第11章染色体畸变.doc

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1、幻灯片1 骡，身体比驴大，近似于马。四肢长而强壮，蹄狭小。体力比驴强，性情温顺活泼，寿命比马和驴都长，抗病力、耐力以及适应环境的性能都很强，常用来拉车和驮载。骡一般没有生殖能力。1幻灯片2 母马和公驴杂交的后代是马骡，而公马和母驴杂交的后代是驴骡。2幻灯片3 尽管按常理母骡是不育的，但是一直以来，常有母骡生育的报道，大部分是因为判断错误。例如一头被报道能生育的母骡实际上是一头驴。或者驹不是母骡的后代，母骡只是哺乳或收养近处马或驴的后代。3幻灯片4 不过在1985年夏天，牧场内一头叫“Krause”的母骡与公驴交配后，生下了一头叫“蓝月亮”的小公驹。在牧场附近也没有母马或母驴，这说明这头小驹不是

2、收养的。采集Krause及其父母、以及蓝月亮的血样，再进行核型分析。结果表明Krause细胞内有63条染色体，血型基因也是其亲本马和驴基因的混合，这说明它确实是一头骡子。4幻灯片5 蓝月亮也有63条染色体，它拥有驴和马的所有基因，而且它含有母本来源的全套的马的染色体。 驴，2n=62 马，2n=64 Krause，2n=63 蓝月亮，2n=63 5幻灯片6 大多数生物染色体数目都是恒定的，而且每条染色体的大小和形态都不同。同一生物的所有组织都拥有相同的染色体，除了配子。然而，染色体数目和形态的改变时有发生。例如，单个染色体会丢掉或增加部分片段，甚至整套染色体会丢失或增加。这些染色体数量或结构的

3、改变就称为染色体变异。6幻灯片7第十一章 染色体畸变重点：染色体变异的类型及其遗 传学效应。难点：染色体变异的遗传学效应， 染色体畸变在生产和实践 中的应用。7幻灯片8第一节 染色体结构的改变一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料二、染色体结构变异的类型及机制 三、染色体结构变异的遗传学效应四、染色体结构变异在育种上的应用五、染色体结构变异与人类疾病8幻灯片9一、唾腺染色体是遗传分析的理想 材料唾腺染色体：存在于双翅目昆虫，如果 蝇、摇蚊幼虫的消化管（尤其是唾 腺 ）细胞的有丝分裂间期核中的一 种可见的巨型染色体。9幻灯片10唾液腺染色体的形成原因： 由于染色体反反复复核内复制，而核或细胞不分裂，

4、由很多纵向密集在一起的染色质丝（染色单体，210215）束集在一起，而且在唾腺细胞中进行了体细胞配对，同源染色体两成员之间如有不同，就很容易识别。10幻灯片11雌雄果蝇染色体11幻灯片12果蝇的唾液腺染色体染色中心12幻灯片13唾液腺染色体的特点：1）巨大而伸展 成千上万条的染色质纤维平行而且精巧地排列形成多线染色体，长度约为2 000m，是其体细胞的中期染色体长度的100200倍。2）体细胞联会 体细胞同源染色体紧密而精确地配对。由每对染色体的着丝粒凝聚成染色中心。13幻灯片143）有深浅相间的横纹结构 黑腹果蝇的多线染色体的横纹总数约为5000条。在光镜下，多线染色体上有85%的区域呈现带

5、纹，15%为间带区，带纹的DNA含量有3000至300000bp。依据特殊的、相对稳定的横纹结构，可以准确地鉴别每条染色体。14幻灯片15二、染色体结构变异的类型及机制l 染色体结构变异的类型l 缺失：染色体丢失某一个片段，位于该l 片段上的基因也随之丢失。l 重复：一条染色体上某一片段出现两份l 或两份以上的现象，使位于这些l 片段上的基因多了一份或几份。15幻灯片16l 倒位：在同一染色体上某一个片段作180l 度的颠倒后重接，造成染色体上基l 因顺序的重排。如果颠倒的片段包l 括着丝粒在内称为臂间倒位，不包l 括着丝粒的倒位称为臂内倒位。l 易位：一条染色体臂的一段移接到另一非l 同源染

