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1、神经皮肤综合征,神经纤维瘤病（型，型） 结节性硬化 Von Hipple-Lindau 综合征 Sturge-Weber 综合征 Kallman综合征 其他,神经纤维瘤病（型）,第17对染色体长臂异常，常染色体显性遗传性疾病 脑部可见视神经及其它部位胶质瘤，基底节和白质可见错构瘤样改变 蝶骨翼发育不全 周围神经多发从状或散在的神经纤维瘤 皮肤见咖啡斑,神经纤维瘤病I型 von Recklinghausens病,NF-1一般认为第17对常染色体的显性遗传，青少年起病。男性多于女性。 多系统受累，典型的三联征为：中枢神经及末梢神经多发性肿瘤；皮肤的牛奶咖啡色素斑；血管、内脏损害。 中枢神经系统的肿
2、瘤表现： 表现为胶质瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤等； 胶质瘤好发部位为视束、下丘脑、脑干，NF-1 病人6%58%的伴发视神经胶质瘤 骨关节受累：表现为骨缺陷，扁平颅底，蝶骨大翼发育不全，1/31/2的病人表现为脊柱侧弯畸形 神经纤维瘤病还可累及皮肤组织、骨、软骨、肾、胃肠道、生殖道和肺等部位。 其临床表现依据病变位置不同而不同。,神经纤维瘤病I型,丛状神经纤维瘤：脊柱神经纤维瘤可见类圆形或哑铃形的软组织肿快，椎间孔扩大，肋骨和椎体可见弧形压迹，严重者可见压迫性骨质吸收、破坏；皮肤和皮下的神经纤维瘤表现为针头大至橘子大小，数目较多，分布于躯干和面部者为多。 典型的病理为由梭形细胞即神经鞘膜细胞组成、
3、其细胞核排列似栅栏状。5%10%的神经纤维瘤可以恶变，病理表现为新生的胶元纤维，无髓鞘和有髓鞘的纤维轴索参杂，肿瘤纤维组织丰富，排列成囊及栅栏状或旋涡状，纤维之间有许多索形细胞和椭圆形细胞核。,神经纤维瘤病I型,女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源性肿瘤；其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。,神经纤维瘤病I型（续）,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patie
4、nts ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病,神经纤维瘤病II型 Neurofibromatostype-,NF-2是第21对常染色体隐性遗传病，以侵犯多组颅神经，尤其是双侧听神经为特征，同时合并颅内多发或单发脑膜瘤、胶质瘤。 临床表现为耳鸣、耳聋、听力下降，以及头痛、头晕。 双侧的听神经瘤被认为是神
5、经纤维瘤病II型的特征性表现,神经纤维瘤病II型,多发颅神经纤维瘤：可发生于第对脑神经，典型的表现为双侧听神经，其次为三叉神经。 双侧的听神经瘤可见双侧内听道扩大，骨质破坏，可推压桥脑和小脑，第四脑室变形，增强扫描明显强化； 三叉神经纤维瘤，表现为海绵窦区的实性肿块，跨后中颅窝生长，呈哑铃状，增强扫描明显强化。 颅内脑膜瘤：通常为多发，CT表现为等密度或稍高密度，MRI表现为稍长T2稍长T1类皮质信号，增强扫描明显强化，典型者可见“脑膜尾征”。 其他肿瘤，脊髓内的室管膜瘤、多发的多节段的神经鞘瘤等。,Neurofibromatosis type-,Central Neurofibromatos
6、is Rare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation,Neurofibromatosis type-,Mnemonic: MISME Multiple Inherited Schwannomas Meningiomas Ependymomas,Neurofibromatosis type-,Incidence: 1:50000 births Etiol
7、ogy: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutation Symptomatic age: during 2nd / 3rd decade of life,Diagnostic criteria,Bilateral 8th cranial nerve masses First-degree relative with unilateral 8th cranial nerve mass or any two of the following: neurofibroma, meningioma,
8、glioma ( spinal ependymoma), schwannoma, juvenile posterior subcapsular lenticular opacity NO Lisch nodules, skeletal dysplasia, optic pathway glioma, vascular dysplasia, learning disability Caf-au-lait spots( 50%): pale, 5 in number Cutaneous neurofibroma: minimal in size + number / absent,Intracra
9、nial,Bilateral acoustic schwannomas (sine qua non) Site: superior / inferior division of vestibular n. usually asymmetric in size Schwannoma of other cranial nerves frequency: trigeminal n. facial n. nerves without Schwann cells are excluded: olfactory nerve, optic nerve,Intracranial,Multiple mening
