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1、心肌肥厚的鉴别诊断-遗传与影像技术 惠汝太 北京阜外医院 huirutaisglab.org 2009-9-20西安,1/51,没有利益冲突,2/51,3/51,95% HCM-心肌排列紊乱,正常心肌,HCM,4/51,95% HCM-心肌排列紊乱伴间质纤维化,广泛的纤维化：红箭头,5/51,HCM病理表现-与临床表型有关,1, 心脏肥厚， 2，心肌排列紊乱， 3，纤维化， 4，小血管病变,6/51,7/51,8/51,核磁对肥厚型心肌病的诊断价值突出,1，能评价心脏功能，大小，最大壁厚度，肥厚的分布，全 心重量指数（overall mass index）. 2，评价左室流出道梗阻 3，核磁可
2、以检查HCM患者是否存在心肌纤维化； 方法：钆-DTPA 反转恢复心肌延迟增强技术,9/51,IVS,LV,Free wall.,RV,室间隔肥厚，左室游离壁正常,Reproduced with permission of AHA; from Maron MS et al. (28).,10/51,Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).,仅仅局限于室间隔前基地部的肥厚 (arrows),11/51,左室心尖部肥厚 (asterisk);,*,LV,Reproduce
3、d with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).,12/51,CMR 可以发现2D发现不了的肥厚型心肌病. 有家族 HCM史的患者2D超声正常. B. 同一个患者, 核磁发现左室前侧壁节段性肥厚 (asterick) Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).,13/51,心尖部心肌肥厚：2D易漏诊 超声不能确诊HCM, B. 同一个患者，CMR可以清楚证明心尖部肥厚，
4、可确诊为心尖部 HCM. Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).,14/51,心超与核磁的比较： A. 2D超声：舒张末期4腔心-心尖无室壁瘤征象。 B. 同一患者， CMR 发现心尖部有一个小的室壁瘤（薄边，(arrowheads), 延迟钆增强显像：透壁疤痕. Reproduced with permission of American Heart Association; from Maron MS et al. (28).,LV,LA,VS,15/51,HC
5、M患者：肥厚区域与非肥厚区域相间排列,RV,LV,16/51,HCM患者，左室重量正常，仅表现为乳头肌增大数目增多。,乳头肌,LV,IVS,RV,乳头肌数目增多：4个 (arrows),1/51,17/51,Sharlene M. Day,18/51,Sharlene M. Day,Sharlene M. Day,19/51,20/51,HCM 存在：小动脉周围轻度增厚与纤维化 ，导致心肌内小动脉壁/腔比率增加，心内膜下缺血，冠脉血流储备障碍。造成死亡的原因之一。,21/51,1，最常见的心脏肥厚原因：HCM，高血压, 淀粉样变，主 动脉狭窄，运动员心脏. 2，心肌细胞排列紊乱：不是HCM 特
6、征性的表现， 可见于: 主动脉狭窄， 先天性心脏病 高血压性心脏病 肥厚型心肌病 Noonan综合征， 克山病， 交感刺激，Myocyte disarray develops in papillary muscles released from normal tension after mitral valve replacement（Circulation. 1982 Oct;66(4):841-6.）。,22/51,23/51,24/51,25/51,26/51,27/51,28/51,随访6年,*The major intervention included surgical septa
7、l myectomy, Alcohol septal ablation and DDD pacemaker,29/51,无症状的MYH7 & MYBPC3 突变携带者6年发展为HCM的比率,30/51,MYH7-头部与杆部突变比较,31/51,MYH7头、杆部突变 及 MYBPC3 突变患者的Kaplane-Meier 生存曲线,32/51,33/51,34/51,35/51,挑战,左室肥厚是HCM的特征性表现，但是，携带基因突变的患者，在出生时很少有左室肥厚，HCM患者的心肌肥厚通常从青春期后慢慢发展起来的， 也有60-70岁才开始出现； 左心室肥厚的分布：多是局部性、不对称性， 即使同一家
8、族，变异特别大；左室重量不一定超过正常（21%的HCM患者心脏重量正常）； 为何室间隔肥厚、心尖部肥厚较多见，为何出现上述多样性？-modifier？,36/51,HCM主要遗传突变基因是编码肌小节蛋白的基因，仅在心肌细胞表达；但是，HCM 临床表型不仅如此: 心肌排列紊乱, 间质纤维化, 二尖瓣异常，微血管重塑；提示其他细胞系同样参与。 肌小节基因突变与HCM广泛的表型之间的联系仍然不清楚。,37/51,HCM各种表现可能与共同始祖细胞-心外膜源多能干细胞（pluripotent epicardium-derived cells ，EPDCs)有关。 在心脏 发育时期, EPDCs 分化成为
9、间质成纤维细胞, 冠脉平滑肌细胞, 房室心内膜垫，如间充质干细胞. We propose that the cross-talk between healthy EPDCs and abnormally contracting cardiomyocytes might account for the diverse manifestations of HCM, by a putative mechanism of mechanotransduction leading to abnormal gene expression and differentiation.,38/51,39/51,Mo
10、difier Gene for HCM, not for hypertension hypertrophy,40/51,Subjects with high Blood pressure,2004,11-2005,8， 7 communities，60 villages, 15835 Han nationality， Final: 13444（Male 5270，Female 8174） Hypertension prevalence 40.3%， 5421with Hypertension enrolled, Echocardiography was performed in 4869（89
11、.8%）;,41/51,Characteristic,*p0.05,42/51,Prevalence of Left Ventricular Hypertrophy,43/51,Modifiers for Left Ventricular Hypertrophy,44/51,Additive Effects of hypertrophic Risk Factors,45/51,We tested whether PGC-1alpha is a modifier for cardiac hypertrophy including HCM in patients with hypertensive cardiac hypertrophy and in those with HCM. PGC1- Variants: Gly482Ser & Thr394Thr LD: D= 0.26 and r2=0.08，,46/51,47/51,48/51,49/51,结论 PGC1-a多态与高血压（不论有无心脏肥厚）无关，是HCM的修饰基因（增加肥厚）；高血压肥厚与HCM的修饰基因不同。,50/51,谢谢,