6、色体的结构变异。相互易位l 最常见，属于非同源染色体间相互l 交换染色体片段，造成染色体间基l 因的重排。16幻灯片1717幻灯片18缺失的类型： 按染色体断裂点的数量和位置将缺失又分为 中间缺失：缺失的片段发生在染色 体两臂的内部。 末端缺失:缺失的片段在染色体的一 端。 18幻灯片1919幻灯片20重复的类型：串联重复：重复片段紧接在染色体固有的 片段之后，两者的基因顺序一致。反向串联重复：与原来的基因顺序相反。20幻灯片21易位的类型相互易位：两条非同源染色体，各产生 一个断裂，它们之间相互交换由断 裂形成的片段。相互易位染色体的 两个片段可以是等长的，也可不等 长。整臂易位：两条非同源

7、染色体的断裂点 发生在着丝粒附近，导致相互间整 个（或几乎整个）臂的转移或交换。21幻灯片22l 罗伯逊易位：又称着丝粒融合。这是整l 臂易位的一种特殊形式。只发生在l 两条近端着丝粒的非同源染色体之l 间，各自的着丝粒区发生断裂，两l 者的长臂进行着丝粒融合形成一条l 大的亚中着丝粒新的染色体，两者l 的短臂很微小，一般在细胞分裂的l 过程中消失。22幻灯片2323幻灯片24倒位的类型臂间倒位：倒位的片段包括着丝粒。臂内倒位：不包括着丝粒，发生在一个 染色体臂上的倒位。24幻灯片25l 染色体结构变异的机制l 导致染色体结构改变的机制在染色体水平上是断裂后的异常重接。l 这些断裂端可以：l

8、1）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。l 2）若断裂后的染色体未发生重接或未原位重接，则将引起染色体的各种结构畸变亦称染色体重排。25幻灯片26三、染色体结构变异的遗传学效应缺失的遗传学效应1）形成缺失环 缺失环的成因：同源染色体中一条染色体有缺失，而另一条正常。正常染色体在这一段不能配对，从而拱起来，形成一个弧状结构。该结构称为缺失环。26幻灯片2727幻灯片282）影响个体的生活力 缺失的遗传学效应：致死、半致死、或生活能力降低。 大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失则半合子一般也会致死。但在果蝇、玉米和其他生物体中很小片段缺失的纯合体能够存活，

9、例如，果蝇可存活至成虫阶段的最大的纯合缺失约占基因组的0.1%。28幻灯片29例：黑腹果蝇缺刻翅的遗传正常翅缺刻翅29半合子幻灯片30 缺刻翅是缺失造成的影响。唾腺染色体的检查表明，果蝇X染色体上的这一片段包括缺刻基因和红眼基因在内，丢失了45条横纹。30幻灯片313）引起拟显性现象 拟显性效应：缺失部分如果包括某些显性 基因，相应的隐性等位基因就得以表 现。例：玉米花斑型糊粉层31幻灯片32拟显性32幻灯片33重复的遗传学效应1）重复畸变的染色体与正常结构的染色体联会时，可能出现环状突起。33幻灯片342）若发生重复的片段较大，将会影响生物体的生活力，严重时可导致死亡。3）产生特殊的表型效应

10、例：果蝇棒眼的形成棒眼果蝇 X染色体上16A的区段重复； 正常果蝇 X染色体只一个16A区。 16A区重复的主要效应是使小眼数减少，而且有累加作用，重复次数越多，小眼数愈少。34幻灯片3535幻灯片3616A区的重复有位置效应： 棒眼性状的表现不仅取决于重复的份数，而且还同它们在染色体上的位置相关：相同份数的重复，在同一染色体上时效应比分别处于两条染色体上时要强得多。 某些基因或染色体片段，经过染色体重排，它们邻近的相对位置改变而引起的个体表型发生改变的效应叫位置效应。36幻灯片3737幻灯片38 引起果蝇的Bar重复的可能机制：不等交换 1）出现在果蝇X染色体16A片段的不等交换：一条带有两