10、iomas: intraventricular in choroid plexus of trigone, parasagittal, sphenoid ridge, olfactory groove, along intracranial nerves Meningiomatosis = dura studded with innumerable small meningiomas Glioma of ependymal derivation,Spinal,Symptoms of cord compression Extramedullary multiple paraspinal neur
11、ofibromas meningioma of spinal cord ( thoracic region) Intramedullary spinal cord ependymomas,Prognosis,根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等因素，NF2可分为两型：轻型和重型。 轻型，又称Gardner型，为25岁后发病，病程进展缓慢，通常仅为前庭神经雪旺细胞瘤，可生存达50岁以上。 重型，又称Wishart型，为25岁前发病，多发生3个以上肿瘤，预后差，很少生存达50岁,女性， 18岁。 右侧颈后肿块6年，左下颌肿物3月。 影像号：53973 门诊号： 住院号： 病理号：,男性， 32
12、岁。 1996年诊为NF-2，行双侧听神经瘤及颈部椎管内肿瘤切除术。 影像号：20636 门诊号： 住院号： 病理号：,神经纤维瘤病II型,男，27岁，双耳听力下降1年,神经纤维瘤病II型（续）,结节性硬化 Tuberous Sclerosis (TS),Bournebille氏病，约50为常染色体显性遗传，但外显率低； 多为发生于脑、眼、皮肤、肾脏等多器官的多发错构瘤，肾脏的血管平滑肌脂肪瘤或囊肿，视网膜错构瘤，心脏的横纹肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纤维化， 常合并其他神经皮肤综合症；典型的临床三联征为皮脂腺瘤（约为90）、癫痫（约为8090）和智力低下（5080），但并非同时出现； 脑
13、部是最常受累的部位，有四种类型的病理改变：皮质结节，脑白质异常，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤。,结节性硬化,室管膜下结节，发生率约98，典型部位为侧脑室，50为双侧多发，结节大小不一，直径多小于5mm，突入脑室，部分结节可钙化且在CT上为高密度，结节在MR上信号多变，可不强化或轻度强化； 室管膜下巨细胞星形细胞瘤，为WHO I 级，出现率为15，典型部位为孟氏孔，常导致梗阻性脑积水；为基底紧连紧连室管膜病相脑室内生长的软组织肿块，界清，可有钙化、坏死，偶可出血，CT上为等密度，MR上信号不均，增强扫描几乎都强化 皮层下错构瘤，发生率约515，好发于额叶，其次为顶、枕、颞叶；结节在CT
14、为低密度，MR上信号随髓鞘化程度不同而各异，髓鞘化完成前结节在T1WI信号较白质高，在T2WI为低信号，髓鞘化完成后结节为长T1长T2信号 视网膜错构瘤，可钙化或出血； 肾脏血管平滑肌脂肪瘤，发生率约4080，好发中年女性，常双侧多发；可伴发肾囊肿。,Incidence and inheritance,Bourneville disease Autosomal dominant, variable expressivity and high penetrance Wide spread potential for hamartomatous growth in multiple organs
15、1:10,000 to 1:50,000 Genetic heterogeneity:chromosome 9, 3q32-34; chromosome 11 locus Disordered migration of dysgenetic neurons along abnormal radial glial fibers,结节性硬化（Tuberous Sclerosis）,男，9岁，发作性抽搐45年，颜面部多发血管瘤。,结节性硬化（续）,Diagnostic criteria,Triad: papular facial nevus (adenoma sebaceous: neither a
16、dnema nor sebaceous gland) Seizure Mental retardation Imaging: Cortical tubers White matter abnormalities Subependymal nodules Subependymal gaint cell astrocytoma,M,2 Y/O 智力低下，皮肤见多处白班,Cortical tubers,Cortical hamartomous 95% in TS Expanded and distorted gyri Neonate/young child: Older child/adult: L
17、ess enhancement, enhancement does not indicate neoplasm No malignant degeneration Calcification increased with age,White matter lesions,Straight or curvilinear bands, extended from the ventricle through cerebrum toward the cortex Wedge-shaped lesions Non-specific “tumefactive” or conglomerate foci C
18、erebellar radial bands May enhanced Disorganized,dysplastic white matter or dysmyelinated foci with lines of migration disorders,SEN,Subependymal nodules 95% cases SENs Lateral ventricle, near caudate nucleus along the striothalamus groove behind the foramen of Monros Less frequent in 3rd and 4th ve
