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1、遗传学: 过去 现在和将来,Robert M. Fineman, M.D., Ph.D.,遗传学是生物学中研究遗传和变异的一门分支.,基因型: 应用于单个或全体位点时它指个体的基因结构；应用于整个基因结构时它同基因组同义。,等位基因: 基因在同源染色体上相同位点的不同形式。,表型: 个体中外在的或可观察到的自然属性; 基因型与环境因素相互作用产生的可见效应。,医学遗传学: 一门研究生物学上变异与人类健康、疾病关系的学科。,临床遗传学或遗传医学 (也叫基因组医学): 医学遗传学中关注个人和家庭健康和疾病的部分。,公共卫生遗传学: 应用遗传信息和技术来促进、保护以提高大众健康水平和生活质量。,遗传
2、筛查: 运用多种方法和技术对一组人群进行评价，但不依赖某种疾病家族史，也无相关临床表现和体征。,遗传试验: 运用多种方法测定对于某种疾病具有遗传上的高危险性的个体的遗传状况；这样的个体有相关的家族史，及临床症状、体征，或是在筛检中被检出。,遗传变异,没什么像人类的基因序列这般神奇 两个独立的个体中有3,000,000碱基对是不同的。 通常变异序列 (等位基因) 的出现概率为每1/1000-1/1500 碱基对。 估计每种基因有2-3种变异体(平均而言),DNA 突变,无意义 错义 移码 调节 RNA 连接 扩展三核苷酸重复 其它,我们的挑战在于一个改变,遗传学的过去 人类基因组计划/相关技术
3、新的遗传学/基因组学 遗传医学 基因组医学 和研究 基因组学和社会,医学遗传学的发展时间轴,20世纪50年代: 临床和数学遗传学 20世纪60年代 : 细胞遗传学, 生化遗传学, 遗传学分类学, 畸形学, NBS 20世纪70年代 : 产前筛检, 遗传咨询, 分子诊断 20世纪80年代 : 早期基因组学, 生物技术,遗传学中心是为大众服务的资源,预见: 管理/数据/教育 产前:管理/数据/教育 婴儿期/儿童期:管理/数据/教育 青春期/成人期:管理/数据/教育 通常也包括其它卫生公共服务行业的专业人才,医学遗传学的发展时间轴,20世纪90年代 : 计算机; 因特网; 遗传信息; 复杂疾病遗传学
4、; 分子医学; 伦理, 社会学及法学; 商业化及反传统化; 消费需求,传统遗传学,由于染色体的多余、缺失或染色体不完整产生的结果 由单个基因或线粒体的变异产生的结果,传统遗传学,这些情况: 对于出现了的个人和家庭是重要的 相对少见，尤其是同时产生 对大多数人不造成什么影响 对保健事业和社会产生的影响较小,传统遗传学,这些情况是少见的以致于遗传服务可以由遗传保健人员来提供，偶而也包括初级护理人员和其它专业人员。,传统遗传学,相关研究: 由于对全民健康的影响较小，对于它的关注不够。 直到近来遗传学才开始解答一些基本保健问题。,遗传病的类型及发病率,类型 染色色体的 单基因 多因子的 (Emory
5、& Rimoin, 1997),终生发病率 3.8/1000 20/1000 646/1000,在美国十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与遗传/基因组有关 (CDC, 1997).,心脏病 (31.0%) 癌症 (23.2%) 中风 (6.8%) COPD (4.8%) 创伤 (4.2%) (? genetic) 肺炎/流感 (3.9%) 糖尿病 (2.8%) 自杀 (1.3%) 肾病 (1.1%) 慢性肝病 (1.1%),全世界十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与遗传/基因组有关(CDC).,心脏病 (13.7%) 中风 (9.5%) 肺炎 (6.4%) HIV/AIDS (4.2%) COPD (4.2%) 腹泻 (4.1%) 围产期的 (4.0%) 结核 (2.8%) 气管/支气管/肺部肿瘤 (2.3%) 交通事故 (2.2%) (? 遗传),不幸的是，在美国有超过50% 的早产儿死亡或残疾是由人们对自己或别人的行为引起，例如，吸烟，饮食与运动，酒精和毒品，暴力，等等。,新的遗传学（基因组学）从人类基因组计划及相关技术理论中产生。,