11、个拷贝的16A（一个重复）和无16A的染色体（缺失）。带有两拷贝16A的杂合子果蝇为棒眼突变。 2）在纯合子棒眼突变中不等交换可能产生一条带有三拷贝的16A区的纯合子为重棒眼突变，而带一个拷贝16A区的为野生型。38幻灯片39 在减数分裂过程中，在棒眼区域发生染色体的不等交换。39幻灯片40易位的遗传学效应1）相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂正常，配子正常。2）相互易位的杂合体有明显的细胞学和遗传学效应。 相互易位杂合体在粗线期由于同源部分的紧密配对而出现特征性的十字形图像。随着分裂的进行，十字形图像逐渐开放。到中期形成一个环形或双环状的“8”字形。40幻灯片4141幻灯片42

12、到后期I ，染色体表现出不同的分离方式： 相邻分离-1： 在具有单环图象的细胞中，两具有非同源着丝粒的相邻染色体移向同一极（图1中间：N1和T2朝一极，N2和T1朝向另一极）。每一配子中分别包含正常染色体和易位染色体，每个配子都具有重复和缺失，因此，常常是不能成活的。42幻灯片43 相邻分离-2： 在具有单环图象的细胞中，具有同源着丝粒的相邻染色体移向一极（图1右边：N1和T1移向一极，N2和T2移向一极），同样，每个配子也含有正常染色体和易位染色体，具有重复和缺失，配子也常常是不能成活的。43幻灯片44交互分离： 相间的着丝粒向相同一极迁移（图1左边：正常的染色体N1+N2移向一极，易位的染

13、色体T1+T2移向另一极），产生的两种配子都可育，每一种配子都含有一套完整的基因。44幻灯片45图145幻灯片46 交互分离产生的配子是正常的和平衡易位的，可存活。 321446幻灯片47 相邻分离-1，2产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。1312342447幻灯片48a）引起合子的不良遗传反应 例：人类7号和9号染色体易位杂合体个体，除了含有正常的7号和9号染色体外，还含有相互易位形成的衍生染色体7和9。这种易位保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。这样的个体称为平衡易位携带者。减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，

14、将产生平衡配子。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。48幻灯片4949幻灯片50 b）配子的部分不育 从交互分离来的两种配子是有功能的。相邻-1分离而来的两种配子是不平衡配子，常有致死效应；而相邻-2分离很少发生，即使发生也是不平衡配子。 由于交互分离和相邻-1分离出现的频率大致相等，相互易位的一个遗传学效应是杂合体中部分不育，也叫半不育性。50幻灯片51c）假连锁 两对非同源染色体上的基因，由于相互易位杂合体总是以交互分离方式产生可育配子，非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，这种现象称为假连锁。 或者说在交互分离时，易位染色体和非易

15、位染色体进入不同的配子中，这种分离的结果是非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制。51幻灯片52 例：雄果蝇对第2和第3染色体的易位是杂合体，而在非易位的第2和第3染色体上分别带有基因bw（褐眼）和e（黑檀体）。当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型（bw+/bw e+/e）和双突变型（bw/bw e/e）；而单一突变型褐眼（bw/bw e/e+）或黑檀体（bw+/bw,e/e）都不会在子裔中出现。52幻灯片5353幻灯片54倒位的遗传学效应1）形成倒位环 倒位环的成因：在减数分裂时，两个有关的染色体不能以直线形式进行配对，通常要形成一个圆圈，才能完成同源部分的配对，这种圆圈

16、就称为倒位环。54幻灯片552）抑制倒位环内基因的交换 a) 臂内倒位的倒位环中发生一次交换时，在后期会形成“桥和断片”的特殊图像。 减数分裂后期 ：双着丝粒的染色体双着丝粒桥断裂两个带有较大缺失的染色体（配子有缺陷，无活力），无着丝粒片段丢失。 有活力的配子是那些染色体没有发生交换形成的配子。55幻灯片5656幻灯片57 b) 臂间倒位的倒位环中发生一次交换时，不形成染色体桥，产生有缺失和重复的重组染色体。包含重组染色体的两种配子是没有活力的。有成活力的配子是非重组染色体和非交换的倒位染色体。57幻灯片5858幻灯片59 交换抑制：无论是在臂内或臂间倒位的杂合体中，由于倒位环内非姊妹染色单体