19、ntricles Variable signal intensity Calcification 3080% enhanced: does not denote neoplastic transformation,Subependymal giant cell astrocytoma (SGCA),15% incidence in TS Almost near foramen of Monros Frequently calcified Inhomogeneous intensity with contrast enhanced Obstruction hydrocephalus,Miscel
20、lenous CNS lesions and non-CNS lesions,Retinal hamartoma Vascular abnormalities Non-CNS lesions Cutaneous tissue Subungual lesions Kidneys Heart ,Sturge-Weber综合征,又称为脑三叉神经血管瘤病。一般认为无遗传性，属于一种先天性散在发病的斑痣性错构瘤，病因不清。 软脑膜和蛛网膜之间有多发聚集成丛的微血管和小静脉，而没有或缺少正常的引流静脉，因此认为可能为脑皮质引流静脉发育异常所致。 病理改变为室管膜下静脉和髓静脉等深静脉因引流障碍代偿性扩张，
21、病侧脉络丛也常增大。受累脑皮质淤血缺氧，进而渐渐萎缩，还可伴有胶质增生和脱髓鞘等变化。 临床最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色痣。最常见部位为眼睑、前额和颊部，多数患者有癫痫、智力低下、偏瘫、偏盲、牛眼和青光眼等症状。伴肢体骨质和软组织受累者，即称为Klippel-Trenaunay-Weber综合征。,Sturge-Weber综合征,临床的最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色素痣。 头颅平片和CT扫描可见颅内钙化，典型者钙化呈电车轨道状，即沿脑回走向的平行线状致密影； CT和MRI平扫可见面部皮肤病灶同侧脑萎缩改变，随年龄呈进行性加重； 增强扫描可见沿脑沟走向的弯曲线条状强化，
22、同侧室管膜下静脉、髓静脉和大脑内静脉常显示增粗； 萎缩区域相应部位的颅骨出现板障增厚，乳突和鼻窦扩大，以及岩骨抬高等继发改变。,SturgeWeber综合征,男，25岁，癫痫发作10余年。,Sturge-Weber综合征（续）,男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记.CT平扫和增强：右额前部两枚钙化斑块,男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记。2007-11-12：颅脑MRI、MRA：右额叶表面静脉曲张，无占位征象,Von HippelLindau 综合征,女，45岁，左侧面部、肢体麻木数月，肾脏也发现病变，其姐有多发血管瘤病。,Von HippelLindau 综
23、合征（续）,Von HippelLindau 综合征,Von HippelLindau 综合征，是常染色体显性遗传疾病，为多系统病变； 在中枢神经系统表现为多发血管母细胞瘤，其他系统病变包括视网膜血管瘤，视网膜血管母细胞瘤，胰腺、肺、肾脏及附睾囊肿，肾癌等。,Von HippelLindau 综合征,中枢神经系统：多发的血管母细胞瘤，可发生于小脑、脊髓及视网膜等，幕下多见，幕上少见； 内脏多发病变：肾脏、胰腺等的囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等。 诊断标准为：2个以上中枢神经系统的血管母细胞瘤；或1个血管母细胞瘤视网膜出血。,Kallmann Disease,男，21岁，第二性征及外生殖器发育不良
24、，伴嗅觉减退。查体无喉结、胡须，无阴毛及腋毛。,Kallmann综合征,Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病，男性为女性的56倍。 可呈家族性发病，也可散发。其主要临床表现是性腺功能低下和嗅觉缺失，性腺功能低下是继发于下丘脑促性腺激素释放激素不足或缺乏所致，而嗅觉障碍是由于嗅球、嗅束形成障碍所致。 嗅束、嗅沟的缺失或发育不良。,Key facts,Congenital anosmia associated with hypogonadism. Olfactory cells and cells that secrete luteinizing hormone-releasing fa
25、ctors failed to migrated from the olfactory placode into the hypothalumas and septal area and remain in the nasal cavity. The anterior lobe of the pituitary is unable to synthesize follical-stimulating and luteinizing hormone, resulting hypogonadotropic hypogonadism Hypoplasia or absence of the olfactory sulcus and bulbs, with or wothout small pituitary gland on sagittal image A failure of genetic expression.,Straight gyrus,Orbit gyrus,Olfactory bulb,Clinical case,22/M, anosmia and hypogonadism,