无心包摩擦音。,南京市第一医院 心内科 徐兢,入院时查体,腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，无反跳痛肌卫等，肝肋下四指，脾肋下两指，移动性浊音阳性。 四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,病史及查体的补充,性功能障碍史5年* 腋毛、阴毛稀疏，外生殖器短小,南京市第一医院 心内科 徐兢,南京市第一医院 心内科 徐兢,血常规,南京市第一医院 心内科 徐兢,
4、血糖,南京市第一医院 心内科 徐兢,24小时出入量,南京市第一医院 心内科 徐兢,肝功能,南京市第一医院 心内科 徐兢,血气分析(12-31),PH:7.4, PCO2:60mmHg, PO2:54mmHg, SO2:88%,南京市第一医院 心内科 徐兢,心电图（入院时）,南京市第一医院 心内科 徐兢,心电图（主诉不适时）,南京市第一医院 心内科 徐兢,超声心动图,LVd: 55mm RVd:5949mm RA: 4851mm EF: 45% 轻度二尖瓣反流 轻中度三尖瓣反流 少量心包积液,南京市第一医院 心内科 徐兢,全胸片,南京市第一医院 心内科 徐兢,B超,双侧胸腔B超（12）：双侧胸腔
5、积液，右侧液深49mm，左侧液深56mm。 上腹部B超（12）：胆囊壁模糊，腹水。,南京市第一医院 心内科 徐兢,胸水,1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml； 胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，WBC0.33*109/L,N20%; 胸水生化：TP27.4g/L; 胸水涂片：未见肿瘤细胞。,南京市第一医院 心内科 徐兢,诊断？,您同意外院的诊断吗？ 您的诊断是什么？ 还缺哪些辅助检查？,南京市第一医院 心内科 徐兢,凝血常规（12）：INR1.48,PT%活动度59，APTT17.5S。 乙肝两对半（13）：HbeAb、HbcAb阳性。 ESR:5mm/h；CPR3.
6、74mg/L；RF正常； IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常； 甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常； ACTH20.1pg/ml；睾酮？ ANA、抗ENA抗体谱阴性；,南京市第一医院 心内科 徐兢,胸部CT平扫,两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。,南京市第一医院 心内科 徐兢,腹部,双侧肾上腺未见明显异常 腹腔积液 脾脏内见高密度影 胆囊壁增厚 后腹膜多发结节影。,南京市第一医院 心内科 徐兢,垂体MRI,垂体信号改变。多,南京市第一医院 心内科 徐兢,血清Fe:2000ng/ml（30400）； 胸水肿瘤放免：Fer:130
7、4ng/ml（30400） Come on, young doctors!,南京市第一医院 心内科 徐兢,诊断过程,本病例的临床特点： 成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病 难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭 其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史 难以用局灶性疾病解释的多脏器受损,南京市第一医院 心内科 徐兢,临床特点,辅助检查： 乙肝两对半（13）：HbeAb、HbcAb阳性。 甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高 两侧大量胸腔积液 心影增大，心包积液 腹腔积液 脾
8、脏内见高密度影 垂体信号改变 血清Fe:2000ng/ml（30400）； 胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）,南京市第一医院 心内科 徐兢,Teaching Points Hemochromatosis 血色病,南京市第一医院 心内科 徐兢,从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大 血色病： 是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,南京市第一医院 心内科 徐兢,分类：原发性和继发性两类 原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病 男性多于女性 男性发病症状较女性重 临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系列改变 该病在北欧高加索血统人群中最常见,南京市第一医院
9、心内科 徐兢,历史： 最早于1885年提出 Von Recklinghausen 发现这样一组临床表现均来源于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为“血色病” 1976年，Simon等人发现此病的发生与第六对染色体上HLA-A3等位基因有关 1996年，血色病基因（HFE基因）才被发现,南京市第一医院 心内科 徐兢,临床表现,无力和嗜睡（83%） 皮肤色素沉着（75%） 体毛丢失（20%） 肥大性肝硬变和肝功能不正常（83%） 糖尿病（55%） 心功能紊乱（15% ） 男性性功能不全（38%）男性乳房发育（8%） 腹痛（58%） ，关节痛（43%） 皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有
10、人称它为“青铜色糖尿病”。,南京市第一医院 心内科 徐兢,实验室检查,血清铁增高达200g/dl以上，平均约250 g/dl 血清转铁蛋白的铁饱和度高达70100 血浆铁蛋白常高达500g/L,南京市第一医院 心内科 徐兢,实验室检查,骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多 尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。 肝穿刺活检见肝铁沉积是本病的诊断金标准 心肌活检可提示心外膜下层的心肌细胞胞浆内多见铁沉积,南京市第一医院 心内科 徐兢,治疗,自1950年以来血色病的治疗原则未曾更改过 反复静脉放血对排除铁最有效，也最经济：每周放血一个单位（300ml）直到血清铁小于20ng/ml（正常
11、男性为20250ng/ml），血清铁蛋白小于50g/l，达到轻度缺铁。 使用铁螯合剂，肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重10 毫克，这样机体每天可从尿中排出铁1020毫克 大剂量维生素C，每日10001500毫克，有协同作用。,南京市第一医院 心内科 徐兢,预后,内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好 病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，生存期45年 内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。,南京市第一医院 心内科 徐兢,我们学到的教训,治疗：放血200毫升/周，共两次同时改善心功能，以可达龙抗心律失常，观察至维持量。 症状缓解后出院 出院一月后死亡 患者的哥哥。,南京市第一医院 心内科 徐兢,我们学到的教训,应不应该查冠脉造影？ 应不应该做肝脏，心肌活检？ 应不应该做基因检查？ 放血是不是太快太多了？还是太少了？ 应不应该做室速射频消融？ 应不应该植入ICD/CRTD ？,感谢恩师们!,