17、间发生了一次单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，或相当程度地减少了杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制。 本质：倒位杂合子中交换频率并没减少，但是重组的染色体中得到的配子是无生活力的。59幻灯片60交换抑制效应的应用 平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。 利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。60幻灯片61 Muller设计了一种巧妙的方法：利用交换抑制原理设计并构建一种特殊的果蝇品系，同时保存两个致死

18、基因，即由另一个隐性致死基因来“平衡”需要保存的与之非等位的隐性致死基因，其先决条件是，使两个非等位的隐性致死基因永远保持处于一对同源染色体的不同成员上。61幻灯片62 例：果蝇展翅基因D是第3染色体上的显性基因，也是隐性致死基因；黏胶眼的基因Gl也是第3染色体上的显性基因，使复眼表面无光亮似有一层黏胶，但Gl/Gl 纯合致死。利用Gl基因“平衡” D基因可以达到同时保存这两个隐性致死基因的目的。62幻灯片6363幻灯片64 要保持一个平衡致死系统，必须满足下面两个条件： a）一对同源染色体的两个成员各带有一个非等位的隐性致死基因。 b）这两个非等位的隐性致死基因始终处于各自的同源染色体上（不

19、能在一条染色体上）。 要满足条件b），通常要有一个倒位使两个非等位的致死基因不致由于交换而集中在一条染色体上。64幻灯片65四、染色体结构变异在育种上的应用家蚕性别自动鉴别品系的培育1）原理 W2和W3是位于10号染色体上的非等位基因。W2W2：卵呈杏黄色，W3W3：卵呈淡黄褐色，各型杂合体：卵呈紫黑色。 反复处理杂合体W2+W3/+W2W3，造成W2或W3座位的缺失，然后将带有缺失的10号染色体易位到W染色体上。这样减数分裂时，带有缺失的10号染色体永远和W染色体分配到同一个配子中。65幻灯片66经过系统选育，育成了A、B两个系统：A系统：雌：ZW+W2 /W2+W3（易位的10号染 色体缺

20、失了W3） 雄：ZZ W2+W3/W2+W3B系统：雌：ZW+W3 /+W2W3 （易位的10号 染色体缺失了W2） 雄：ZZ +W2W3 /+W2W366幻灯片672）自动鉴别品系的培育 a）A系统雌蛾与B系统雄蛾交配，所产的卵中，黑色的全为雄蚕，淡黄褐色的全为雌蚕。 b）B系统雌蛾与A系统雄蛾交配，所产的卵中，黑色的全为雄蚕，杏黄色的全为雌蚕。67幻灯片68五、染色体结构变异与人类疾病l 重复与人类疾病l 表5-1 染色体重复与人类疾病 l 染色体 症状l 4，短臂 头小、颈短、发际线低、身体和智力发育迟缓l 4，长臂 头小、额头倾斜、手部发育异常l 7，长臂 发育迟缓、头部不对称、头皮有

21、绒毛、鼻子小l 、双耳低l 9，短臂 面部异常、各种智力障碍、额头高且宽、手部l 异常68幻灯片69l 缺失与人类疾病l 表5-2 染色体缺失与人类疾病l 染色体 症状l 5，短臂 头小、哭声特殊、眼距宽、脸圆、智力障碍l 4，短臂 头小、额头高、鼻宽、兔唇、严重智力障碍 l 4，长臂 头小、轻微至中度的智力障碍、手脚异常l 15，长臂 早期进食困难、一岁后变得很胖、轻微至中l 度的智力障碍l 18，短臂 脸圆、耳大且低、轻微至中度的智力障碍l 18，长臂 嘴形特殊、手小、头小、智力障碍69幻灯片70第二节 染色体数目的改变一、染色体的倍性二、整倍体及其遗传特征三、非整倍体及其遗传特征四、染色

22、体畸变在基因定位中的应用五、染色体数目改变与人类疾病70幻灯片71一、染色体的倍性 染色体组 ： 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做染色体组。 通常各种生物的一个染色体组内染色体的数目是恒定的。71幻灯片72单倍体：是指细胞核中含有一个完整染 色体组的生物体或细胞。二倍体：则是指具有两个染色体组的细 胞或个体。 整倍体：具有物种特有的一套或几套整 倍数染色体组的细胞或个体。非整倍体：染色体组中缺少或额外增加 一条或若干条完整的染色细胞或二 倍体生物。72幻灯片7373幻灯片74二、整倍体及其遗传特征l

