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人类遗传病与优生一、人类遗传病的概念1.生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病2.通常具有垂直传递的特征二、遗传病的类型单基因病： 常染色体显性遗传: 如多指（趾）、软骨发育不全1905年美国报道一个家族多指症家系图常染色体显性遗传病的特点 2.常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症 白化病常染色体隐性遗传病的特点: 3. X连锁显性遗传特点： 4. X连锁隐性遗传特点： 5. Y连锁遗传特点： 多基因病: 后天发病；有家族聚集倾向容易受环境的影响（累加效果）染色体病： 各类遗传病的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险三、优生措施1.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚2.进行遗传咨询3.提倡适龄生育4.产前诊断3