23、单倍体l 1）在动物中，如果蝇、小鼠和鸡的单倍体曾有过报道，但它们都不能正常发育，在胚胎期即死去。但是某些社会昆虫中单倍体的个体能正常发育，如蜜蜂。l 在植物中，番茄、棉花、咖啡以及小麦中都有自发的单倍体。主要由未受精的卵细胞发育而成，属于孤雌生殖方式，也可能是由精核进入胚囊后直接发育成胚的，称为单雄生殖方式。74幻灯片752）单倍体的减数分裂a）正常单倍体的减数分裂 省去了第一次减数分裂，所以形成的配子仍然是单倍体。b）异常单倍体的减数分裂 例如：本来是二倍体的生物，变成单倍体后，减分异常。减分时，异常单倍体的染色体无法配对，从而染色体被随机地分向两极，所有染色体分到一极的机会是(1/2)n

24、，n为单倍体染色体数。此概率极低，所以形成的配子是高度不育的。75幻灯片763）单倍体的应用价值 获得纯系 花药培养或子房培养 单倍体植株(植株很小，生活力很弱，而且是不育) 秋水仙素加倍 二倍体(纯合体) 利用近交，培养纯系，需很多代。用单倍体植株，经加倍，快许多，且全是纯合的。76幻灯片7777幻灯片78l 多倍体l 多倍体:有三个或者三个以上染色体组的细胞或个体。l 多倍体按照起源可分为：l 1、同源多倍体：由同一物种的染色体组l 加倍所组成的多倍体。l A A A A A Al B B 加倍 B B B Bl C C C C C Cl D D D D D Dl 78幻灯片79 在动物中

25、，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原因是与动物的性别由性染色体决定有关。大多数动物是雌雄异体的，X染色体和常染色体的数目如发生不平衡的情况会引起不育，所以，如果发生多倍体，通常只能依靠孤雌生殖或无性生殖来维持其群体数量。 在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。79幻灯片80同源多倍体的表型特征： 同源四倍体的植株与其原来的二倍体植株相比，染色体数目增加一倍，基因的产物也随之增加，细胞核和细胞的体积增大，使得茎、叶、花、种子和果实等的体积也增大，叶色也较深。但不是所有同源四倍体的植物都有此效应。此外，染色体加倍后出现叶片皱缩、分蘖减小、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应

26、。80幻灯片81 同源多倍体按其倍性的多少可分为同源三倍体和同源四倍体。 a）同源三倍体 一个未减数的、或者是从四倍体而来的2X的配子与1X配子受精发育形成的个体就是三倍体。三倍体多为同源三倍体，具有3个相同的染色体组。81幻灯片82同源三倍体的减数分裂： 前期染色体配对，形成三价体或双价体加一个单价体。 得到平衡配子(2n或n)的概率： 2n:全部染色体都是2条的配子概率(1/2)n； n:全部染色体都是1条的配子概率(1/2)n。 不平衡配子：染色体数在2n与n之间。82幻灯片83 由于在同源三倍体中，绝大多数配子染色体数在2n-n之间，是不平衡的，形成平衡合子的机会更少，所以同源三倍体是

27、高度不育的。例如：同源三倍体香蕉(3n=33)、黄花菜(3n=33)、水仙(3n=30)都没有种子，只能依靠营养器官繁殖。 对于那些不以种子为生产目的的花卉、水果和树木等植物来说,利用三倍体育种是一条重要的途径。83幻灯片84b）同源四倍体 同源四倍体（4X）由二倍体自然加倍，或用秋水仙素人工加倍形成。具有四个相同的染色体组。 前期同源染色体配对，形成二价体、四价体或三价体单价体。 配子染色体数目不同，育性不高。84幻灯片85 对一对基因来说，四倍体可有五种可能的基因型： AAAA 四显体 AAAa 三显体 AAaa 二显体 三种杂合体 Aaaa 单显体 aaaa 无显体85幻灯片86 四倍体

28、的基因分离情况较复杂。 三种杂合体分离形成配子的种类和比例各不一样。 假定基因离着丝粒很近，和着丝粒之间没有交换，三显体AAAa，可正常分离，两条染色体走向一极，另两条走向另一极，形成两种配子AA和Aa,比例 1：1,自交后代表现型为 AA Aa AA AAAA AAAa Aa AAAa AAaa86幻灯片87 单显体Aaaa形成两种配子Aa:aa=1:1。自交后代表现型比为3A：1a。 Aa aa Aa Aaaa Aaaa aa Aaaa aaaa 二显体AAaa,情况最复杂。假定四条染色体按二价体配对，就有三种可能的配对方式： A1 a1 A1A2 a1a2 A1a2 A2a1 A2 a2

29、 A1a1 A2a2 配子比例： 1AA：4Aa：1aa87幻灯片88 自交后代的表型： 1AA 4Aa 1aa 1AA 1AAAA 4AAAa 1AAaa4Aa 4AAAa 16Aaaa 4Aaaa 1aa 1AAaa 4Aaaa 1aaaa 表现型比为35A:1a。88幻灯片892、异源多倍体：是指由不同物种的染色体组杂交，杂种染色体组加倍形成的多倍体。 物种甲 物种乙 (ABCDABCD) (ABCD ABCD) 杂交种 (ABCDABCD) 加倍 异源四倍体 (ABCDABCDABCDABCD) 89幻灯片90多倍体的诱发物理方法： 高温、低温、离心、超声波、嫁接和切断。化学方法： 秋

30、水仙素处理萌发的种子。90幻灯片91多倍体的实践应用 植物多倍体在生产上有重要意义，应用诱发多倍体的方法选育优良品种： 异源八倍体小黑麦、四倍体葡萄、萝卜、西红柿、三倍体甜菜、三倍体西瓜等。91幻灯片9292幻灯片93无籽西瓜（三倍体西瓜）二倍体西瓜幼苗 秋水仙素 四倍体 2n=22 2n=44 四倍体 二倍体 2n=44 2n=22 2n=33(种子) 二倍体 无籽西瓜 93幻灯片94 因为三倍体有三套染色体，减数分裂时大多形成三价体，所以高度不育，几乎不结种子。但若用二倍体植株的花粉去刺激三倍体的雌花，子房照样发育成果实，不过里面没有种子罢了。因此必须把三倍体与二倍体相间种植，以保证有足够

31、的二倍体植株的花粉传到三倍体植株的雌花上去。94幻灯片95 无籽西瓜的制种过程较为特殊，还要注意： 1）一定要用四倍体作母本，4n 2n。若用二倍体作母本，2n 4n也得三倍体种子，但其三倍体植株结实时胚珠有硬壳，象有种子一样，所以不能以二倍体作母本。 2）为了保证所结的种子是三倍体，可用显性基因来标记二倍体父本，跟隐性的四倍体母本杂交。95幻灯片96异源八倍体小黑麦 我国遗传育种学家鲍文奎先生经三十多年，终于成功地培养出异源八倍体小黑麦新物种。普通小麦品种间杂种黑麦（AABBDD 2n=42） （RR 2n=14） F1（ABDR 2n=28）不育 染色体加倍 异源八倍体小黑麦 （AABBD

32、DRR 2n=56）可育 96幻灯片97 异源八倍体小黑麦再进行品种间杂交选育，即育成八倍体小黑麦新品种。 八倍体小黑麦具有抗逆性强、穗大、蛋白质含量高、生长优势强等优良特性，在我国高寒山区种植，其产量明显高于小麦和黑麦。97幻灯片98三、非整倍体及其遗传特征2n-1 单体2n-2 缺体，缺少一对同源染色体 2n-1-1 双单体2n+1 三体，增加一条染色体2n+2 四体，增加一对同源染色体 2n+1+1 双三体，增加的两条染色体是来自两对不同的染色体 2n+2+2 双四体98幻灯片99单体和缺体 单体和缺体都是由于减数分裂时个别染色体发生异常活动的结果。比如某一对染色体不联会或联会后不分离或

33、分离迟缓等，可能产生：n、n-1和n+1的配子。99幻灯片100100幻灯片101 当具有n-1的配子和具有n或n-1的配子结合时： n n-1 n-1 2n-1 2n-2 单体 缺体 二倍体少一个染色体就是单体（2n-1）。二倍体生物中的单体生物一般是不能成活的。主要原因：缺少了一条染色体，它的同源染色体上面的隐性有害基因就可以在表型上直接表现出来。101幻灯片102 例：玉米和番茄，其单倍体能够成活，而单体都活不下去。说明缺少单条染色体的影响比缺少一套染色体的影响还要大。这表明遗传物质平衡的重要性。但有些生物的单体能够存活，植物中异源多倍体，获得单体比较容易。原因：多倍体植物的一个染色体组

34、内缺少了个别染色体引起的基因不平衡，可以由于其他染色体组的完整而起到补偿作用。102幻灯片103三体：二倍体生物多一条染色体是三体 即2n+1。 动植物和人都具有三体的情况。 早在1920年，Blakeslee和他的同事就研究鉴别了曼陀罗三体的朔果表型。曼陀罗是二倍体，有12对染色体。有12种三体。每一种三体，影响相应的表型。12种三体果形各不相同。103幻灯片104104幻灯片105四、染色体畸变在基因定位中的应用利用单体可把基因定位在染色体上： 对于一个常染色体隐性突变纯合体，想测定该隐性基因在哪条染色体上，方法是使它和某一染色体的野生型单体品系（）杂交，假若这个隐性基因就在这条（单体的）

35、染色体上，则子一代中将出现半数的突变型个体和半数的野生型个体。105幻灯片106 例：果蝇隐性基因无眼ey纯合体与野生型正常眼单体IV杂交时，F1的表型正好是1野生型：1无眼。这就证明，ey基因就在果蝇第四染色体上。 无眼 野生型(正常眼单体-IV) ey/ey +F1: +/ey ey 1野生型 ： 1无眼 （2n个体） （2n-1个体）106幻灯片107利用三体进行基因定位： 首先让常染色体隐性突变纯合体与某一染色体的野生型三体（+/+/+）品系杂交。F1回交子代中野生型和突变型之比是5：1，则可测定这一突变基因即在和该三体对应的染色体上。 a/+/+ a/a 回交 a/a/+ a/+ a

36、/+/+ a/a 2 2 1 1 107幻灯片108 例：把无眼果蝇（ey/ey）与第4染色体三体的果蝇（+/+/+）交配，子一代全为野生型。 无眼 三体果蝇 ey/ey +/+/+ F1： +/ey 野生型(正常个体，两个第4染色体) +/+/ey 野生型(2n+1个体,三个第4染色体)108幻灯片109 再将F1中的三体果蝇（+/+/ey）与无眼果蝇（ey/ey）回交： +/+/ey ey/ey 1+/+ 1ey 2+/ey 2+ey +/+/ey ey/ey 2+/ey/ey 2+/ey基因型 1： 1 ： 2 ： 2表现型 5野生型（三体果蝇二倍体果蝇）：1无眼（正常二倍体），这里野生

37、型基因对无眼为完全显性。三体生物的测交分离比5：1，这里同样证明ey基因是在第4染色体上。 109幻灯片110利用缺体进行基因定位 单体自交可以得到缺体(2n-2)植株。利用这种缺体植株，能将一个特定的基因定位于某一染色体上。例如，小麦中发现一种新的隐性突变体，人们可以将它与21种缺体品系分别进行杂交。在F1杂种中，突变性状以单体形式显现出来时，就能判断这一隐性突变基因必然是在缺体中所缺少的那条染色体上。110幻灯片111五、染色体数目改变与人类疾病1、常染色体的非整倍性改变的疾病 常染色体三体与先天性疾病有某种因果关系,常见的是染色体21、18、13三体。 21三体也叫唐氏先天愚型 (Down syndrom) ：1866年 英国医生Langdon Down首先对白痴患儿做了系统地描述，但他并不知道与染色体有关。 约100年以后，在1959年，J.Lejeune证明此症是由额外增加了一条染色体所引起的综合症。 111幻灯片112 21三体综合征是第一个被描述的人类染色体疾病，发病率大约是1/10001/500，约有15的患者有智力障碍。 患者具有特殊的面貌：头颅前后径短，枕骨扁平，颈宽而短，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